Синдром Жильбера – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением утилизации билирубина. У больных печень неправильно нейтрализует билирубин, он накапливается в нашем организме, вызывая различные проявления болезни.
Синдром Жильбера первый раз был упомянут гастроэнтерологом Августином Николя Гилбертом в 1901 году. Подобная патология имеет множество названий: семейная негемолитическая желтуха, конституционная дисфункция печени, доброкачественная семейная желтуха или синдром Жильбера.
Данное заболевание возникает в следствии увеличения количества неконъюгированного билирубина в плазме крови, без признаков повреждения печени. Заболевание это является семейным, передающимся по наследству. Возникает оно из-за генетического дефекта, приводящего к нарушению образования фермента, который способствует утилизации билирубина.
Дети с синдромом Жильбера имеют повышенный уровень билирубина, который иногда может вызывать желтушность кожи и склер глаз. Синдром Жильбера не требует решительных методов лечения. Т.к. этот синдром имеет незначительное количество симптомов, его не оценивают как заболевание, большинство совсем не знают, что имеют эту патологию, до тех пор, пока анализ крови на билирубин не покажет повышенный уровень.
В США приблизительно от 3% до 7% имеют синдром Жильбера, а некоторые гастроэнтерологи утверждают, что распространенность достигает 10%. Синдром чаще проявляется у мужчин.
Симптомы синдрома Жильбера
Синдром протекает, как правило, бессимптомно или с минимальными проявлениями. Большинство специалистов его рассматривают не как полноценное заболевание, а как особенность организма.
В подавляющем большинстве случаев единственным симптомом синдрома считается умеренная желтуха (окрашивание слизистых оболочек, кожи в желтый цвет). Другие симптомы очень редки и неярко выражены.
Неврологическая симптоматика минимальна, могут быть:
- бессонница, нарушение сна;
- повышенная утомляемость, слабость, головокружение.
К более редким симптомам следует отнести симптомы нарушения пищеварения (диспепсии):
- снижение или отсутствие аппетита;
- отрыжка горьким после еды;
- горький привкус во рту;
- тошнота, редко рвота;
- изжога;
- нарушения стула — запоры или поносы;
- чувство переполнения;
- вздутие живота;
- неприятные ощущения в правом подреберье. Обычно, они носят тянущий характер. Чаще всего случаются после погрешностей в диете, после употребления острой или жирной пищи;
- иногда отмечается увеличение размеров печени.
Лечение синдрома Жильбера
Дети с синдромом Жильбера в специальном лечении не нуждаются. Первостепенное значение отводится четкому соблюдению режима питания. При синдроме Жильбера очень вредны профессиональные занятия спортом, прием алкоголя, ограничение жидкости, голодание, прием гепатотоксических препаратов. Показана специальная диета с ограничением продуктов, которые содержат тугоплавкие жиры (жирного мяса, острых и жареных блюд).
При обострении проявлений синдрома Жильбера прописывают щадящий стол № 5, индукторы микросомальных ферментов — зиксорин и фенобарбитал (1-2-х недельные курсы с перерывом на 2-4 недели), которые способствуют снижению уровня билирубина. Прием активированного угля, фототерапия, которая в тканях ускоряет разрушение билирубина, помогают вывести из организма его быстрее.
Для профилактики холецистита при синдроме Жильбера желателен прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсофальк,урсосан), эссенциале, холеретиков (холагол, холосас, аллохол) и витаминов группы B.
Диагностика и анализ синдрома
Анализ анамнеза заболевания (когда появились желтушность, боли в правом подреберье, было ли потемнение мочи, чем он накануне питался, употреблял ли алкоголь, какие принимал лекарства).
Анализ анамнеза жизни (перенесенные болезни (операции, болезни эндокринной системы, постоянный прием лекарственных препаратов, периодические эпизоды желтухи, возникающие чаще после физической нагрузки)).
Осмотр. Обращает внимание желтушность кожи, боль при прощупывании живота.
Общий анализ крови. Допускается повышение гемоглобина до 160 г/л, увеличение ретикулоцитов (незрелых эритроцитов, переносящих кислород к тканям от легких) периферической крови.
Коагулограмма (оценка свертывающей системы крови человека: у человека с синдромом Жильбера свертываемость в норме или слегка снижена).
Анализ мочи: билирубин в норме в моче не присутствует, при его повышении моча приобретает темный цвет.
Анализ кала на стеркобилин отрицательный.
Компьютерная томография органов брюшной полости для детальной оценки печени, выявления опухоли, повреждения, исключения или подтверждения синдрома Жильбера (при синдроме ткань печени будет в норме).
Биопсия печени — это исследование ткани печени, которая получена при помощи иглы под строгим контролем УЗИ, позволяющее поставить конечный диагноз, полностью исключить опухолевый процесс.
Эластография – специальнок исследование ткани печени, которое выполняется при помощи аппарата для определения фиброза печени. Является альтернативой биопсии и позволяет исключить фиброз при любом подозрении на синдром Жильбера.
Также возможна консультация терапевта, медицинского генетика.
