Генеалогия

. Родословные составлялись еще в древности для доказательства знатного происхождения фараонов, королей, царских и дворянских фамилий. В конце 19 в. англ. антрополог Ф. Гальтон предложил составлять и анализировать родословные для установления закономерностей наследственной передачи различных признаков (в т. ч. болезней)у человека. Этот метод был назван генеалогическим и стал одним из основных в изучении генетики человека. В частности, генеалогич. метод широко используют при мед.-генетич. консультировании (см. Медикогенетическая консультация) для диагностики и определения величины риска появления заболевания в потомстве- Установление особенностей наследования позволяет правильно подойти к анализу ранних клинич. проявлений наследственных болезней и т. о. поставить правильный диагноз до развития выраженных стадий заболевания. Кроме того, с помощью генеалогич. метода можно определить влияние на наследственность человека внешних факторов, близкородственных браков и др. Сущность генеалогич. метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (напр., болезни) в различных поколениях родственников. Условно генеалогич. метод можно разделить на два этапа: составление родословной и ее генетич. анализ. Источниками сведений для составления родословной являются непосредственное обследование, истории болезни, результаты опроса членов семьи, архивные и другие материалы. При этом достоверность исходных данных определяет точность результатов исследования. Поэтому попытки скрыть наличие заболеваний у родственников, истинного отца ребенка и т. п. мешают своевременному выявлению наследственного недуга и принятию необходимых мер по его предотвращению или коррекции (исправлению).

Для удобства анализа родословной и ее наглядности полученные сведения представляют в виде графической схемы. Составление родословной начинают с пробанда, т. е. лица, заинтересовавшего исследователя. Слева и справа от пробанда по одной горизонтальной линии располагают символы, изображающие его братьев и сестер (сибсов). Каждое предшествующее поколение располагается выше, а последующее — ниже линии пробанда. Для удобства графич. изображения сначала вычерчивают родословную линию одного родителя, затем второго. Каждый член родословной имеет свой шифр. Так, поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз. Арабскими цифрами последовательно слева направо нумеруют потомство одного поколения.

Первым этапом анализа родословной является установление наследственной природы исследуемого признака. Если один и тот же признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Однако внешняя тождественность признаков еще не означает их генетич. тождественности. Одни и те же проявления признака могут быть совершенно различного происхождения. Напр., причиной рахита может быть, с одной стороны, недостаточность витамина D в пище, а с другой — наследственно обусловленный низкий уровень фосфата в крови. Для точности диагностики генеалогич. исследование дополняют другими современными методами обследования.

После установления наследственной природы изучаемого признака приступают к генетич. и статистич. анализу родословной. Такой анализ позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования — аутосомнодо-минантному, аутосомнорецессивному или сцепленному с полом — подчиняется передача исследуемого признака.

Для аутосомнодоминантного типа наследования (рис. 1) характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку (так наз. вертикальная передача), причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется св. 900 болезней и пороков развития, включая различные формы глухоты, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена составляет 50% .

При аутосомнорецессивном типе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. Напр., у здоровых родителей могут родиться дети, больные наследственным заболеванием, или здоровые члены родословной могут иметь больных дядю, тетку и др. Т. е. часть членов родословной может быть носителем «больного» гена, не имея признаков заболевания, и передать его своим потомкам, у к-рых это заболевание может проявиться. При этом, если оба родителя являются носителями дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена и, следовательно, болезнь, а двое из четырех — могут быть носителями дефектного гена без проявлений болезни. Аутосомнорецессивно наследуется ок. 800 заболеваний,в т. ч. альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и др. Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом (см. Пол). Наиболее часто патологич. признаки бывают сцеплены с Х-хромосомой. В этих случаях наследственное заболевание проявляется почти исключительно у мужчин, лица же женского пола могут быть носителями дефектного гена. Мать—носительница дефектного гена передает его половине сыновей, у к-рых проявится наследственное заболевание. Больной наследственным заболеванием отец может передать дефектный ген половине дочерей, к-рые будут его носителями, а все его сыновья будут здоровы. Так наследуется, напр., гемофилия, некрые формы диабета несахарного, цветовая слепота, некрые формы задержки психич. развития и др. Дефектный ген, сцепленный с Y-xpo-мосомой, наследуется только по мужской линии; он передается от отца всем сыновьям, но ни одна из дочерей его не наследует.

Правильность опытного определения типа наследования любого признака проверяется статистич. обработкой. Составление и анализ родословной является единственным методом определения риска наследственного заболевания.

Другие статьи раздела

Гаверсовы каналы Гаетрула (гр. гастер — желудок) Газовая инфекция Газообмен Газоотводная трубка Гайморит Галлюцинации Гальванизация Гаметофит (гр. гамете — жена, фитон — растение) Гаметы (гр. гамете — жена) Гамма-глобулины Ганглий (гр. ганглион — узел) Гангрена Гаплоидный (гр. гаплоос — простой, одиноч­ный) Гастрит Гастроэнтероколит Гаструляция Гель (лат. gelare — замораживать) Гельминтозы Гельминты Гематология Гематома Гемоглобин (гр. гема — кровь) Гемоглобинопатии (гемоглобинозы) Гемолитическая болезнь новорождённых Геморрагические диатезы Геморрагические лихорадки Геморрой Гемофилия Гемофилия (гр. гема — кровь, филейн — лю­бить) Ген Ген (гр. геннан — порождать) Генеалогия Генетика Генетика развития Генетическая программа Генетические карты Генетический код Генетическое действие излучений Генетическое равновесие Геном Генотип Геотропизм (гр. геа — земля, тропос — пово­рот) Гепатит вирусный Гериатрия Гермафродитизм Гермафродитизм (гр. гермафродитов — от имен бога гермеса и богини афродиты) Геронтология Герпес Гетерогамия (гр. гетерос — иной, гамос — брак) Гетерозигота Гетерозис Гетеротрансплантат Гетеротрофы (гр. гетерос — иной, трофос — питающий) Гиббереллины Гибридная мощность Гигантизм Гидраденйт Гидролиз (гр. хидор — вода, лисис — растворение) Гидропоника (гр. хидор — вода, лат. ропеге — класть) Гидрофиты (гр. хидор — вода, фитон — расте­ние) Гименолепидоз Гинекология Гипербарйческая оксигена Гипербарйческая оксигенация Гипервитаминозы Гипервитаминозы Гипертензия, гипертония Гипертоническая болезнь Гипертонический криз Гипертонический раствор Гипноз Гиподинамия Гипокотиль (гр. гипо — под, котиледон — впа­дина, полость) Гипоксия Гипоталамус Гипоталамус (гр. гипо — под, таламос — внутренняя камера) Гипотеза (гр.) Гипотензивные средства Гипотензйя,гипотония Гипотонический раствор Гипотрофия Гипофиз Гипсовая повязка Гистология Гифы (гр. гифа — ткань) Глаз Гланды Глауксома Гликолиз (гр. гликис — сладкий, лисис — рас­творение) Глист Глобулины (лат. globulus — шарик) Глоссит Глотка Глухонемота Глухота Гниение Гнойник Гнойничковые заболевания кожи Гнус Гнусавость Голова Головная боль Головной мозг Головокружение Голод Голос Гомеостаз (гр. гомойс — неизменный, статис — постоянный) Гомозигота (гр. гомос — такой же, зиготе — запряженный в ярмо) Гомойотермные животные (гр. гомойс — неиз­менный, терме — тепло) Гомологичные органы (гр. гомологос — согласующийся, соответствующий) Гонада (гр. гоне — семя) Гонококк Гонорея Горб Гормоны Гормоны (гр. гормон — движущий) Горная болезнь Гортань Горчичники Граны (лат. granum — зерно) Грудная жаба Грудница новорожденных Грудное молоко Грудь Группы криви Грызуны Грязелечение Гумус(лат.)