Мукополисахаридоз-тип-I

Синонимы : Шейе (Scheie) синдром, поздняя болезнь Гурлер, клеточная метахромазия.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы . Болезнь характеризуется костными деформациями я контрактурами в больших и малых суставах, тугоподвижностью. Кисти в виде «когтистой лапы». Интеллект не нарушен или нарушен незначительно, помутнение роговиц умеренное, пигментный ретинит. Рост нормальный. Клинически дифференцировать синдромы Шейе и Гурлер очень сложно, ведущими в установлении диагноза являются биохимические исследования. При синдроме Шейе с мочой в большом количестве выводится дерматансульфат.