Книга: Справочник по травматологии и ортопедии
Навигация: Начало Оглавление Поиск по книге Другие книги
- 0
Патологические процессы, связанные с нарушением обмена веществ МукополисахаридозыМукополисахаридоз-тип-I
Мукополисахаридоз - тип I-II
Дополнения к основному разделу:
- > Мукополисахаридоз - тип I-II 1.59 Кб
- Мукополисахаридоз-тип-I 0.69 Кб
- Мукополисахаридоз - тип-II 0.83 Кб
- Мукополисахаридоз - тип-III 0.61 Кб
- Болезнь Моркио (Morquio) 1.45 Кб
- Мукополисахаридоз - тип-V 0.66 Кб
- Гипофосфатемическая почечная остеопатия 1.66 Кб
Синонимы : синдром Hurler, множественный дизостоз, гаргоилизм, болезнь Гурлер-Пфаундлер-Гунтера, болезнь Пфаундлер-Гурлер. Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с 2-3-летнего возраста.
Симптомы : Заболевание характеризуется кифозом, coxa valga, туго подвижностью в суставах, укорочением и утолщением длинных трубчатых костей, хроническим ретинитом, прогрессирующей умственной отсталостью. Печень и селезенка увеличены. Помутнение роговин, катаракта, экзофтальм, снижение остроты зрения до полной слепоты-постоянные спутники этого заболевания, как и крупные черты лица, толстые губы, большой язык, увеличенный череп, выпуклый лоб, седловидный нос. Кисти широкие, пальцы укорочены, грудная клетка деформирована, карликовость. Сердечно-сосудистые и дыхательные расстройства, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз сопутствуют этому заболеванию. Клетки печени, селезенки, хряща, костного мозга, кожи и других органов «нафаршированы» гранулами, содержащими мукополисахариды и липиды. Эти же вещества откладываются в виде мелкозернистой массы в клетках мозга, периферических ганглиях сетчатки глаза. Имеет место экскреция с мочой кислых гликозаминов (дерматансульфата и гепаран-сульфата).
Рентгенологически отмечается уплотнение костей черепа, уплощение турецкого седла, укорочение и утолщение костей кисти; кифоз поясничного отдела позвоночного столба, тела позвонков имеют вид клюва.
Больные живут не более 10-12 лет. Смерть наступает от легочно-сердечной недостаточности.
· Введение
· Врожденные локальные нарушения развития скелета
· Статические деформации
· Системные заболевания скелета
· Дегенеративно-дистрофические заболевания скелета. Асептические некрозы костей
· Деформирующий артроз
· Артропатии
· Патология скелета при болезни крови и ретикулярной системы
> · Патологические процессы, связанные с нарушением обмена веществ Мукополисахаридозы
· Эссенциальный остеолиз
· Остеодистрофии
· Воспалительные заболевания
· Артрогрипоз
· Паралитические заболевания
Патологические процессы, связанные с нарушением обмена веществ МукополисахаридозыМукополисахаридоз-тип-I