Фенилкетонурия – болезнь, которая вызвана нарушениями обмена аминокислот в организме. Она приводит к поражению центральной нервной системы ребенка. Очень часто у вполне здоровых отца и матери могут появиться больные малыши. Особенно девочки. Причиной такого заболевания может стать повышение содержания фенилаланина, который отвечает за процесс синтеза в организме. Производные фенилаланина оказывают отравляющее действие на ЦНС и вызывают появление нарушений в метаболизме и обмене белков.
Фенилкетонурия у новорожденных является наследственным заболеванием. Самыми тяжелыми последствиями этой болезни можно назвать поражение головного мозга и разнообразные расстройства как на психическом, так и на физическом уровне.
Диагностика фенилкетонурии у новорожденных
Для того, чтобы определить болен ли ребенок, проводится диагностика новорожденных. На исследование делается забор крови, у вовремя рожденных детей на четвертый день, а у недоношенных – через неделю.
Капелькой взятой крови пропитывают специальный лист. Если концентрат финалаланина в крови завышен, то ребенок и его родители направляются в медицинский центр для дальнейшего обследования, а так же для постановки точного диагноза.
Для постановки диагноза необходимо связать воедино результаты анализа (биохимического и клинического), а также генеалогические данные. Такие как: родственные браки, нарушение мышечного тонуса, изменение кожи. Для того, чтобы выявить такой дефект генов, разработаны молекулярные и генетические методы.
Признаки фенилкетонурии у новорожденных
Дети рождаются совершено нормальными. И на вид это заболевание, как фенилкетонурия у новорожденных, не узнаешь. У детей нормальная масса тела, рост, кожа очень часто светлая, волосы тоже, глаза голубые.
Основным признаком болезни у такого маленького человечка может послужить рвота, которую не редко путают с сужением выхода из желудочка.
Симптомы фенилкетонурии
Первые симптомы заболевания появляются у малышей в полугодовалом возрасте. Это может быть слабость, отсутствие интереса к ярким игрушкам или тому, что показывают родители. Дети становятся беспокойными, у них наблюдается рвота, беспричинный плач. Далее проявляются небольшие отставания в психическом развитии. Если быть точным, то список симптомов имеет такие пункты:
- вялость, не проявление интереса;
- раздражительность (но не всегда);
- отрыжка, беспокойство;
- гипотония мышц;
- аллергический дерматит;
- моча приобретает «мышиный» запах.
Ребенок отстает в росте. Головка небольшая, поздно прорезаются первые зубки. Позже сверстников малыш начинает двигаться и сидеть.
Такого ребенка можно определить по походке. Она слегка качающаяся, шаги мелкие, головка поникшая. Ножки могут быть согнуты в коленях.
Дети, страдающие такой болезнью как фенилкетонурия у новорожденных, имеют привычку сидеть, поджав ноги, мускулы у них все время находятся в напряженном состоянии. Чаще всего у таких детей появляются различные кожные болезни: дерматит, экзема.
У старших детей может быть замечена микроцефалия. Для них характерными можно назвать некоторые особенности внешности: пигментация кожи, волосяного покрова и радужки глаз.
Лечение фенилкетонурии у новорожденных
Фенилкетонурия у новорожденных лечится единственным способом. Это вовремя организованная диетная терапия. При этом ограничивается употребление пищевых продуктов с содержанием фенилаланина.
Если это ребенок на грудном вскармливании, то ему дают смеси «Лофенилак», «Афенилак». Кормить грудью малыша нужно и врачи это приветствуют, но только тогда, когда мать соблюдает правила кормления. Нужно контролировать, сколько малыш получает молока матери. Поэтому кормление рекомендуется проводить сцеженным молоком, его необходимо давать в определенном количестве. О количестве и всех правилах может рассказать врач-педиатр, который ведет вашего малыша.
Ребенок должен всегда наблюдаться врачом-психоневрологом и, конечно же, педиатром. Контроль над количеством фенилаланина в сыворотке крови происходит по принятому графику.
Такой контроль нужен для определения показателя фенилаланина, его количество в крови должно быть 6 мг в процентном соотношении. Если этот показатель колеблется, начинают корректировать белковую пищу в рационе. Уровень фенилаланина должен определяться один раз в месяц – до года жизни ребенка. Если ребенок старше, то анализы делают раз в квартал.
