Мукополисахаридоз - тип-II

Дополнения к основному разделу:

Синонимы : Гюнтера (Hunter) синдром, атипичный гаргоилизм, гаргоилизм, сцепленный с полом.

Наследственное заболевание, сцепленное с полом, заболевают только мальчики, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с рождения или первых лет жизни.

Симптомы . Болезнь характеризуется умеренно выраженными костными деформациями по сравнению с I типом мукополисахаридоза (болезнь Hu rl er), но без кифоза. Незначительная умственная отсталость, тугоухость. Помутнение роговиц бывает не всегда или слабо выражено, имеет место пигментный ретинит, спленомегалия, С мочой выводится значительное количество дерматансульфата и гепаран-сульфата, но в меньшем количестве, чем при болезни Гурлер. Во внутренних органах кумулируются мукополисахариды (в печени, селезенке, хряще).