Неврологические нарушения при синдроме Ретта

После этого теоретического введения посмотрим, каковы неврологические симптомы, которые возникают при синдроме Ретта.

В начале болезни, после того как обнаруживается стагнация навыков, до достижения трехлетнего возраста предметная манипуляция постепенно исчезает, и на смену ей приходят стереотипные движения руками.

В положении сидя возникает атаксия туловища. Это означает, что у ребенка появляются неожиданные резкие движения, которыми он пытается компенсировать нарушения равновесия. Эта туловищная атаксия часто сопровождается также атаксией нижних конечностей с выраженными раскачиваниями и неустойчивостью, сопровождающими любое движение.

Положение стоя такие дети начинают принимать и удерживать поздно, а самостоятельная ходьба фиксируется только в половине случаев. Походка при этом нестабильна и равновесие удерживается плохо. Болезнь продолжает развиваться с накоплением неврологических нарушений. Нарастают двигательные нарушения, кажется застывшим общий облик, отмечается уменьшение амплитуды движений. Наблюдается спастичность одних мышц и ригидность других; и то и другое может встречаться у одного и того же человека, только с разной локализацией. Спастичность – это рефлекторное мышечное напряжение, которое возникает в ответ на растяжение мышцы и постепенно поддается расслаблению, если продолжать растягивать мышцу с тем же усилием (например, напряжение икроножной мышцы постепенно может снижаться при ее длительном растяжении). Спастичность мышц – следствие поражений пирамидной системы.

Мышечная ригидность, связанная с нарушениями экстрапирамидной системы, а именно с поражением базальных ядер, похожа на спастичность, но отличается от нее тем, что быстро уходит, если поддерживать растянутое состояние мышцы. Спастичность и ригидность – формы паралича, нарушающие процесс правильной реализации движения. Параллельно могут появляться ортопедические деформации – отголосок неврологических нарушений, который сказывается на мышцах, сухожилиях, суставах и костях: известно, что мышцы и сухожилия, находящиеся в неподвижном растянутом состоянии, удлиняются, причем сухожилия даже в большей мере. И наоборот, мышца, застывшая в сокращенном состоянии, теряет способность сокращаться; а так как кость растет быстрее, чем мышца, то деформация усугубляется. Кроме того, необходимо добавить (и это очень важно), что все, что повреждает сенсорные каналы центральной нервной системы, вызывает заметное ухудшение моторной реализации движений.