Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов.
Существуют два варианта наследственного нефрита — синдром Альпорта и гематурический нефрит.
Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что свидетельствует о возможности наследования по доминантному типу, частично сцепленному с полом.
Клиническая картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют, но появляются при развитии почечной недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у взрослых. Мочевой синдром характеризуется эритроцитурией различной степени — от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинурию и у некоторых детей — преходящую лейкоцитурию. Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическое исследование крови не выявляет выраженных сдвигов, у некоторых детей может наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функции почек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа.
Более тяжелые проявления характеризуют синдром Альпорта, при котором имеется сочетание поражения почек, глаз и тугоухости.
В связи с тем, что тугоухость развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование синдрома Альпорта может оказаться затруднительным.
Поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторых больных выявляется только при аудиометрическом исследовании.
У большинства детей с наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног).
Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.
Диагноз основывается на выявлении основных признаков болезни, анализе родословной ребенка, обследовании ближайших родственников. Наличие множественных стигм соединительнотканевого дизэмбриогенеза также указывает на вероятность наследственного нефрита.
При тяжелых формах показана биопсия почек и гистологическое исследование почечной ткани. Морфологические изменения в почечной ткани характеризуются наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита, дистрофией эпителия проксимальных и атрофией дистальных канальцев, интерстициалыюй клеточной инфильтрацией и фиброзом с наличием «пенистых клеток». Электронно-микроскопическое исследование выявляет истончение базальной мембраны гломерул.
Дифференциальный диагноз проводят с диффузным гломерулонефритом, мочекаменной болезнью, пиелонефритом, тубулопатиями.
Лечение представляет трудную задачу в связи с отсутствием четких знаний о патогенезе болезни.
В комплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, санация очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивных веществ. Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях. С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препараты 4-аминохилинового ряда (резохин — суточная доза 5-10 мг/кг, длительность лечения не менее б мес). Гдюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительные результаты получены от витаминотерапии (пиридок-син, кокарбоксилаза), применения АТФ (по 1 мл в/м через день, 10-15 инъекций). Важно выявить ранние признаки хронической почечной недостаточности, чтобы начать лечение по программе диализ — трансплантация.
Для этого следует периодически определять содержание креати-нина в плазме крови, исследовать показатели равновесия кислот и оснований.
Прогноз. ХПН при гематурическом варианте наследственного нефрита появляется в возрасте 20-25 лет, при синдроме Альпорта — в 12-16 лет (чаще у мальчиков).
Профилактика наследственного нефрита не разработана.
Существуют два варианта наследственного нефрита — синдром Альпорта и гематурический нефрит.
Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что свидетельствует о возможности наследования по доминантному типу, частично сцепленному с полом.
Клиническая картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют, но появляются при развитии почечной недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у взрослых. Мочевой синдром характеризуется эритроцитурией различной степени — от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинурию и у некоторых детей — преходящую лейкоцитурию. Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическое исследование крови не выявляет выраженных сдвигов, у некоторых детей может наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функции почек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа.
Более тяжелые проявления характеризуют синдром Альпорта, при котором имеется сочетание поражения почек, глаз и тугоухости.
В связи с тем, что тугоухость развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование синдрома Альпорта может оказаться затруднительным.
Поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторых больных выявляется только при аудиометрическом исследовании.
У большинства детей с наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног).
Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.
Диагноз основывается на выявлении основных признаков болезни, анализе родословной ребенка, обследовании ближайших родственников. Наличие множественных стигм соединительнотканевого дизэмбриогенеза также указывает на вероятность наследственного нефрита.
При тяжелых формах показана биопсия почек и гистологическое исследование почечной ткани. Морфологические изменения в почечной ткани характеризуются наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита, дистрофией эпителия проксимальных и атрофией дистальных канальцев, интерстициалыюй клеточной инфильтрацией и фиброзом с наличием «пенистых клеток». Электронно-микроскопическое исследование выявляет истончение базальной мембраны гломерул.
Дифференциальный диагноз проводят с диффузным гломерулонефритом, мочекаменной болезнью, пиелонефритом, тубулопатиями.
Лечение представляет трудную задачу в связи с отсутствием четких знаний о патогенезе болезни.
В комплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, санация очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивных веществ. Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях. С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препараты 4-аминохилинового ряда (резохин — суточная доза 5-10 мг/кг, длительность лечения не менее б мес). Гдюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительные результаты получены от витаминотерапии (пиридок-син, кокарбоксилаза), применения АТФ (по 1 мл в/м через день, 10-15 инъекций). Важно выявить ранние признаки хронической почечной недостаточности, чтобы начать лечение по программе диализ — трансплантация.
Для этого следует периодически определять содержание креати-нина в плазме крови, исследовать показатели равновесия кислот и оснований.
Прогноз. ХПН при гематурическом варианте наследственного нефрита появляется в возрасте 20-25 лет, при синдроме Альпорта — в 12-16 лет (чаще у мальчиков).
Профилактика наследственного нефрита не разработана.
