Мукополисахаридоз - тип-III

Синонимы : Санфилиппо (Sanfilippo) синдром, полидистрофическая олигофрения, клеточная метахромазия, семейная олигофреническая полидистрофия.

Наследственное заболевание, передастся по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы . Болезнь характеризуется нерезко выраженными костными и соматическими изменениями, тугоподвижностью в суставах, резким снижением интеллекта. Помутнения роговиц нет. Изменения проявляются в значительно меньшей степени, чем при других типах мукополисахаридозов. Отмечается дефицит энзимов. В моче много гепаран-сульфата.