Синдром Элерса-Данлоса (артроклазия) считается наследственным заболеванием. Характерным для него является высокая эластичность кожи, проявляющаяся в ее повышенном растяжении. Специалисты связывают это с нарушениями, происходящими в соединительной ткани организма.
Типы наследственности могут быть самыми разными. Это зависит от того, какие мутации происходят в генах. Течение болезни может протекать умеренно, иногда она приводит к смертельному исходу.
Причины и генетика синдрома
Заболевание — Синдром Элерса-Данлоса изучает такая наука, как генетика, рассматривающая вопросы, связанные с наследственностью и изменениями, происходящими в организме. Синдром может иметь 10 типов (от I до X). Чаще всего встречается синдром, относящийся к I типу. Болезнь протекает очень тяжело. Ее причиной является наследственность аутосомно-доминантного характера.
Проявляется она в сильном растяжении кожи. Для этого синдрома характерным является повышенная врожденная гибкость суставов и позвоночника (гипермобильность). Достаточно часто она сопровождается неприятными ощущениями в области спины и суставов. Кожа ранима и склонна к кровотечениям, на ней могут появляться рубцы, а имеющиеся раны плохо заживают.
В некоторых случаях у больных наблюдается варикозное расширение вен на ногах, подкожные шарики и моллюскоподобные псевдоопухоли. У беременных женщин с первой степенью заболевания часто возникают осложнения в виде преждевременных родов.
Для II типа характерны вышеописанные проявления, но выраженные в меньшей степени. Гибкость суставов наблюдается в стопах и кистях, склонность к кровотечению и рубцеванию не столь значительная. Кожа не так сильно растягивается, как при первом типе синдрома.
Для III типа характерно доброкачественное течение заболевания, подвижность суставов повышенная, а в скелетно-мышечной массе наблюдается деформация. Кровотечения, растяжение и образование рубцов на коже незначительные.
В тяжелой форме протекает IV тип синдрома. Он встречается редко. Причиной его возникновения может быть доминантная или рецессивная наследственность. Растяжение кожи весьма незначительное. При этом типе болезни пальцы рук очень подвижны, на теле и во внутренних органах могут образоваться гематомы. Иногда разрываются сосуды, аорты и половые органы. Этот тип синдрома характеризуется высокой смертностью.
Синдром Элерса-Данлоса V типа возникает вследствие непрямого наследования, то есть ключевую роль играет рецессивный фактор. При этом типе болезни кожа сильно растягивается, ее ранимость и кровотечения незначительные.
VI тип может проявиться через поколения (одно или несколько), то есть решающую роль играют аутосомно-рецессивные признаки наследования. Для этого типа характерна повышенная подвижность суставов, гипотония мышц, может появиться близорукость, произойти отслойка сетчатки, развиться глаукома. У больных может наблюдаться деформация позвоночника в сочетании с сутулостью и изгибом в переднезаднем направлении (кифосколиоз). Характерным признаком может также быть косолапость – аномалия развития костно-мышечной системы.
VII тип артроклазии может передаваться непосредственно от родителей, или проявиться через одно или несколько поколений. При болезни этого типа наблюдается высокая степень подвижности суставов, что может привести к их частым вывихам. Люди, страдающие этим заболеванием, отличаются низким ростом.
VIII тип может передаваться от одного родителя, если ребенок унаследует его патологический мутантный продукт. У людей с этим синдромом кожа достаточно хрупкая, на соединительной ткани в области верхушки зуба, наблюдается воспалительный процесс (периодонтит).
IX тип артроклазии проявляется вследствие аутосомно-рецессивного наследования. Вероятность заболевания составляет порядка 25%, такой же процент детей здоровы. Остальные дети будут являться носителями синдрома. Растяжение кожи и подвижность суставов умеренное, наблюдается слипание тромбоцитов, влияющих на работу сердечно-сосудистой системы.
Последний X тип проявляется крайне редко, поэтому его наследственность не установлена. Хотя некоторые ученые полагают, что причиной его являются аутосомно-доминантные признаки. Больные часто страдают вывихами плечевых суставов и надколенников. В некоторых случаях наблюдается вывих бедра.
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Для синдрома Элерса-Данлоса характерны следующие симптомы:
- Суставы имеют высокую степень подвижности, из-за чего появляется возможность выгибать неестественным образом конечности. Достаточно часто такие признаки обнаруживают у школьников. Они демонстрируют высокую гибкость на уроках физкультуры. Однако часто дети получают вывихи и растяжение связок, у некоторых из них обнаруживают плоскостопие.
- Патология соединительных тканей при этом синдроме происходит общая, поэтому часто наблюдаются офтальмологические нарушения. Появляются симптомы заболеваний глаз: возникает отклонение сетчатки, у других наблюдается опущение верхнего века.
- Люди, страдающие этой болезнью, обладают эластичной гладкой кожей, которая легко подвергается повреждениям. Даже небольшое воздействие на нее вызывает синяки и кровоподтеки. После заживления ран на коже остаются рубцы. В области поясницы могут появиться растяжки в виде волнистых полос.
- В области грудной клетки у больных может появиться деформация различного характера, формироваться сколиоз, вдавливание грудины.
- В результате разрушения соединительной ткани, у пациентов артроклазии появляются различного вида грыжи, страдают зубы и десна.
Лечение синдрома Элерса-Данлоса
Специальных методов для лечения синдрома Элерса-Данлоса не существует. Медики дают пациентам определенные рекомендации: не следует физически перегружать свой организм, на протяжении дня нужно строго следовать режиму, лечение проводить, основываясь на имеющиеся признаки.
При образовании псевдоопухолей, вдавливании клетки груди проводят хирургические корректирующие операции. При заболевании глаз, сердца, сосудов врач назначает соответствующую лечебную терапию.
Перед оперативным вмешательством медики учитывают возможные осложнения. Чаще всего они проявляются в виде кровотечений, может произойти разрыв стенок сосудов, раны заживают очень медленно и плохо.
Из лекарственных препаратов пациентам назначают группы витаминов, различные комплексы из минеральных веществ, препараты трофического типа. Больные принимают их по 2-3 раза в течение года. Обычно курс лечения рассчитан на прием препаратов на протяжении 1-2 месяцев. Назначаются их с учетом типа заболевания синдрома Элерса-Данлоса.
Диагностика синдрома
Диагностика артроклазии проводится на основании истории болезни пациента, его генеалогических данных и лабораторных анализов. Диагноз ставит врач-генетик. При наличии в семье больного с таким диагнозом рекомендуется провести обследование его ближайших родственников.
Люди, страдающие артроклазией, постоянно нуждаются в наблюдении и обследовании у разных врачей. Это может быть детский травматолог, кардиолог, офтальмолог, стоматолог и другие узкие специалисты.
