Все люди похожи на своих родителей, бабушек и дедушек.
Однако от своих предков мы наследуем не только внешние черты, зашифрованные в генах и хромосомах, но и некоторые заболевания. В настоящее время наука шагнула далеко вперед, и генетика не исключение — уже на этапе планирования беременности и в самом начале беременности врачи этого направления смогут предупредить, обнаружить и даже исправить возможные ошибки природы. Об этом наш материал.
Немного терминологии
Из школьного курса биологии все мы помним таблицы, в которых считали количество, качество и цвет горошин; попытки выяснить цвет глаз будущих детей у абстрактных кареглазых и синеглазых родителей. Однако наука о наследственности гораздо шире.
В настоящее время это медицинское направление совершило огромный скачок в будущее, изобретя очень сложные и очень необходимые тесты, которые могут у будущих родителей выявить наличие тех или иных генов, отвечающих за врожденные наследственные заболевания. На этапе беременности эти тесты становятся не менее важными и помогают вовремя выявить имеющиеся грозные генетические заболевания.
Ох уж эти хромосомы!
В норме каждый человек имеет 46 хромосом (этот набор достается нам в наследство от родителей, и так происходит из поколения в поколение). Задача каждой из хромосом определена матушкой-природой четко: одна пара определяет пол будущего человечка, 22 пары наследственной информации передают плоду не только внешние данные: рост, форму носа, цвет волос и т.д., но даже походку, способности, характер и определенное состояние здоровья.
Остановимся на последнем, самом важном, факторе. Вспомните классическую структуру ДНК хромосомы. Это длинная нить, на которой в определенной последовательности расположены наименьшие единицы наследственности — гены. Именно в них закодирована вся информация о человеке. Иногда этот порядок нарушается, и в кодировке случается сбой, который на языке врачей называется мутацией.
Случается так по разным причинам. В настоящее время медики называют ряд факторов, влияющих на природные генетические «программы», среди которых бесконтрольное использование ряда лекарственных препаратов, работа в неблагоприятных условиях, особенно в постоянном контакте с вредными химическими веществами, ухудшение экологии, радиация. Среди бытовых факторов немаловажную роль играет качество продуктов питания и разумный отказ от ГМО.
Под контролем?
Генетическая мутация меняет строение, количество или положение генов.
Иногда бывает так, что в ходе процесса мутации отдельные участки хромосомы переносятся на другую сторону нити ДНК. Некоторые мутации в генах и хромосомах приводят к тому, что плод нежизнеспособен. В этом случае, как правило, случается выкидыш.
Медики говорят о том, что львиная доля естественных прерываний беременности на ранних сроках приходится как раз на такие случаи, что говорит о мудрости природы, которая дает шанс родителям исключить наличие генетических заболеваний и под контролем врачей-генетиков зачать здоровое дитя. Кроме того, важно помнить, что число генных мутаций увеличивается с возрастом, а потому с каждым годом увеличивается риск рождения малыша с генетическими отклонениями.
На этапе планирования
Цель обследования состоит в том, что врач определяет оптимальные условия для созревания маминых и папиных половых клеток, которые в дальнейшем при оплодотворении должны хорошо прикрепиться к стенке матки. Казалось бы, чего проще? Однако это не так.
Многие семьи, планирующие рождение ребенка, сталкиваются с такими проблемами, как невынашивание беременности, трудности с зачатием, а потому без врача-генетика в этих ситуациях не обойтись. Особенно есть в анамнезе будущих родителей или их родственников по прямой восходящей линии имеются наследственные заболевания. В этом случае врач-генетик будет исследовать хромосомы родителей, чтобы выявить возможные мутации.
Если они обнаружились, врач определит вероятность рождения ребенка с отклонениями. Если этот процент окажется высоким, семейной паре предложат экстракорпоральное оплодотворение, которое позволяет медикам определить здоровые эмбрионы, а значит гарантирует рождение здорового ребенка.
Когда особенно рекомендуется посещение врача-генетика? Если возраст родителей перешагнул рубеж 35-летия; если кто-либо из семейной пары подвергался воздействию вредных факторов на металлургическом или химическом производстве, радиации или имел родственников с наследственной патологией.
Среди других причин — патологии предыдущих беременностей (хроническое невынашивание, наличие замерших беременностей в анамнезе), наличие в семье ребенка с особыми потребностями, в числе которых аномалии развития, наследственные заболевания, задержка психического и физического развития, судороги, аутизм и т.д.
Если беременность наступила
Обследование проводится по приказу Министерства здравоохранения, согласно которому все беременные женщины должны обязательно пройти за беременность 3 раза УЗИ (остальные по показаниям врача). Первое — в 11-12 недель (на этом сроке определяют воротниковое пространство — это основной показатель хромосомных аномалий, в первую очередь синдром Дауна). Второе УЗИ проводится на 18-21 неделе, чтобы определить степени развития внутренних органов, их соответствие со сроками беременности и — самое важное — наличие или отсутствие пороков развития.
Если исследование показывает какие-либо проблемы, проводится консилиум врачей: специалиста УЗИ, генетика, врачей-хирургов для решения возникших проблем у конкретной пациентки и ее малыша. Третье ультразвуковое исследование проводится на сроке в 30-32 недели; теперь осматривают малыша, степень развития всех его органов и систем, соответствие размеров со сроками беременности. Обязательно оценивают степень развития плаценты, анализируют, достаточное ли кровоснабжение между системой «мать — плод». В норме обычно это последнее УЗИ перед родами.
Будущим родителям важно понимать, насколько все серьезно, однако не всякое отклонение от нормы критично.
Если что-то в результатах скрининга не понравилось вашему врачу-генетику, он обязательно направит будущую маму на дополнительные обследования. Часто первоначальные опасения не подтверждаются, и это не может не радовать.
Однако в ситуации неутешительного диагноза с будущими родителями проводится разъяснительная работа, цель которой — рассказать обо всех рисках, связанных с рождением, развитием, воспитанием больного ребенка. В этом случае врач предложит прервать беременность, но решение в любом случае принимает семья.
Как предупредить генетические проблемы?
Первое правило — заботьтесь о своем здоровье. Под категорический запрет должны попасть алкогольные напитки и сигареты, которые повышают риск генных мутаций.
В отношении второй половины эти требования не столь категоричны: если у будущих мам яйцеклетки заложены еще внутриутробно, и их качество определяется образом жизни, то мужские половые клетки обновляются каждые 2-3 месяца, и именно на этот срок врачи советуют придерживаться абсолютно здорового образа жизни на этапе планирования ребенка.
Так как на женщину возлагается ответственная миссия по вынашиванию крохи, то и требований к ее здоровью предъявляется больше. Что обязательно нужно сделать? Посетить гинеколога и обследовать интимную сферу на наличие заболеваний, передающихся половым путем; исключить инфекции, провоцирующие формирование врожденных аномалий: цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, краснуху.
Что касается витаминно-минеральной составляющей здоровья, то врачи рекомендуют еще на этапе планирования беременности принимать витаминные комплексы и фолиевую кислоту, которые помогут восполнить нехватку полезных веществ в организме. В плане рациона рекомендовано употребление зелени, бобовых и печени.
Генетика не прощает ошибок, а потому их лучше не допустить. Планируйте свою жизнь и рождение здоровых деток, следуйте всем рекомендациям вашего врача, и тогда долгожданный малыш родится здоровым и красивым, а вы всей семьей будете рассматривать глазки, носик, ушки и пальчики маленького человечка и удивляться законам наследственности…
