Дефицит фактора xii (дефект хагемана)
- Гемангиомы
- Гематогенные тромбофилии
- Геморрагическая болезнь новорожденных
- Геморрагический васкулит (болезнь шенлейна - геноха)
- Геморрагический синдром, обусловленный антикоагулянтами непрямого действия
- Геморрагический синдром, обусловленный гепарином
- Двс‑синдром
- Дефицит к‑витаминзависимых факторов
- Дефицит плазменных компонентов калликреин‑кининовой системы
- Дефицит фактора i и дисфибриногенемия
- Дефицит фактора ii
- Дефицит фактора v
- Дефицит фактора vii (наследственная гипопроконвертинемия)
- Дефицит фактора xi (рта‑недостаточность, гемофилия с)
- Дефицит фактора xii (дефект хагемана)
- Дефицит фактора xiii
- Коагулопатии, связанные с действием антител факторами свертывания крови либо возникающие под влиянием патологических антикоагулянтов
- Лечение тромбоцитопатий
- Методы исследования внешнего механизма свертывания
- Методы исследования внутреннего механизма свертывания
- Методы исследования коагуляционного гемостаза
- Механическая желтуха
- Нарушения гемостаза при лечении препаратами фибринолитического и дефибринирующего действия
- Нарушения коагуляционного гемостаза
- Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь рандю - ослера)
- Наследственный дефицит фактора x (болезнь стюарта‑прауэра)
- Неврогенные формы кровоточивости
- Основные методы диагностики нарушений системы гемостаза и их клиническое значение
- Приобретенные геморрагические коагулопатии
- Синдром казабаха - меррита
- Тесты, характеризующие состояние тромбоцитарно‑сосудистого гемостаза
- Тромбофилии, связанные с дефицитом антитромбина iii
- Тромбофилии, характеризующиеся дефицитом либо аномалиями факторов свертывания
- Тромбоцитопатии
- Тромбоцитопении
- Тромбоцитопеническая пурпура (болезнь верльгофа)
- Энтеропатии и кишечный дисбактериоз
Данное заболевание считается достаточно редким нарушением коагуляционного гемостаза. Впервые патология была выявлена О. Ратновым в 1964 г.
Заболевание характеризуется сильным снижением активности пускового фактора внутреннего механизма свертывания крови – фактора XII.
Фактор XII (фактор Хагемана) – сиалогликопротеин, активирующийся коллагеном, является естественным активатором как свертывающей, так и калликреин‑кининовой и фибринолитической систем.
Наследование
В большинстве случаев дефект Хагемана наследуется по рецессивно‑аутосомному типу. Однако в некоторых семьях выявлено аутосомно‑доминантное наследование. Видимо, синтез фактора XII контролируется двумя аутосомными генами (бимодальный тип наследования).
Еще раньше такой вывод был сделан рядом авторов на основании того, что рецессивные передатчики дефекта Хагемана подразделяются на группы с низким и более высоким содержанием фактора XII в плазме.
Иммунологические исследования свидетельствуют о том, что обе формы дефекта Хагемана (рецессивно и доминантно наследуемые) характеризуются сниженным синтезом этого белка, а не образованием его аномальных молекул.
Клиника
При дефиците фактора XII отсутствуют какие‑либо геморрагические явления (не только спонтанные, но и при травмах), несмотря на выраженное удлинение времени свертывания крови – до 30 мин и более.
Выдвинут ряд гипотез для объяснения этого парадоксального явления: отмечена способность тканевых экстрактов и тромбоцитов перекрывать дефицит фактора XII и отчасти – РТА.
Недостаточностью фибринолиза объясняется то, что у ряда больных с дефектом Хагемана, несмотря на резкое замедление свертываемости крови, отмечаются тяжелые и даже смертельные тромбоэмболические осложнения, в том числе эмболия легочной артерии после перелома тазовых костей у первого выявленного носителя этого дефекта – Хагемана.
При этом дефекте наблюдались также инфаркты миокарда, тромбофлебит у новорожденного.
Между степенью нарушения свертываемости крови и дефицитом фактора Хагемана наблюдается строгое соответствие: при резко выраженной гипокоагуляции уровень этого фактора в плазме не превышает 2% и чаще – ниже 1%; при умеренном нарушении свертываемости он варьирует от 3 до 9%.
В тех случаях, когда концентрация фактора XII в плазме составляет 10% и более, свертываемость крови, активированное парциальное тромбопластиновое время и другие тесты нормализуются.
Диагностика
Дефект Хагемана необходимо заподозрить в тех случаях, когда имеется существенное увеличение времени свертывания крови, сопровождающееся отсутствием кровоточивости или незначительной ее выраженностью. Однако наиболее полная аргументация диагноза достигается тестами смешивания с плазмой, взятой от больных с дефицитом фактора XII и других факторов, а также иммунологическим определением в плазме больного фактора XII.
Своеобразная форма дефицита фактора XII с умеренно выраженным геморрагическим синдромом (легкое появление синяков, кровотечения при операциях, травмах, иногда в родах), различными аллергическими синдромами (ангионевротический отек, бронхиальная астма, экзема) и высокой частотой ранних мозговых инсультов выявлена в 1970 г. В отличие от обычного дефекта Хагемана эта форма наследуется по неполному доминантному типу.
Лечение
Большинство больных с дефицитом фактора XII не нуждаются ни в заместительной терапии, ни в особой предоперационной подготовке. Небольшие переливания донорской плазмы вызывают у больных с дефектом Хагемана полную нормализацию коагулограммы. Период полувыведения введенного в кровоток фактора XII – около 48–56 ч.
Если нет полной уверенности в правильности диагноза или у больного (его родственников) раньше отмечались какие‑либо кровотечения, то до хирургического вмешательства врач назначает переливание плазмы. Трансфузионная терапия проводится так же, как и при дефиците фактора XI.
При дефекте Хагемана не следует применять аминокапроновую кислоту и другие ингибиторы фибринолиза, поскольку эту патологию сопровождает недостаточность фибринолитической системы. В такой ситуации назначение антифибринолитиков повышает риск тромбоэмболии.
