Каждая будущая мама, естественно, переживает за здоровье своего малыша. Ее опасения вполне обоснованны, если в семье уже есть какие-то наследственные заболевания. В таком случае иметь максимально полную информацию о течении беременности и здоровье плода — отнюдь не прихоть, а суровая необходимость. И для этого нужен целый комплекс исследований — пренатальная диагностика плода.
Проблема врожденной и наследственной патологии (пороков развития, хромосомных заболеваний) плода и новорожденного за последние годы приобрела очень серьезную значимость. Хромосомные болезни встречаются примерно у 4-7 детей на 1000 новорожденных, врожденные пороки развития — у 15-19 детей. Большинство врожденных заболеваний передаются по наследству, протекают тяжело и практически неизлечимы. Единственная возможность сократить медицинский и социальный «груз» данной патологии — широкомасштабное проведение мероприятий с целью медико-генетического консультирования до беременности и антенатального (в период беременности) выявления врожденной патологии.
Можно ли выявить генетические патологии на ранних сроках беременности?
Не просто можно, а нужно! Министерством здравоохранения Российской Федерации издан Приказ № 572н от 12.11.12 «06 утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология». Данный приказ рекомендует женщинам до 14 недель 6еременности пройти комплексное обследование: экспертное ультразвуковое исследование плода и определение в крови женщины концентрации биохимических маркеров патологии плода. Будущим мамам очень важно знать, что первый УЗИ- скрининг проводится в определенные сроки: с 11 до 13 недель беременности.
Беременной женщине нужно обратиться в свою женскую консультацию по месту прописки или проживания для диспансерного наблюдения за течением беременности в ранние сроки — до 12 недель беременности. В сроки 11-13 недель беременности врач гинеколог направляет пациентку на экспертное УЗИ и заполняет стандартный талон, форма которого определена приказом МЗ РФ.
Почему именно в этот период важно сделать первый УЗИ-скрининг?
В первую очередь при проведении первого УЗИ-скрининга в сроки 11-13 недель уточняется срок беременности, проводится оценка анатомических структур плода: костей свода черепа, головного мозга, позвоночника, сердца, желудка, почек, мочевого пузыря, наличие двух подчревных артерий, передней брюшной стенки, верхних и нижних конечностей; определяются эхомаркеры хромосомных аномалий (толщина шейно-воротникового пространства, носовой кости). Врачи-эксперты УЗД пользуются специальными таблицами с нормативными показателями.
Но самое главное — в ранние сроки беременности есть возможность диагностировать многие серьезные патологии развития плода: порок сердца, врожденную диафрагмальную грыжу, омфалоцеле (пуповинную грыжу), аномалии скелета, гастрошизис, пороки головного мозга и нервной трубки.
Для выявления пороков последних важно исследование воротникового пространства, максимальная толщина которого наиболее выражена до 14 недель. После этого срока плод чаще занимает вертикальное положение, что сильно усложняет исследование.
Достаточно ли УЗИ для исключения патологии плода?
Нет. После проведенного ультразвукового исследования плода врач УЗД вносит дополнительную информацию в стандартный талон и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови на биохимические маркеры хромосомной патологии плода. Исследования выполняются в один день. Все биохимические исследования крови и расчет индивидуального риска нарушений развития плода по результатам УЗИ и скрининга проводятся в лаборатории. Вес матери, возраст, этническая принадлежность, курение, применение вспомогательных методов репродукции — все эти особенности влияют на концентрацию маркеров хромосомной патологии плода.
Указанные скрининговые методы позволяют выделить беременных группы риска по рождению ребенка с патологией, например синдромом Дауна. Такие женщины направляются в перинатальный центр для проведения дополнительного обследования. Окончательный диагноз можно установить только при помощи инвазивных методов исследования, с последующим определением кариотипа плода. Другими словами, исследование его ДНК. Такое обследование позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией.
Кому-то проведенные исследования позволят облегченно вздохнуть и дожидаться появления потомства, а иных поставят перед нелегким выбором — сохранить или прервать беременность. Главное, чтобы решение об этом принималось на основе достоверной, многократно проверенной экспертной информации с учетом всех возможностей медицины. Именно поэтому так важно пройти комплексное скрининговое исследование по пренатальной диагностике.
