заболевание, характеризующееся задержкой роста и физического развития. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см.
Этиология. Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиома, менингиома, хромофобная аденома), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточногипофизарной области.
Патогенез. Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.
Симптомы. Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система. Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского иола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации,недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма. Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции. Для диагностики дефицита гормона роста у детей используют также определение его экскреции с мочой, определяют уровень инсулиноподобиых ростовых факторов и связывающих их белков.
Лечение. Заместительная, терапия генноинжеиерными препаратами гормона роста проводится при подтвержденном клиникогормональными и инструментальными методами дефиците эндогенного соматотропина гипофизарного или гипоталамогипофизарного генеза. При лечении классического дефицита соматотрошюго гормона у детей — 0,07-0,1 ЕД/кг на инъекцию, ежедневно, и/к, 6-7 иъекций в неделю. Лечение проводят до закрытия ростковых зон либо до достижения социальноприемлемого роста. Больным с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают тироксин. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела (этинилэстрадиол и др.), мужчинам — препараты тестостерона; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.
Этиология. Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиома, менингиома, хромофобная аденома), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточногипофизарной области.
Патогенез. Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.
Симптомы. Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система. Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского иола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации,недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма. Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции. Для диагностики дефицита гормона роста у детей используют также определение его экскреции с мочой, определяют уровень инсулиноподобиых ростовых факторов и связывающих их белков.
Лечение. Заместительная, терапия генноинжеиерными препаратами гормона роста проводится при подтвержденном клиникогормональными и инструментальными методами дефиците эндогенного соматотропина гипофизарного или гипоталамогипофизарного генеза. При лечении классического дефицита соматотрошюго гормона у детей — 0,07-0,1 ЕД/кг на инъекцию, ежедневно, и/к, 6-7 иъекций в неделю. Лечение проводят до закрытия ростковых зон либо до достижения социальноприемлемого роста. Больным с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают тироксин. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела (этинилэстрадиол и др.), мужчинам — препараты тестостерона; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.
