Определение и общие сведения

Синдром Бругада

Синонимы: Бангунгут, идиопатическая фибрилляция желудочков по типу Бругада, Bangungut, синдром внезапной ночной смерти, синдром Поккури, синдром внезапной необъяснимой смерти взрослых

Синдром Бругада проявляется повышением сегмента ST в правых прекордиальных отведениях (V1 до V3), неполной или полной блокадой правой ножки пучка Гиса, возможно также желудочковой тахиаритмией и внезапной смертью. Синдром Бругада не имеет явных признаков нарушения миокарда.

Наибольшая заболеваемость отмечается в Азии, порядка 1 / 700-1 / 800. Распространенность в Европе и США ниже: от 1 300 до 1/10 000.

Сообщалось о спорадических и семейных случаях патологии, анализ наследования предполагает его аутосомно-доминантный характер.

Этиология и патогенез

Затрагиваются семь генов: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 и SCN3B.

Клинические проявления

Симптомы преимущественно проявляются в третьем-четвертом десятилетии жизни и чаще у мужчин, чем у женщин (8: 1). Обморок, обычно происходящий в состоянии покоя или во сне, является общим симтомом патологии. В некоторых случаях, тахикардия не прекращается спонтанно, и это приводит к внезапной смерти. Чаще всего синдром Бругада встречается в на фоне нормального сердца. Тем не менее, тонкие структурные нарушения правого желудочка были описаны при ядерном магнитном резонансе у части пациентов. Триггеры для начала аритмий: лихорадка, обильное питание, некоторые лекарства (включая антиаритмические и антидепрессанты).

Другие уточненные нарушения сердечного ритма: Диагностика

Диагноз основан на клиническом исследовании и электрокардиограмме (а также на тестировании с использованием антиаритмических препаратов класса IC). В некоторых случаях проявления ЭКГ не являются очевидными или не диагностическими. В таких случаях назначение антиаритмических препаратов класса IC (аймалин и флекаинид) требуется для подтверждения / отклонения диагноза. Возможно генетическое тестирование.

Дифференциальный диагноз

Расстройства, которые могут также иметь типичную картину ЭКГ, включают острый перикардит, мышечную дистрофию Дюшенна, аритмогенную правожелудочковую кардиомиопатию, гипертрофию левого желудочка, раннюю реполяризацию, острую ишемию миокарда или инфаркт, легочную эмболию, стенокардию Принцметала, расслаивающуюся аневризму аорты, дефицит тиамина, гиперкалиемию, гиперкальциемию и гипотермию.

Другие уточненные нарушения сердечного ритма: Лечение

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор - единственный терапевтический вариант с доказанной эффективностью при первичной и вторичной профилактике остановки сердца. Таким образом, правильная стратификация риска является главной целью управления. Хинидин можно рассматривать как вспомогательную терапию для пациентов с более высоким риском и может уменьшить количество случаев шока у пациентов с риском рецидива.

Прогноз

Большинство пациентов с синдромом внезапной смерти остаются бессимптомными, 20-30% испытывают синкопе и 8-12% испытывают по крайней мере один эпизод остановки сердца (потенциально приводящий к внезапной смерти). Факторами риска остановки сердца и внезапной смерти являются характерная картина ЭКГ и анамнез обмороков.

Прочее

Синдром укорочения интервала QT

Определение и общие сведения

Семейный синдром укорочения интервала QT - это недавно описанный кардиологический синдром, который описывает укорочение интервал QT (QT и QTc менее 300 мс) с высоким риском развития обморока или внезапной смерти из-за желудочковой аритмии.

Крайне редкий синдром, поражает в основном молодых людей или младенцев. Наследование аутосомно-доминантное.

Этиология и патогенез

Мутации в трех различных генах KCNQ1, KCNH2 и KCNJ2, кодирующих ионные калиевые каналы миокарда, были идентифицированы при синдроме укорочения интервала QT.

Клинические проявления

Клинический проявления синдрома очень широки: от бессимптомного носительства до обморока или внезапной смерти. Часто сопровождается мерцательной аритмией.

Лечение

В настоящее время автоматический имплантируемый дефибриллятор является единственным эффективным средством профилактики внезапной смерти при синдроме укорочения интервала QT.


Синдром желудочковой тахикардии типа «пируэт» с укороченным интервалом сцепления

Синдром желудочковой тахикардии типа «пируэт» с укороченным интервалом сцепления - крайне редкая тахикардии типа «пируэт», которая характеризуется укороченным интервалом сцепления первого удара TdP на ЭКГ при условии отсутствия какой-либо структурной аномалии сердца. Проявляется в раннем зрелом возрасте обмороком, который часто приводит к фибрилляции желудочков и несет в себе собой высокий риск внезапной смерти от остановки сердца.


Синдром постуральной ортостатической тахикардии

Определение и общие сведения

Синдром ортостатической интолерантности включает в себя три клинические единицы:

  • синдром постуральной тахикардии.
  • пролапс митрального клапана с вегетативной недостаточностью.
  • идиопатическую гиповолемию.

Эти состояния имеют схожую клиническую картину и близкие терапевтические подходы. Наиболее патогенетически изучен синдром постуральной тахикардии, поэтому в основном синдром ортостатической интолерантности описывают на модели этого синдрома. Несмотря на значительное количество больных, синдром ортостатической интолерантности остаётся наименее изученным и понятным среди всех вегетативных нарушений. Заболевают преимущественно молодые люди в возрасте от 15 до 45 лет, пик заболеваемости приходится на возраст около 35 лет, женщины страдают гораздо чаще, чем мужчины (соотношение женщины/мужчины составляет 5-4:1). Как правило, в результате заболевания нарушается работоспособность и даже социальная адаптация. Ортостатическая интолерантность характеризуется развитием во время стояния (в вертикальном положении) симптомов церебральной гипоперфузии (головокружение, ощущение "лёгкости в голове", затуманивание зрения, общая слабость, предобморочное состояние), ассоциирующихся с симптомами симпатической активации (тахикардия, тошнота, дрожь) и чрезмерным учащением сердцебиения (более, чем на 30 ударов в минуту). Часто эти состояния ошибочно диагностируют как тревожные расстройства. Ранее в медицинской литературе больных с похожими симптомами описывали под различными рубриками: "солдатское сердце", "раздражённое сердце", нейроциркуляторная астения, вазорегуляторная астения, частичная дизавтономия, гиперадренергическая ортостатическая гипотензия, синдром усилия и др. В настоящее время существуют убедительные доказательства того, что синдром ортостатической интолерантности в основе своей имеет нарушения, возникающие при вегетативном обеспечении перехода в вертикальное положение, а не первичную тревогу, с которой у него много общих симптомов.

В норме обеспечивают вертикальное положение рефлексы, которые регулируются вегетативной нервной системой и направлены на то, чтобы компенсировать воздействие гравитации на распределение крови. В основе синдрома ортостатической интолерантности лежит неполноценность рефлекторного ответа на изменившееся положение тела в пространстве (вертикальное положение). Нормальный адаптивный ответ на изменение положения тела (переход в вертикальное положение) продолжается приблизительно 60 с. Во время этого процесса сердцебиение учащается на 10-15 в минуту, диастолическое давление повышается на 10 мм рт.ст., очень незначительно меняется систолическое давление. У больных, страдающих ортостатической интолерантностью, во время стояния чрезмерно усиливается сердцебиение, в результате сердечно-сосудистая система работает в усиленном режиме для поддержания АД и перфузии мозга. Вертикальное положение тела также обеспечивается нейрогуморальным ответом, включающим изменение содержания вазопрессина, ренина, ангиотензина и альдостерона, гормонов, вовлечённых в регуляцию АД. Кроме того, артериальные барорецепторы, в частности, находящиеся в каротидном синусе, играют важную роль в регуляции АД и в рефлекторном ответе на изменившееся положение тела. Барорецепторы левого предсердия чувствительны к изменениям венозного давления. Падение венозного давления - триггер компенсаторного ответа на повышение АД. Любые нарушения вышеописанных процессов или их координации могут вызывать неадекватный ответ на переход в вертикальное положение, что клинически проявляется определённым набором симптомов, включая синкопе. Наиболее отличительный симптом синдрома постуральной тахикардии - утрированное повышение ЧСС в ответ на постуральные изменения. В отличие от больных с классической вегетативной недостаточностью у пациентов с синдромом постуральной тахикардии давление не падает, а сердцебиение заметно повышается во время стояния.

Этиология и патогенез

Постулируют, что у больных, страдающих синдромом постуральной тахикардии, имеется симпатическая денервация нижних конечностей, в то время как кардиальная симпатическая иннервация сохранена. Это приводит к неполноценной вазоконстрикции и чрезмерному депонированию крови в нижних конечностях во время стояния, что становится триггером выраженной рефлекторной тахикардии. Среди причин также выделяют вегетативную невропатию, которая может быть поствирусной или иммунозависимой. Существуют отдельные доказательства, свидетельствующие о барорефлекторной дисфункции и изменениях венозных функций. У больных с синдромом постуральной тахикардии иногда отмечают клиническое улучшение после солевых инфузий. Отдельные исследования выявляют гиповолемию, редукцию объёма эритроцитов у этой категории больных. Причина гиповолемии до конца не ясна, предполагают нарушения функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Высказывают предположения о том, что ренальная денервация может играть основную роль в этиологии синдрома постуральной тахикардии. Альтернативно гиповолемию рассматривают как вторичный феномен за счёт хронической симпатической активации. Повышение симпатической активации - конечная составляющая большинства предполагаемых механизмов синдрома постуральной тахикардии. Повышение симпатической активации подтверждается повышением содержания артериального норадреналина в состоянии покоя и увеличением ЧСС в покое.

Клиническая картина

Больные, как правило, предъявляют множество жалоб, чаще всего на головокружение, ощущение "пустоты в голове", затуманивание зрения, слабость во время стояния. Может беспокоить ощущение пульсации, дискомфорта в груди, дрожь, короткое отрывистое дыхание, головная боль, нервозность, неустойчивое настроение. У некоторых больных возникают гастроинтестинальные симптомы, такие, как тошнота, спазмы в животе, вздутие живота, запор или диарея.

У отдельных пациентов отмечают признаки венозного застоя: акроцианоз, отёки во время стояния. Патогенез симптомов в значительной степени остаётся непонятным. Успешное купирование тахикардии не всегда приводит к разрешению всех проявлений заболевания. Некоторые симптомы свидетельствуют о церебральной гипоперфузии, несмотря на нормальное системное АД. В то же время нет доказательств, что у этой категории больных существуют нарушения кровотока или церебральной ауторегуляции.

Симптомы могут возникать внезапно, часто после вирусных заболеваний. Напротив, у некоторых пациентов заболевание развивается исподволь. Тяжесть симптомов также крайне вариабельна: у некоторых больных бывают незначительные симптомы, часто только в период дополнительного ортостатического стресса (менструальный цикл, относительная дегидратация); у других развивается тяжёлая симптоматика, нарушающая обычное функционирование. Заболевание может разрешиться спонтанно или протекает с обострениями и относительными ремиссиями многие годы.

Диагностика

Характерная находка у больных с синдромом постуральной тахикардии - чрезмерное учащение сердцебиения при тестировании на поворотном столе или при стоянии. Диагностическими критериями считают повышение ЧСС более чем на 30 в минуту или достижение ЧСС более 120 в минуту в первые 10 мин вертикального положения на поворотном столе. Ортостатической гипотензии при этом не возникает. Дополнительным диагностическим тестом служит повысившееся в покое более чем до 600 нг/мл содержание норадреналина в венозной плазме. Дифференциальную диагностику проводят с состояниями, обусловленными вегетативной невропатией, длительным постельным режимом, побочными эффектами медикаментов и дегидратацией. Синдром постуральной тахикардии следует отличать от синдрома синусовой тахикардии. Последний характеризуется увеличением ЧСС, не зависящим от постуральных изменений.

Из-за неопределённости клинической симптоматики у многих больных с синдромом постуральной тахикардии диагностируют панические, тревожные, соматизированные расстройства. Указание на зависимость предъявляемых жалоб от постуральных изменений у таких больных должна заставлять клиницистов активно выявлять у этой категории больных синдром постуральной тахикардии.

Лечение

Оптимальной терапии синдрома постуральной тахикардии не разработано. Необходимо исключать провоцирующие факторы, в частности дегидратацию, длительную иммобилизацию. Поскольку многие больные с синдромом постуральной тахикардии страдают гиповолемией, симптоматика может улучшиться при использовании солевых диет и минералокортикоидов. Предварительные исследования показали успешность применения агонистов адренорецепторов (мидодрин в дозе 2,5 мг три раза в день). Позитивный эффект на ЧСС отмечен во время тестирования на поворотном столе, однако эффективность постоянной терапии пока не исследована. Некоторые пациенты, в частности, жалующиеся преимущественно на адренергические симптомы, откликаются на β-блокаторы (пропранолол). Пропранолол начинают назначать с малых доз и повышают дозу градуированно (например, инициальнальная доза - 10 мг с постепенным повышением до 30 мг три или четыре раза в день). Позитивный эффект β-блокаторов описан в коротких исследованиях. Длительность приёма и терапевтический ресурс пропранолола при длительном использовании остаются неисследованными.

Источники (ссылки)

http://www.orpha.net

"Неврология [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - (Серия "Национальные руководства")." - http://old.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970436202.html

Действующие вещества

  • Аценокумарол
  • Ацетилсалициловая кислота
  • Дигоксин
  • Ланатозид Ц
  • Прокаинамид