Планирование ребенка – это всегда важный и ответственный шаг в любой семье, поэтому нужно заранее пройти все необходимые обследования и посетить узких специалистов для предупреждения возникновения будущих патологий плода. Одним из таких специалистов является врач генетик, который изучает заболевания, передающиеся наследственным путем. Посещение данного специалиста особенно необходимо семьям из групп риска, у которых особенно велика вероятность появления малыша с патологией.
Причины проведения генетических исследований при планировании малыша
Обычно, при стандартном планировании ребенка, специалисты назначают более общие анализы, редко включая в них генетические. Однако есть ряд особенных факторов, наличие которых означает обязательное проведение генетического анализа и последующей консультации специалиста. К группам риска относятся семьи, в которых:
- Члены семьи или ближайшие родственники страдают от наследственных заболеваний;
- Будущая мама старше 34 лет;
- Предыдущие беременности заканчивались негативно, имелись выкидыши, замершие беременности, угрозы прерывания;
- Внешние факторы, которые могли оказать негативное воздействие на ребенка на ранних сроках беременности: прием лекарственных препаратов, запрещенных при беременности, антибиотиках, алкоголе в больших количествах, наркотических веществ, ядохимикатов, радиационное и другие типы воздействия.
Проведение различных генетических исследований, особенно на этапе планирования, никогда не дают досконально точных результатов, что у ребенка будет та или иная патология развития. Однако они позволяют оценить степень риска появления этого заболевания, исходя из степени риска родители сами принимают решение, готовы ли они пойти на зачатие естественным образом или лучше обратиться за помощью к ВРТ. Если данные показывают более 20% степени риска, то на начальных этапах беременности проводят дополнительные генетические исследования.
Разновидности генетических анализов
В зависимости от многих параметров будущей мамы применяют разные методы проведения исследований для достоверного диагностирования.
Клинико-генеалогический дает информацию о родословной будущей мамы и помогает вычислить вероятность возможного заболевания у ребенка.
Цитогенетический анализ назначается для полного исследования хромосомного набора женщины и для установки возможных отклонений в ее наборе ген. Этот анализ назначают определенным категориям пациенток, к которым относятся: девушки с отсутствием менструального цикла; со сложностями при предыдущих беременностях, а именно с мертворождением, замершими беременностями и выкидышами в анамнезе; женщинам, у которых уже есть дети с генетическими патологиями.
ДНК скрининг на носительство генетических мутаций. Рекомендован всем будущим родителям, кто планирует родить здорового ребенка. Такой скрининг помогает исключить возможность рождения ребенка с СМА, муковисцидозом, фенилкетонурией и тд.
Пренатальные исследования
Помимо проведения генетических анализов на этапе планирования малыша, многие специалисты назначают дополнительные анализы на ранних сроках беременности. Если правильно выбрать метод и точно подобрать срок беременности, то генетические патологии устанавливаются очень точно. Методы пренатальной диагностики подразделяются на инвазивные и неинвазивные.
Одним из самых популярных методов неинвазивной диагностики, который назначается абсолютно всем беременным женщинам – это ультразвуковое исследование, которое проводится 2 раза за весь период вынашивания малыша. УЗИ показывает риск развития патологий органов малыша связанных с синдромом Дауна, Эдвардаса и Патау. К сожалению, точность комбинированного скрининга всего 80%
Анализ на альфа-фетопротеин. Это также неинвазивный метод, который заключается в исследовании сыворотки крови беременной женщины, на сроке от 16 до 20 недель.
НИПТ – в последнее время набирающий популярность, неинвазивный пренатальный тест, который является абсолютно безопасным для матери и ребенка, но крайне информативным и позволяет диагностировать с 10 недель беременности самые тяжелые и распространенные генетические патологии (трисомии, моносомии, делеции, патологии половых хромосом, моногенные заболевания и тд). Небольшим бонусом для будущей мамы является то, что это тестирование позволяет абсолютно точно и безошибочно установить пол будущего малыша.
В случае, если перечисленные методы не принесли желаемых результатов, проводится более серьезный инвазивный анализ – амниоцентез или кордоцентез. Во время этого исследования в качестве материала берутся клетки плода. Этот способ применяется крайне редко из-за высокого риска возникновения и развития осложнений у беременной: самопроизвольный выкидыш или инфицирование плода.
Планируя ребенка, позаботьтесь о его генетическом здоровье. Обратитесь в генетическую лабораторию и спланируйте график сдачи анализов ДНК. Все вопросы можно задать по бесплатной российской линии для беременных 8 800 301 17 51
