Синдром Патау: причины, признаки, диагностика, лечение


Характеристики данного синдрома впервые были описаны в 1960 году, доктором К.Патау. Основной причиной такой патологии ранее считали радиационное заражение, которое появилось вследствие испытаний ядерного оружия вблизи островов Тихого океана.

Синдром Патау обусловлен присутствием дополнительной пары тринадцатой хромосомы. При синдроме у детей наблюдаются множественные дефекты нервной системы, костно-мышечной системы, аномалии глаз, сердца и многие другие отклонения. Для точной постановки диагноза, специалисты проводят пренатальный скрининг. Детям, у которых наблюдается данный синдром, показано проведение коррекции врожденных пороков, а также общеукрепляющая терапия.

Частота появления на свет детей с данной патологией, на сегодняшний день составляет 1:7000-10000, при этом пол ребенка не имеет значения. Дети с такими отклонениями имеют небольшую продолжительность жизни, а также в медицинской практике часто фиксируются случаи гибели плода, у которого подтверждался синдром. Рожденные дети с данным недугом, в 80% случаев не живут больше одного месяца.

Причины синдрома Патау

Основной причиной синдрома Патау является наличие в кариотипе трисомии 13, то есть, когда каждая клетка имеет 3 копии 13-й хромосомы. В норме должно присутствовать только 2 хромосомы. Зафиксированы также случаи, при которых только некоторые клетки организма имели дополнительные копии хромосом — такая патология называется мозаичным синдромом.

Причиной возникновения синдрома может послужить также транслокация — привязка части 13-й хромосомы к другой хромосоме, в период до зачатия или непосредственно при зачатии. В таком случае у больных наблюдаются другие физические признаки синдрома, отличные от типичных для данного заболевания.

Рождение ребенка с синдромом заранее предугадать практически невозможно. Ошибка может произойти в процессе деления клеток в самом начале развития плода. Признаки заболевания становятся заметными гораздо позже.

Наследственность в большинстве случаев не является основным фактором, способным вызвать патологию. Унаследование заболевания может быть связано только с процессом транслокации, когда один из родителей имеет уже измененный генетический материал, между тринадцатой и другими хромосомами. Такая перестройка называется сбалансированной, поскольку в этом случае не наблюдается получение дополнительного генетического материала из 13-й хромосомы. Те, кто является носителями такого типа, относятся к группе риска и вероятность рождения больного ребенка у них повышена.

Признаки синдрома Патау

При синдроме Патау у большинства детей наблюдаются существенные врожденные пороки, в частности:

  • неправильное развитие мозговой оболочки и костей лицевой части черепа;
  • наличие недоразвитых мозговых структур;
  • наличие аномалий почек;
  • аномалии половых органов;
  • наличие проблем с сердцем — пороки развития сосудов, дефекты перегородок и так далее;
  • неправильное строение кистей и стоп — часто наблюдается многопалость;
  • несформированный до конца поворот кишечника;
  • наличие существенных проблем с интеллектом.

Основным признаком наличия данного синдрома, является расширенный череп в затылочной части и, наоборот, суженный в лобной части. Также у детей с синдромом в большинстве случаев наблюдаются суженные глазные щели, проблемы со зрением, может быть полное отсутствие глазного яблока. Характерными признаками синдрома являются также низко расположенные и деформированные ушные раковины, расширенное основание носа, расщепление губы и неба.

Диагностика синдрома Патау

Благодаря развитию медицины, на сегодняшний день удается определить наличие отклонений у плода, благодаря проведению УЗИ исследования и определению биохимических маркеров. На основании полученных данных, рассчитывается возможный риск рождения ребенка с синдромом.

Тем пациентам, которые попадают под эту категорию, рекомендовано дополнительное обследование в период беременности, которое включает проведение ряда анализов на различных сроках, благодаря чему удается выявить отклонения. В случае, если диагностика на предмет наличия хромосомных заболеваний, по каким-либо причинам, не была проведена, выявить наличие синдрома у новорожденного ребенка удается по внешним характерным признакам. Но для постановки точного диагноза, обязательно проводится исследование хромосомного набора.

Если у новорожденного ребенка имеются видимые отклонения развития, обязательным является проведение обследования на наличие тяжелых патологий внутренних органов.

Лечение синдрома Патау

Детям, имеющим синдром Патау, следует уделять особое внимание. Лечение хромосомного заболевания невозможно, но можно направить все меры на устранение тяжелых дефектов. Комплекс необходимых мероприятий будет зависеть от каждого конкретного случая, поскольку нужно рассматривать индивидуальные проблемы пациента, с учетом физических отклонений и дефектов внутренних органов. В данном вопросе не обойтись без квалифицированных специалистов не только в области педиатрии, но и в области хирургии, травматологии, урологии, неврологии, кардиологии и генетики.

Чтобы исключить вероятность рождения ребенка с хромосомными отклонениями, будущим родителям, следует тщательным образом планировать беременность и по возможности, пройти медико-генетическое обследование.