— наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Этиология, патогенез. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного (см. в главе Болезни системы крови). Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек). Выделяют три формы гемофилии — А, В и С.
При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.
Клиническая картина. Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам.
У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденное™ (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу.
Диагноз основывается на результатах генеалогического анализа, выявлении резкого замедления свертываемости крови.
Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII, IX или XI.
Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.
Возможна пренатальная диагностика гемофилии А путем исследования крови плода (мужского пола), биопсии трофобласта и др.
При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.
Лечение. Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.). и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко).
При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащую рану следует хорошо затампонировать.
При гемофилии А переливают свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А.
При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь — она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы.
Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл).
При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших -однократная доза 150-200 мл).
В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистйллйрованной водой — 100:50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в);
· при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл детям старшего возраста 3-4 раза в сутки). Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи.
При неосложненных гемартрозах показан полный покой, холод.
Больной сустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3-4 дня.
В дальнейшем показана УВЧ-терапия.
При присоединении воспалительных изменений местную терапию проводят более активно (см. Болезни системы крови).
Прогноз при современном лечении благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.
Этиология, патогенез. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного (см. в главе Болезни системы крови). Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек). Выделяют три формы гемофилии — А, В и С.
При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.
Клиническая картина. Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам.
У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденное™ (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу.
Диагноз основывается на результатах генеалогического анализа, выявлении резкого замедления свертываемости крови.
Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII, IX или XI.
Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.
Возможна пренатальная диагностика гемофилии А путем исследования крови плода (мужского пола), биопсии трофобласта и др.
При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.
Лечение. Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.). и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко).
При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащую рану следует хорошо затампонировать.
При гемофилии А переливают свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А.
При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь — она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы.
Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл).
При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших -однократная доза 150-200 мл).
В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистйллйрованной водой — 100:50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в);
· при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл детям старшего возраста 3-4 раза в сутки). Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи.
При неосложненных гемартрозах показан полный покой, холод.
Больной сустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3-4 дня.
В дальнейшем показана УВЧ-терапия.
При присоединении воспалительных изменений местную терапию проводят более активно (см. Болезни системы крови).
Прогноз при современном лечении благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.
