Атопический дерматит (АД) — заболевание, проявляющееся аллергическими кожными высыпаниями, является одним из наиболее распространенных в педиатрической практике. По официальным данным, 13 % детей страдают моногенной формой атопического дерматита, т.е. вызванного мутацией одного гена, еще у 8 % выявлены различные нарушения, имеющие генетическую природу. Традиционные приемы терапии в таких случаях не приносят желаемого результата. Установить верный диагноз и выбрать правильное лечение поможет врач-генетик.
Сегодня поговорим о том, для чего и когда малышу с диагнозом «Атопический дерматит» следует провести медико-генетическое обследование.
Атопический дерматит имеет четкие классификационные диагностические критерии. Чувствительность набора этих критериев составляет 85 %, специфичность — 96 %. Таким образом, остается определенный процент случаев ошибочно диагностированного АД. Тактика лечения АД часто зависит от возраста пациента, клинических проявлений заболевания и наличия сопутствующих патологий. Общие средства патогенетической терапии в основном включают гипоаллергенную диету, антигистаминные и седативные средства, препараты, улучшающие функции желудочно-кишечного тракта. Помимо этого, существуют и системные средства патогенетической терапии — гормональные препараты, дезинтоксикационная и иммунокорректирующая терапия, разнообразные наружные противовоспалительные средства.
Однако в таком подходе к лечению атопического дерматита, с точки зрения генетика, есть изъян. Стандартный подход к АД как к дерматологическому заболеванию основан лишь на признаках заболевания: что это за признак, какова его частота, продолжительность, степень выраженности и пр. Генетики же пытаются разобраться в причине заболевания.
А причины всех заболеваний кроются либо в четкой наследственности, когда болезнь «зашита» в генах или хромосомах и неизбежно проявится у человека, либо во взаимодействии генетической предрасположенности и провоцирующих внешних факторов.
Таким внешним фактором может стать, например, нарушение ухода за ребенком. Например, если мама излишне часто моет ребенка (иногда по 3 раза в день), применяя различные средства гигиены, это может привести к пересушиванию кожного покрова ребенка, шелушению, покраснению, появлению микротрещин. Малыша начнет беспокоить зуд, вызванный сухостью кожи, и он начнет ее расчесывать. В данном случае велика вероятность постановки диагноза «Атопический дерматит», тогда как это лишь следствие неправильного ухода за кожей ребенка.
Причиной изменений строения кожи в виде экземоподобных и атопиеподобных проявлений нередко становятся генетические или более «глобальные» — хромосомные — перестройки (например, лишняя хромосома, недостаток хромосомы, потеря ее части или, наоборот, дополнительная структура в ней). Хромосома — это основная структура клеточного ядра, носитель генетического материала, обеспечивающий его передачу от поколения к поколению.
Хромосомы состоят из генов. На сегодняшний день чаще всего встречаются моногенные формы атопического дерматита. Реализация моногенного заболевания, т.е. вызванного мутацией одного гена, происходит почти в 100% случаев.
Дети с моногенной формой АД трудно поддаются лечению, поскольку классический подход к лечению, который применяют дерматологи, в данном случае не всегда корректен и, как правило, не приводит к излечению.
Существует также множество наследственных заболеваний, связанных с нарушением строения придатков кожи, а именно потовых и сальных желез, например эктодермальная дисплазия. Продукция этих желез создает защитный водно-липидный слой на коже, куда входят и иммунные тела. При нарушении их строения или при их отсутствии кожа ребенка экстремально сухая изначально.
Лечение таких детей основано на пожизненном уходе за кожей, т.к. функции сальных и потовых желез в прямом смысле заменяют применением препаратов (эмулентов), создающих водно-липидный слой, защищающих и смягчающих кожу.
Если наследственное заболевание, связанное с нарушением строения потовых и сальных желез, не будет своевременно диагностировано, кожа очень скоро примет высохший вид, ребенок начнет страдать от пересыхания кожи. И в случае ошибочно выставленного диагноза «Атопический дерматит» назначенные медикаментозные препараты не принесут облегчения малышу и могут даже навредить.
Аллергическую реакцию, запускающую механизм развития АД, может вызывать непереносимость того или иного пищевого продукта при генетическом нарушении либо ферментативной недостаточности организма. Питание — важный аспект, особенно в жизни маленького ребенка.
Противоаллергическая диета и исключение из его рациона ряда продуктов может привести к тому, что питание его станет неполноценным и несбалансированным.
Селективный биохимический скрининг — современное диагностическое исследование, заключается в анализе случайной порции мочи, который позволяет выявить вероятность наличия у ребенка ферментативной недостаточности и исключить из его рациона лишь те продукты, которые не усваивает данный детский организм.
Если состояние ребенка при проводимой терапии долгое время не улучшается, если лечение не приносит ожидаемого лечащим врачом и родителями результата, это должно стать поводом для обращения за консультацией к медицинскому генетику, который разработает программу обследования ребенка для исключения специфических генетических нарушений.
