Преимплантационная генетическая диагностика: кому нужна?
ВОПРОС: Если не получилось сделать ЭКО, может, лучше не повторять попытку? Я понимаю, как хочется свою кровинку, но у моей знакомой теперь очень тяжелая ситуация. Многие рассказывают о страшных болезнях малышей, родившихся после ЭКО. Скажите, как избежать врожденной патологии?
Комментарий с форума
По-моему, ЭКО дает больше шансов получить здорового ребенка, так как готовишься к этому, а беременеют иногда случайно: всякое бывает. Я мало кого встречала, кто действительно перед беременностью проходил всех врачей и готовился к этому так же, как те, кто делает ЭКО…
Если суждено родить больного ребенка, то между ЭКО и естественной беременностью разницы нет никакой.
Разница между естественным оплодотворением и ЭКО существенная! При ЭКО есть возможность до имплантации подвергнуть эмбрион генетическому исследованию, которое называется преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Ее цель – исключить генетическую патологию, чтобы подсадить в матку «здоровый» эмбрион. В связи с этим нередко проводят так называемый преимплантационный генетический скрининг (ПГС), который нацелен на выявление эмбрионов с риском возникновения некоторых генетических заболеваний.
ВОПРОС: Какие заболевания могут диагностировать при ПГД? Какой процент составляют новорожденные с наследственными заболеваниями в настоящее время? Насколько доступна эта услуга в России?
ПГД была разработана в конце 1980-х годов как метод, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. В мире ПГД применяется с начала этого века, в нашей стране метод появился недавно. В настоящее время в России возможна диагностика более сотни наследуемых заболеваний. Частота заболеваемости наследственной патологией варьирует от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50–70 тысяч новорожденных в зависимости от нозологии.
До начала эры генетических исследований выявить наследственную патологию можно было лишь во время беременности при помощи таких инвазивных вмешательств, как: биопсия хориона (забор образца тканей хориона), амниоцентез (забор амниотической жидкости), кордоцентез (взятие крови из пуповины). Все перечисленные вмешательства характеризуются риском возникновения ряда осложнений, в том числе прерывания беременности. При выявлении у плода хромосомного заболевания супругам необходимо было принять непростое решение о прерывании или сохранении беременности. Сейчас благодаря ПГД пара может иметь гарантии, что их будущий ребенок абсолютно здоров еще до пересадки эмбриона в матку!
ВОПРОС: Нужно ли делать ПГД, если было уже 2 неразвивающиеся беременности на сроке 9 недель? Планируется ЭКО.
ПГД не является обязательным исследованием. Оно проводится по индивидуальным показаниям, которые определяет врач-генетик. При неразвивающейся беременности проводится цитогенетическое исследование погибшего плода, результаты которого позволяют судить о наличии или отсутствии генетической патологии, а также о показаниях к проведению ПГД в последующей беременности.
ВОПРОС: Необходимо ли повторно делать ПГД при следующей попытке после неудачного ЭКО?
Неэффективность ЭКО не является следствием генетической патологии плода. В связи с этим отсутствие беременности при неоднократном ЭКО не является показанием к проведению ПГД.
Показания для проведения преимплантационной диагностики:
? возраст женщины старше 35 лет;
? возраст мужчины старше 40 лет;
? носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах);
? тяжелые нарушения сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия), снижение концентрации сперматозоидов до менее 20 млн/мл при норме 60–150 млн/мл (олигозооспермия), отсутствие сперматозоидов в эякуляте (азооспермия);
? привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей);
? неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более 2).
ВОПРОС: У моей дочери отрицательный резус-фактор, у ее мужа – положительный. Так получилось, что дочь сделала один аборт. Теперь я очень боюсь, что ей будет сложно родить или что родится больной ребенок. Поможет ли в нашем случае преимплантационная генетическая диагностика?
Действительно, у женщины с резус-отрицательной кровью прерывание первой беременности, не сопровождавшееся введением иммуноглобулина, может в дальнейшем привести к развитию резус-конфликта во время последующих беременностей. Вероятность этого увеличивается с паритетом (количеством беременностей). Вполне возможно и благоприятное вынашивание последующей беременности. Проведение ПГД может быть целесообразным у женщин с резус-сенсибилизацией в случае тяжелого анамнеза по данному состоянию (в случае гибели детей от гемолитической болезни в прошлом), а также при наличии у отца плода гетерозиготного генотипа по резус-фактору (RHD+YRHD—). Подробно о резус-конфликте, гемолитической болезни и ее профилактике читайте далее, в соответствующей главе.
