Данный недуг является исключительно мужской патологией и встречается довольно часто. Синдром Клайнфельтера представляет собой хромосомное заболевание, при котором в мужском кариотипе присутствует несколько дополнительных женских половых хромосом. Вопросу лечения следует уделить большое внимание и наиболее эффективный результат будет при правильном и своевременном лечении заболевания.
Впервые описал симптоматику данного недуга доктор Гарри Клайнфельтера, в далеком 1942 году. Спустя несколько лет, был окончательно определен кариотип больных, имеющих такую патологию.
Признаки синдрома Клайнфельтера
Для синдрома Клайнфельтера характерными признаками, являются:
- увеличение размера грудных желез (гинекомастия);
- высокий рост;
- отсутствие пропорциональности телосложения (высокая утонченная талия, длинные ноги и руки);
- задержка в умственном развитии (отмечается у 50% больных);
- лишний вес;
- андрогенная недостаточность;
- возможное бесплодие;
- склонность к вредным привычкам.
Различают несколько кариотипов данного синдрома, в зависимости от того, сколько присутствует дополнительных хромосом:
- 47ХХУ — 1 дополнительная Х-хромосома;
- 48ХХХУ — 2 дополнительные Х-хромосомы;
- 49ХХХХУ — 3 дополнительные Х-хромосомы;
- 48ХХУУ — 1 дополнительная Х-хромосома и 1 лишняя У-хромосома;
- 46ХУ/47ХХУ — наличие дополнительной Х-хромосомы только в части клеток организма (мозаичная форма заболевания).
В каждом из случаев, признаки могут немного отличаться, но все основные, объединяющие кариотипы, перечислены выше.
Причины синдрома Клайнфельтера
Точные причины возникновения синдрома Клайнфельтера на сегодняшний день не установлены. Но, согласно статистическим данным, дети с наличием хромосомных заболеваний чаще всего рождаются у женщин старшего возраста. По линии отца никаких причин для возникновения такого недуга не наблюдается.
В некоторых случаях развитию данной патологии способствует наличие вирусных инфекций в организме матери, а также неполноценность иммунной системы, как матери, так и отца.
Наиболее серьезным осложнением при наличии данного симптома, является бесплодие, поскольку дополнительные женские хромосомы оказывают непосредственное влияние на развитие мужских половых желез и приводят к нарушению выработки сперматозоидов.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
У новорожденных детей с таким синдромом симптоматика не имеет ярко выраженных показателей. Как правило, все параметры находятся в норме, но в дальнейшем, с ростом ребенка, наблюдается определенные изменения, на которые и нужно обращать внимание. К примеру, часто такие дети отстают в моторном развитии — поздно начинают держать голову, поздно сидеть и ходить, также наблюдается задержка развития речи.
В возрасте 5-6 лет, дети с синдромом имеют более характерные признаки — высокий рост, непропорциональное телосложение (длинные конечности). Наблюдаются сложности при контакте со сверстниками, также может присутствовать умственная отсталость.
С возрастом внешние признаки, характерные для синдрома, проявляются более отчетливо. Телосложение мальчиков заметно отличается, вторичные половые признаки появляются намного позже либо вовсе отсутствуют. У многих больных сохраняется половое влечение, но с возрастом, чувство притупляется и происходит развитие импотенции.
К симптомам данного заболевания также относятся следующие: нарушение прикуса, аномалии грудной клетки, пороки сердца, раковые опухоли, сахарный диабет, ожирение, эпилепсии, остеопороз и другие симптомы. Нередко наблюдаются заболевания психического характера — психоз, депрессии, шизофрения и другие. Больные данным синдромом имеют большую склонность к вредным привычкам.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера, как генетическое заболевание, не предусматривает проведение специфического лечения. Все меры борьбы с недугом направлены на симптоматическую терапию.
После установки точного диагноза, врач назначает проведение гормональной терапии, в ходе которой используются медикаментозные препараты на основе тестостерона. Такие средства позволяют эффективно бороться со многими осложнениями, такими как:
- коррекция внешнего вида больного, нормализация фигуры по мужскому типу;
- возможно улучшение в сфере половой жизни, в некоторых случаях больные способны самостоятельно стать отцами, при ином течении обстоятельств, паре, в которой у мужчины наблюдается данный синдром, рекомендовано использование репродуктивных технологий для успешного оплодотворения;
- профилактика сопутствующих заболеваний, в частности, лечение остеопороза и мышечной слабости.
При наличии гинекомастии требуется оперативная коррекция, поскольку медикаментозные препараты в данном случае не приносят результатов.
При своевременно начатом лечении возможен благоприятный исход событий. Прогнозировать данное заболевание удается на ранних сроках беременности, путем проведения скрининга.
Видео о синдроме Клайнфельтера
[youtube_video id='5-iFd9R7vF4']
