Определение и общие сведения

Спинальные мышечные атрофии - группа наследственных заболеваний детского возраста, впервые описанная Верднигом в 1891 г. Один из признаков болезни - симметричная атрофия клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков, вызывающая нарушение нервно-мышечной передачи и прогрессирующий паралич.

Передача аутосомно - рецессивная, но около 2% случаев вызваны мутациями de novo.

Распространенность оценивается на уровне около 1 / 80,000 и ежегодной заболеваемости оценивается на уровне около 1 / 10,000. Заболевание несколько чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Этиология и патогенез

Спинальные мышечные атрофии вызваны гомозиготными делециями SMN1 гена (5q12.2-q13.3), кодирующего белок SMN (выживание двигательных нейронов).

Патогенез

В организме пациентов с мышечной атрофией производится меньшее количество SMN-белка, что приводит к потере моторных нейронов. Указанные процессы сопровождаются нарушением работы поперечно-полосатой мускулатуры нижних конечностей, а также головы и шеи. Мышцы верхних конечностей страдают меньше. Для спинальной мышечной атрофии характерно сохранение чувствительности и отсутствие задержки психического развития. Нейромышечные сколиозы при данном заболевании могут сочетаться с костно-суставными деформациями, деформациями грудной клетки, вывихами суставов. Сколиотическая дуга - протяженная, односторонняя и захватывает большое количество позвонков, сопровождается перекосом таза. Отсутствие своевременного лечения деформаций позвоночника вызывает болевой синдром, нарушение баланса туловища, затруднение самообслуживания, развитие пролежней, психологические проблемы и расстройство со стороны системы дыхания и кровообращения.

Клинические проявления

Выделяют четыре формы спинальных мышечных атрофий (см. также другие спинальные мышечные атрофии).

Наиболее тяжело протекает I тип, при котором поражаются глотательные мышцы и диафрагма. Данный тип характеризуется ранней смертностью.

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана): Диагностика

Диагноз подтверждают путем анализа ДНК.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включают спинальную мышечную атрофию 2 типа, врожденные мышечные дистрофии, врожденные миопатии, митохондриальные нарушения и нарушения углеводного обмена

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана): Лечение

Учитывая протяженность дуги и перекос таза, предпочтение при выполнении хирургического вмешательства отдают дорсальной коррекции с крестцово-тазовой фиксацией.

Вентральный релиз и вентральная коррекция нежелательны, так как часто сопряжены с осложнениями со стороны легких (плеврит, пневмония, дыхательная недостаточность).

Для фиксации позвоночника при спинальной мышечной атрофии применяют гибридные или винтовые конструкции. Уровень достигаемой коррекции при этой компоновке примерно одинаковый. При оперативной коррекции сколиоза важный момент заключается в установке большого количества опорных элементов с фиксацией каждого позвонка. Это позволяет равномерно распределить нагрузку на опорные элементы позвоночника, в которых отмечается остеопения, что в условиях неполноценной мускулатуры надежно укрепляет позвоночный столб. Важен узел фиксации к крестцу и тазу (пельвик-, сакропельвик-фиксация). Показанием для фиксации таза служит его искривление более 15°.

Источники (ссылки)

Ортопедия [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html

Действующие вещества

  • Нусинерсен
  • Онасемноген абепарвовек
  • Рисдиплам