Генетический маркер риска нарушений липидного обмена — аллельный полиморфизм гена aполипопротеина Е (ApoE)
Анализ аллельного полиморфизма гена ApoE позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие дисбаланса обмена липидов.
Ген ApoE кодирует аминокислотную последовательность белка аполипопротеина Е, который образуется в печени и головном мозге и играет большую роль в липидном обмене. Аполипопротеин Е входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге аполипопротеин Е доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.
Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена ApoE должно пройти не менее 8-12 часов. В течение этого времени можно пить только воду.
Исследование аллельного полиморфизма гена ApoE рекомендуется при:
• нарушении липидного обмена;
• решении вопроса целесообразности лечения статинами;
• риске сердечно-сосудистых заболеваний;
• подборе диеты.
Различают три аллельных варианта гена ApoE: *2, *3, *4.
Вариант *3 является самым распространенным.
Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и ?-липополипротеинов в крови.
У долгожителей (табл. 53) этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант *2 встречается редко. У таких людей уровень липидов в плазме крови значительно увеличивается только после приема пищи. Приблизительно у 1 из 50 носителей сочетания *2/*2 развивается гиперлипопротеинемия III типа. Такие люди очень чувствительны к диетотерапии, однако некоторым из них необходимо медикаментозное лечение.
Вариант *4 связан с повышенным уровнем общего холестерина и ?-липополипротеинов, а также со снижением антиоксидантной клеточной активности.
Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.
