Некоторым родителям может показаться забавным, если плач их ребенка напоминает звуки, издаваемые кошкой, однако тут бы самое время испугаться. Возможно, это синдром кошачьего крика, и если данный диагноз подтвердится, то и родителей, и ребенка ждут достаточно большие проблемы.
Впрочем, по одному плачу судить точно не стоит – обязательно нужно и самим свериться с симптомами, и к врачам обратиться.
Причины синдрома кошачьего крика
Следует уточнить, что причины синдрома кошачьего крика кроются в поврежденном, неполноценном геноме. Как правило, полностью излечить такую болезнь невозможно – у носителя заболевания наблюдаются нарушения хромосом, которые могли произойти либо еще у половых клеток родителей, либо в процессе раннего формирования плода. Причин для формирования данного заболевания может быть множество, однако основными считаются следующие:
- наследственность – не только от родителей к ребенку, но и у второго ребенка, после первого с таким диагнозом;
- вредные привычки, включая алкоголь, курение и наркотики, способны влиять как на половые клетки до формирования зиготы, так и на сам плод в процессе его развития;
- радиоактивное излучение;
- сильнодействующие лекарства, принимаемые матерью на ранних этапах беременности, а также другие химические вещества.
В целом, может быть достаточно любой из названных причин, чтобы ребенок родился с повреждением генного кода. Безусловно, набор из нескольких причин только усилит такую вероятность. Впрочем, заболевание встречается не так уж часто – в среднем, один раз на 45-50 тысяч младенцев. Риск развития подобного заболевания чуть больше у девочек.
Диагностика синдрома кошачьего крика
Среди множества различных генных болезней синдром кошачьего крика выделяется тем, что задевает 5 хромосому. А точнее – в ней отсутствует часть материала. Степень повреждения хромосомы может быть разной, что непосредственно влияет на тяжесть заболевания – у одних оно может быть выражено ярче, у других – слабее. В связи с этим довольно сложно определить набор симптомов, характерный для всех без исключения больных, однако чаще всего упоминаются такие признаки патологии:
- характерный плач, который дал название всему заболеванию. При желании, образец такого плача можно найти в Интернете;
- слишком малый вес – как правило, дети с таким нарушением весят не более 2,5 кг, даже в тех случаях, когда беременность и роды прошли без нарушений;
- нарушенные сосание и глотание, что позволяет диагностировать проблему буквально в первые дни после рождения;
- усиленное слюноотделение;
- характерный внешний вид – лицо особой круглой формы, широко посаженные глаза, широкий нос, низко расположенные уши, маленький череп с выступающим лбом, неестественно маленькая нижняя челюсть, укороченная шея. Естественно, что только по внешности определить заболевание нельзя – ребенок может выглядеть так сам по себе, да и только специалист может справедливо заподозрить данное заболевание по внешности;
- общая умственная отсталость, задержки в развитии, необычное поведение;
- пониженный тонус мышц;
- запоры;
- пороки сердца.
Не все из перечисленных симптомов могут присутствовать у больного ребенка, и ни один из них не может сам по себе явно свидетельствовать о заболевании. Кроме того, представить себе внешность маленького пациента по описанию достаточно сложно, если Вы никогда не видели, как это должно выглядеть.
Врачи чаще всего делают предварительный вывод о наличии патологии по плачу и внешности, но только генетическая проверка может подтвердить такой диагноз. Если в семье уже есть ребенок с таким заболеванием, медики могут провести специальное исследование, чтобы дать ответ на вопрос, не повторит ли второй малыш судьбу первого.
Лечение синдрома кошачьего крика
Как упоминалось выше, ни одно генетическое заболевание излечить нельзя – не является исключением и синдром кошачьего крика. Увы, человечество пока не научилось изменять генный код у уже родившегося живого существа. Впрочем, облегчить жизнь и ребенку, и его родителям вполне возможно.
Поскольку речь не идет о полном устранении болезни, нужно устранить хотя бы ее симптоматические проявления. Самое опасное в данном случае – порок сердца, если он есть. Устраняется он путем хирургического вмешательства.
Поскольку такой ребенок имеет сниженный тонус мышц, то для нормальной двигательной активности в будущем ему нужно регулярно делать массаж, а затем он будет обязан заниматься лечебной физкультурой, иначе со временем может потерять способность нормально двигаться.
Придется стимулировать и умственное развитие маленького пациента. Ему будет тяжело самостоятельно научиться говорить, поэтому как минимум логопед ему не помешает. Из такого ребенка не вырастет научный гений, но, при правильном подходе, он способен научиться читать, писать и выполнять другие несложные действия.
Здесь, конечно, все зависит от уровня повреждения, но есть данные, что некоторые носители этого заболевания доживали даже до 60 лет – то есть оно все-таки еще не является приговором. Скорее, это некий особенный вид жизни, которую нужно прожить достойно.
Видео о синдроме кошачьего крика
[youtube_video id='pCT2rV2Vgf0']
