Генетический маркер риска развития остеопороза — полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH)
Анализ полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.
Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы — молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.
Исследование полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) рекомендуется при:
• непереносимости молочных продуктов;
• определении риска развития остеопороза;
• оценке вероятности непереносимости молочных продуктов у детей старше 1,5 года.
Результаты исследования:
• С/С — нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Непереносимость лактозы у взрослых;
• С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма;
• Т/Т — мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Хорошая переносимость лактозы у взрослых.
На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH). При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением выработки лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т — с сохранением повышенного синтеза этого фермента. Получается, что в организме гомозиготных носителей варианта С лактоза не усваивается, тогда как носители гомозиготоного варианта Т спокойно питаются молочными продуктами.
