Определение и общие сведения
Микроцефалия
Микроцефалией считают уменьшение окружности мозгового черепа плода ниже 3-го перцентиля или укорочение его диаметра на 5 см у новорожденного. Фенотипические признаки микроцефалии: диспропорция лицевого и мозгового черепа, скошенность лба, уменьшение объема мозга (микроэнцефалия).
Этиология и патогенез
Микроцефалия бывает первичной (истинной, генетически обусловленной) и вторичной.
Микроцефалия может быть вызвана инфекциями, метаболическими (фенилкетонурия) и токсическими (алкоголизм, наркомания, отравление угарным газом) процессами, носить семейный характер (болезнь Джакомини-Пенроуза-Бека).
Наиболее постоянным морфологическим признаком служит недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно сохранной структуре промежуточного мозга, ствола и мозжечка.
Микроцефалию, сопровождаемую упрощением паттерна извилин мозга, называют микролиссэнцефалией.
Клинические проявления
Ребенок с микроцефалией обычно отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии.
Микроцефалия: Диагностика
МРТ
Размеры мозга уменьшены из-за скошенности лба, лобно-затылочный размер уменьшен в большей степени, мозолистое тело укорочено. Количество борозд уменьшено, в некоторых случаях они отсутствуют. Борозды могут быть широкими и поверхностными, а сильвиевы щели не сформированы.
КТ
Мозг малых размеров, борозды и извилины сглажены, кости мозгового черепа утолщены и уплотнены. Лицевой череп часто деформирован.
УЗИ
В пренатальном периоде диагностировать сложно. Диагностическим критерием служит уменьшение окружности головы менее 3-го перцентиля. Могут определяться резко скошенный лоб, «птицеобразный» профиль, низко расположенные ушные раковины. При подозрении на микроцефалию необходимо детальное, динамическое ультразвуковое наблюдение.
Алгоритм исследования
Пренатальная МРТ играет важную роль в диагностике микроцефалии и микролиссэнцефалии, так как позволяет измерять непосредственно размеры головного мозга, а не черепа. Кроме того, возможно более точно оценить состояние извилин мозга. Пренатальное МРТ лучше проводить до 34-35 нед гестации, поскольку:
• перицеребральное пространство достаточно широкое, что позволяет оценить состояние первичных борозд;
• после 34 нед возникают вторичные борозды, что затрудняет оценку состояния коры.
Дифференциальный диагноз
Следует проводить с голопрозэнцефалией и задержкой внутриутробного развития плода.
Источники (ссылки)
Общая неврология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. - 2-е изд., испр. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970433850.html
Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи [Электронный ресурс] / Трофимова Т.Н. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970425695.html
