Биохимическая генетика

Раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов в живых организмах. Развитие Б. г. стало возможным после выяснения в 40—50-х гг. 20 в., что в генах содержится информация о точном строении ферментов, управляющих всеми процессами в организме, т. е. что наследственная программа (см. Онтогенез) реализуется совокупностью биохимич. процессов, содержание и скорость течения к-рых определяются генами (см. Ген, Генетический код. Наследственность). Мысль о том, что реализация генетической (наследственной) информации может заключаться в обеспечении как организма в целом, так и каждой отдельной клетки сведениями о времени и порядке осуществления определенных реакций, высказывалась еще в 19 в. Напр., амер. биолог Э. Вильсон писал, что «наследственность — это повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена». Однако доказательство этого стало возможным лишь в результате развития биохимии и изучения биохимич. основ жизнедеятельности животных, растений и микроорганизмов, к-рое позволило достаточно подробно представить сложную картину генетического контроля обмена веществ и выявить последовательность синтеза отдельных соединений в организме. Одним из основных методов исследования Б. г. в 40—60-е гг. было изучение измененных (мутантных) форм различных микроорганизмов, нуждающихся в дополнительном поступлении какихлибо питательных веществ или с измененной чувствительностью к различным веществам (в т. ч. ядам), нарушающим обмен веществ. Позднее более широкое распространение получил метод так наз. условно летальных мутаций: изучались организмы с наследственными изменениями, обусловливающими возможность осуществления какихлибо жизненно важных процессов только в строго определенных условиях (напр., при определенной температуре), без соблюдения к-рых они погибали. Особенно важное значение исследования в области Б. г. имеют для изучения наследственности человека, и в частности для развития медицинской генетики. Установлено, что первопричиной многочисленных наследственных нарушений обмена веществ, многих болезней крови и кроветворной системы, нервной системы, пороков развития и т. п. являются изменения в структуре или активности генов и связанные с этим нарушения процессов синтеза тех или иных ферментов, управляющих определенными биохимич. реакциями. Т. о., сущность многих наследственных болезней состоит в том, что в результате обусловленного генным дефектом отсутствия или изменения активности того или иного фермента какойлибо биохимич. процесс либо полностью приостанавливается, либо осуществляется со скоростью, недостаточной для обеспечения связанных с ним процессов. Если организм не в состоянии собственными силами компенсировать эти изменения, нередко возникает рассогласование процессов обме- на веществ и энергии, что и обусловливает заболевание. Конкретные проявления болезни зависят от того, какие звенья строго скоординированного в здоровом организме обмена веществ оказываются нарушенными. Причем в связи с тем, что в основе различных физиологич. функций нередко лежат одни и те же биохимич. реакции, наследственные болезни часто проявляются комплексом тяжелых нарушений различных и, на первый взгляд, непосредственно не связанных между собой функций организма. Напр., при цистатионурии, возникающей при недостаточности фермента цистатионазы, бывает задержка психич. развития, косолапость, судорожные припадки, мочекаменная болезнь и др.; при фенилкетонурии, развивающейся при недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы,— задержка психич. развития, рвота, раздражительность, экзема, мышечная слабость, недостаточная пигментация кожи и др. Б. г. показала также, что нередко нарушения в синтезе ферментов, осуществляющих последовательную цепь биохимич. реакций, сопровождаются возникновением разных заболеваний. Напр., в цепи биосинтеза аминокислот тирозина и фенилаланина, включающей шесть реакций, нарушение каждой из реакций приводит к тяжелым наследственным болезням обмена веществ ¦— фенилкетонурии, тирозинемиям, алькаптонурии, альбинизму. В то же время данные Б. г. дают возможность во многих случаях распознать во внешне однотипных заболеваниях болезни, на самом деле вызванные различными по своей природе биохимич. дефектами, что имеет решающее значение для правильной диагностики и лечения. Расшифровка тончайших механизмов нарушений, лежащих в основе наследственных болезней, создает условия для поиска рациональных методов их лечения путем назначения соответствующих препаратов или специальной диеты, полностью или частично компенсирующих нехватку в организме нужного биологически активного вещества— фермента, витамина, гормона и т. п. На этом пути уже достигнуты некрые З'спехи (см. Наследственные болезни). Важнейшим условием возможности коррекции наследственных дефектов является их раннее обнаружение. Благодаря развитию Б. г. и молекулярной генетики удалось также выяснить причину ряда заболеваний, не передающихся по наследству, но связанных с нарушением функционирования генов. Кроме того, результаты исследований по Б. г. уже сегодня позволяют объяснить истинную причину различий в физич. и умственном развитии у отдельных людей, дать теоретич. обоснование многим леч. и оздоровительным мероприятиям.