В настоящее время общепризнанно, что к аутизму могут приводить различные биологические причины (Schopler HMesibov 1987; Gillberg и Coleman 1992). Синдром фрагильной X-хромосомы, фенилкетонурия и туберозный склероз (все они имеют генетическую основу) — каждое из этих заболеваний повышает риск аутизма (Gillberg и Forsel 1984; Blomquist и др. 1985; Reiss и др. 1986; Hunt и Dennis 1987). Описано несколько трагических случаев, когда последствием герпетического энцефалита стало тяжелое аутистические нарушение поведения у вполне здоровых ранее подростков (Gillberg 1986) и взрослого (I.C. Gillberg 1991). Таким образом, видимо, мы можем рассуждать в терминах «общего конечного результата»: все эти различные нарушения и факторы (родовая травма, генетическое нарушение и т. д.) могут воздействовать на один и тот же мозговой механизм, приводя к аутизму. Aitken (1991) приходит к выводу: «По-видимому, существует какой-то определенный период развития, когда возникающее неблагоприятное воздействие приводит к повреждению на критической стадии нейрогенеза и к развитию аутизма, причем конкретная природа этого воздействия не имеет значения».
К сожалению, пока нет общепринятой точки зрения относительно того, какой именно мозговой механизм поражается при аутизме. Локализация высших познавательных функций (таких как социальные, коммуникативные способности и способность к воображению, страдающие при аутизме) всегда вызывала затруднения. В настоящее время в качестве места поражения рассматриваются различные структуры мозга, включая мозжечок (участвующий в моторной координации) и лимбическую систему (участвующую в эмоциональной регуляции).
В аутопсических исследованиях, которые обычно проводятся на очень небольших выборках, были получены некоторые данные об аномалиях мозжечка, включая существенное снижение плотности клеток Пуркинье, по сравнению с контрольной группой (Ritvo и др. 1986). Bauman и Kemper (1985) при исследовании мужчины-аутиста с грубым снижением психического развития и эпилепсией нашли изменения в гиппокампе, отдельных зонах миндалевидного комплекса и в мозжечке, которых не наблюдалось у здорового мужчины того же возраста. Однако в отсутствие данных об особенностях мозга неаутичных людей со снижением психического развития весьма трудно интерпретировать любые данные, касающиеся аутистов с не вполне сохранным интеллектом. Всегда существует вероятность, что аутопсическое исследование выявит аномалии, связанные не с самим аутизмом, а с сопутствующим ему снижением психического развития. Также не ясно влияние на мозговые структуры фармакологических препаратов и устойчивых аутистических форм поведения (моторных стереотипов и т. д.), что еще более осложняет понимание патогенетической роли выявленных отклонений.
Для выявления отклонений в структуре мозга также были задействованы техники нейровизуализации, использующие радиоактивные маркеры и магнитно-резонансную томографию (МРТ). В нескольких исследованиях аутистов с применением компьютерной томографии (КТ) были выявлены аномалии (например, расширение желудочков мозга, Cambell и др. 1982), не подтвержденные в ходе исследований на других испытуемых (Creasey и др. 1986). В других исследованиях были выявлены аномалии, которые, однако, не являются специфичными именно для аутизма (Ballotin и др. 1989). В нескольких МРТ-и с следованиях были получены некоторые данные об аномалиях мозжечка. Courchesne и др. (1987; 1988) обнаружили у относительно сохранных аутистов патологию червя мозжечка. Хотя и было доказано, что мозжечок участвует в реализации когнитивных функций у здоровых людей (Leiner и др. 1986), не вполне ясно, как аномалия этой структуры мозга может приводить к очень специфичному нарушению поведения и когнитивных способностей, характерных для аутизма.
Поскольку какую-то явную «дырку в голове», характерную именно для аутизма, найти не удалось, позднее многие исследователи начали поиск поражения с помощью нейропсихологических тестов. В настоящее время популярна идея, что при аутизме могут быть поражены лобные доли мозга. Это идея основана на том, что у аутистов встречаются трудности в выполнении заданий, которые так же трудны для взрослых пациентов с поражениями лобных долей (Rumsey и Hamburger 1988; Prior и Hoffman 1990; Ozonoff и др. 1991a). Однако было бы преждевременно делать вывод, что аутисты и пациенты с поражением лобных долей при выполнении этих заданий испытывают затруднения в силу одних и тех же причин. Трудности при выполнении заданий, требующих участия лобных долей, не обязательно свидетельствуют о поражении этих отделов при аутизме: лобные доли составляют большую часть мозга, которая получает информацию от множества других корковых и подкорковых отделов мозга. Положение еще более осложняется тем фактом, что выполнение большого количества, как считается, «лобных» тестов не вполне коррелирует с поражением — встречаются пациенты, у которых при сканировании выявляется очевидное поражение тканей лобных долей, но которые по-прежнему неплохо справляются с такими заданиями, и есть пациенты, не справляющиеся с этими заданиями, несмотря на отсутствие явных поражений этих отделов мозга (Shallice и Burgess 1991). Современные теории когнитивных нарушений при аутизме, исходящие из неспособности выполнять «лобные» задания, рассматриваются в 6-й главе.
В будущем поиску областей мозга, поражаемых при аутизме, по-видимому, будет способствовать развитие техник нейровизуализации. В то время как структурные методы нейровизуализации (такие как КТ, МРТ) дают изображение анатомии мозга, функциональные методы (позитронная эмиссионная томография — ПЭТ, а в будущем и МРТ) отражают паттерн активности мозга во время выполнения пациентом отдельных заданий (например, чтение, запоминание и т.д.). Определить место поражения мозга при аутизме будет возможно по мере развития все более тонких методов функциональной нейровизуализации и применения знаний о когнитивных и поведенческих проявлениях аутизма.
