Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, обусловленное наличием дополнительной третьей 18-й хромосомы, тогда как в норме у человека должно присутствовать только две 18-е хромосомы. Наличие данного заболевания указывает на множественные пороки развития ребенка в утробе матери.
По данным статистики, чаще всего присутствие дополнительной хромосомы наблюдается у девочек и женщин, более старшего возраста, относятся к группе риска по рождению неполноценного ребенка.
Заболевание названо в честь профессора Джона Эдварда, который зафиксировал первые случаи данного отклонения и определил его симптоматику. К большому сожалению, наличие подобного порока в большинстве случаев является несовместимым с жизнью ребенка.
В редких случаях дети с синдромом доживают до одного года. А те, кто вопреки всем прогнозам, пережил данный период, как правило, имеют серьезные дефекты, связанные с функционированием сердца, мозга, желудка и почек. Дети, дожившие до возраста 5 лет, всегда страдают олигофренией.
Признаки синдрома Эдвардса
При наличии у ребенка синдрома Эдвардса наблюдаются следующие признаки:
- маленький вес (как правило, до 2 кг) при рождении ребенка;
- микроцефалия;
- искаженная форма лица;
- характерные дуги, расположенные на подушечках пальцев рук;
- слаборазвитая складка на пальцах рук;
- в некоторых случаях наличие на ладонях поперечной борозды.
Немаловажным характерным признаком данного заболевания является постоянно сжатые в кулачки руки ребенка и хаотичная позиция всех пальцев. Также наблюдается косолапость, а в некоторых случаях пальцы ног могут быть сросшимися или иметь перепонки.
Дети с таким синдромом, испытывают большие проблемы с приемом пищи, в силу фактического отсутствия врожденных сосательных и глотательных рефлексов. Неправильные попытки кормления могут привести к удушению ребенка.
Причины синдрома Эдвардса
Ребенок с хромосомным заболеванием может родиться у абсолютно здоровых родителей, при отсутствии в семейном анамнезе подобных заболеваний. Истинные причины возникновения синдрома Эдвардса – не известны науке. Наличие лишней хромосомы является, как правило, следствием мутации генов. Наличие дополнительной хромосомы вызывает образование множества патологий, в большинстве случаев, не совместимых с жизнью.
В 2х процентах случаев наблюдается не присутствие лишней хромосомы, а просто удлинение имеющейся. При этом общее количество хромосом — 46. Но и это явление провоцирует возникновение синдрома, хотя с менее тяжелым течением заболевания.
Диагностика синдрома Эдвардса
Такой порок развития, как синдром Эдвардса, определяется благодаря проведению обследования женщины в период беременности. Для возможности выявления отклонений на ранних сроках беременности, проводят скрининг с одиннадцатой по тринадцатую неделю и ряд биохимических анализов. Кроме этого, учитывается предрасположенность женщины к группе риска.
При беременности, сроком с одиннадцатой по тринадцатую неделю, возможно определить уровень белков в крови у беременной — плазменного протеина А и β–ХГЧ. Учитывая результат анализов, а также возраст беременной, удается установить вероятность рождения ребенка с синдромом.
На ранних сроках беременности, при проведении УЗИ, могут наблюдаться следующие признаки заболевания:
- признаки, указывающие на задержку нормального развития плода;
- видимое отсутствие косточек носа;
- наличие пуповины с одной артерией;
- наличие грыжи в брюшной полости;
- низкая частота сердечных сокращений.
Для получения точных результатов тестирования, на поздних сроках беременности, проводится забор материалов у плода, путем биопсии, амниоцентеза и кордоцентеза. После забора материала, проверяется численность хромосом.
Также на поздних сроках беременности, определить косвенные признаки синдрома Эдвардса позволяет УЗИ, в ходе которого может наблюдаться:
- аномалии развития костных и мягких тканей головы (заниженное расположение ушных раковин, уменьшенный размер головного мозга — микроцефалия, изменения форм лица и другие признаки);
- пороки опорно-двигательного аппарата, мочеполовой и сердечно-сосудистой систем.
Чтобы исключить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями, супружеской паре рекомендовано провести предварительно диагностику, посредством специальных генетических тестов. Данная процедура особенно показана парам, в возрасте от 40 лет, то есть, относящимся к группе риска.
