Поддержка научных исследований о синдроме Ретта

Дополнения к основному разделу:

Сначала под руководством профессора Пьера Тридона, принимавшего участие в подготовке первой книги о синдроме Ретта, изданной ФАСР в 1993 году, затем под руководством профессора Марка Тардье, Научный совет пытался способствовать развитию научных исследований с помощью дотаций, выделенных коллективам эпидемиологов, клиницистов, электрофизиологов и цитогенетиков. Недавно руководителем совета стал доктор Ришельм. Были установлены связи с учеными из других стран, в частности, из Швеции. Из-за специфики синдрома Ретта открытие гена этого заболевания произошло достаточно поздно по сравнению со многими другими генетическими болезнями. Настолько поздно, что какое-то время ученые вообще сомневались в генетическом происхождении этого синдрома.

Создание банка ДНК и проведение клеточных анализов у девочек с синдромом Ретта стало возможным благодаря ФАСР при дополнительной финансовой поддержке Французской ассоциации миопатии. После открытия гена были выделены средства на молекулярные генетические исследования, которые проводились ведущими группами французских ученых.

С 1990 года по сегодняшний день исследовательским коллективам была выделена значительная сумма в 2,2 миллиона евро. Каждый коллектив отчитывался перед Научным советом о результатах своей работы в середине и в конце проекта.