, α1-Антитрипсин — низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических энзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др.
В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит α1-антитрипсина — гликопротеина, синтезируемого в печени.
У 0,03-0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность α1-антитрипсина резко снижена. Дефицит α1-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците а1-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.
Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует.
Лабораторные исследования указывают на наличие гцпербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия.
В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.
При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.
Диагноз устанавливают на основании данных анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня α1-антитрипсина.
Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.
Лечение. Специфическая терапия отсутствует.
При наличии инфекции — активная антибактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный.
В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит α1-антитрипсина — гликопротеина, синтезируемого в печени.
У 0,03-0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность α1-антитрипсина резко снижена. Дефицит α1-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците а1-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.
Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует.
Лабораторные исследования указывают на наличие гцпербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия.
В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.
При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.
Диагноз устанавливают на основании данных анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня α1-антитрипсина.
Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.
Лечение. Специфическая терапия отсутствует.
При наличии инфекции — активная антибактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный.
