Синдром Марфана – болезнь, обусловленная наличием генетических аномалий. Его ген – доминантный, но уровень его проявления различен. Как правило, больные дети выше, чем сверстники или родственники.
Признаки синдрома Марфана
Заболевание характеризуется удлиненными конечностями. Пальцы у пациентов тонкие, длинные, подвижные, «паучьи», грудная клетка впалая или выпуклая. У больных наблюдаются патологически подвижные суставы, искривленый позвоночник, часто с горбом, плоскостопие, почти полное отсутствие подкожного жира. Затрагивает болезнь и глаза — нередко врачи наблюдают подвывих хрусталиков глаз. Синдром Марфана часто характеризуется близорукостью у больных.
Аорта имеет слабые стенки, что постепенно приводит к ее расширению, что чревато образованием аневризмы. Иногда между слоями стенки главной артерии начинает просачиваться кровь, если аневризма разрывается, то возникает обильное кровотечение, что приводит к смерти пациента. По мере расширения аорты клапан, ведущий в аорту из сердца, начинает кровоточить.
В легких могут начать образовываться мешочки с жидкостью, которые. разрываясь, могут вызвать пневмоторакс. Внешне это характеризуется затрудненным дыханием. Главная опасность, подстерегающая больных – разрыв главной артерии, который приводит у летальному исходу. Больным нельзя заниматься активным спортом, так как во время тренировок велика вероятность разрыва артерии.
Причина заболевания — мутировавший ген. Он определенным образом кодирует белок, содержащийся в соединительных тканях организма, в результате чего клеточные связи получаются непрочными, а сами связи слишком эластичными и податливыми, неспособными выполнять надлежащие функции. Именно нестабильность соединительных тканей приводит к появлению вышеописанных симптомов.
Диагностика синдрома Марфана
Подозрение на заболевание возникает, когда у высокого худощавого ребенка наблюдаются некоторые из вышеописанных признаков. Но у многих таких пациентов синдром Марфана не распознается, а необычные заболевания не возникают. Дагностируют синдром Марфана на основании критериев, которые включают основные признаки заболевания в системах организма.
Для постановки диагноза нужно наличие одного большого критерия определения заболевания в двух из систем организма пациента и одного малого критерия – в третьей системе. В качестве дополнительных признаков рассматриваются генетические признаки и изменение твердой оболочки мозга.
Признаки синдрома Марфана проявляются уже у новорожденного. К ним относят:
- скелетные аномалии, такие, как удлинение конечностей, узость лицевого черепа, деформации грудины;
- регургитация крови в предсердия.
По мере роста у ребенка обнаруживаются признаки увеличения аорты, могут проявиться аномалии дыхательной системы организма.
Лечение синдрома Марфана
Заболевания генов пока еще не поддаются полному излечению. Первостепенной задачей лечения этого заболевания является снижение вероятности и тяжести воздействия на сердечно-сосудистую систему и зрение. Зрение подвергается исследованию не реже 1 раза в год. При обнаружении нарушений в периоды между обследованиями, больному необходимо незамедлительно обратиться к лечащему врачу.
Для предотвращения проблем с аортой используются медикаментозные средства, которые снижают силу потока крови из сердца. Если главная артерия все же расширяется, применяется оперативное лечение.
Дети, которые болеют синдромом Марфана, как правило, очень высокие. Молодым пациенткам со слишком высоким ростом рекомендуется гормональное лечение. Чтобы прекратить рост ребенка, в возрасте примерно 10 лет у него вызывают преждевременное половое созревание.
Если больные синдромом Марфана захотят завести потомство, то желательно проконсультироваться у генетиков, которые могут оценить риск наследования заболевания их детьми.
