Книга: Справочник по травматологии и ортопедии

Синонимы : спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Morquio-Brailsford синдром, Morquio-Ulrich синдром, KS-мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Duggve-Melchior-Clausen синдром.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется с 2-летнего возраста.

Симптомы . Болезнь характеризуется карликовостью и значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. Тугоподвижность в суставах и вместе с тем расслабление сумочно-связочного аппарата в мелких суставах, шея укорочена, гипоплазия отростков I и II шейных позвонков. Интеллект не нарушен, отсутствует гепатоспленомегалия. Лицо обычное, размеры черепа без изменений. Иногда отмечается нерезко выраженное помутнение роговиц. В поздний срок болезни появляются нарушения сердечно-сосудистой системы, истончение зубов. С мочой выделяется большое количество кератансульфата.

Рентгенологически  видны характерные изменения в позвоночном столбе: уплощение тел позвонков, снижение высоты их передних отделов, запаздывание в развитии апофизов, особенно в XII грудном и I поясничном позвонках. Кифосколиоз. Эпифизы длинных трубчатых костей недоразвиты. Окостенение метафизов также нерегулярное и позднее. Кисти укорочены, широкие пальцы утолщены, с. конической формой эпифизов. Нередки остеоартриты, особенно в тазобедренных суставах.