МКБ-10 — справочник
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр)E80.6 — Другие нарушения обмена билирубина
Полный перечень заболеваний
- Гипербилирубинемия конституциональная
- Гипербилирубинемия семейная
- Дефект выделения билирубина
- Дубина-Джонсона болезнь
- Дубина-Джонсона синдром
- Нарушение обмена билирубина уточненное
- Нарушение экскреции билирубина
- Ротора болезнь
- Ротора синдром
Другие нарушения обмена билирубина
Определение и общие сведения
Синдром Дубина-Джонсона
Синонимы: болезнь Дубина-Спринца, гипербилирубинемия 2-го типа, синдром Спринца-Нельсона
Синдром Дубина-Джонсона - доброкачественное наследственное заболевание печени, которое клинически характеризуется хронической, преимущественно конъюгированной, гипербилирубинемией и гистопатологически - осаждением черно-коричневого пигмента в паренхиматозных клетках печени.
Распространенность среди населения в целом неизвестна. Синдром Дубина-Джонсона затрагивает людей всех этнических груп, но наиболее распространен среди иранских или марокканских евреев, в которых, из-за мутаций основателя, было распространненость порядка 1/1300 человек.
Этиология и патогенез
Синдром Дубина-Джонсона наследуется аутосомно-рецессивно и вызывается гомозиготными мутациями в гене ABCC2. Ген ABCC2 кодирует АТФ-зависимый апикальный мембранный транспортер, который опосредует отток билирубин-глюкуронидов и других конъюгированных органических анионов из гепатоцитов в желчь.
........
Читать продолжение статьи ...