— доминантно сцепленное с Х-хромосомой или аутосомно-доминантное заболева- ние с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни — рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании.
Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормо-ноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение функции паращитовидных желёз, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция.в кишечнике снижена.
Клиническая картина."Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от,него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки. Возможно развитие болезни и в более позднем возрасте — на 2-м году жизни, иногда в 5-6 лет. Без лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволок-ниетая структура губчатого вещества кости. Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияйие мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов. Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса. В ряде случаев содержание фосфора в моче нормальное или незначительно повышенное.
Лечение. Длительное введение витамина D в больших дозах — до 85 000-30 0000 ME в сутки (в зависимости от клинико-биохимического варианта заболевания) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по пробе Сульковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы — 1000-5000 ME с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением кальция и фосфора (продукты, богатые кальцием и фосфатами, глицерофосфат кальция и др.). Для улучшения всасывания кальция и фосфора назначают нитратные смеси. Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D. Пациентам, у которых заболевание проявилось со 2-го года жизни умеренными костными деформациями, имеющим повышенную чувствительность к витамину D со склонностью к развитию гипервитаминоза при приеме даже небольших доз витамина D, назначение этого витамина противопоказано.
Профилактика. Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической консультации. Синдром Дебре—де Тони —Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами — гипотрофией, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюко-зурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев Применяют витамин D в суточной дозе от 25 000 до 150 000 ME повторными курсами, метаболиты витамина D. Назначают препараты кальция и фосфора. Повышают содержание белка в диете до 5 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.
Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормо-ноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение функции паращитовидных желёз, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция.в кишечнике снижена.
Клиническая картина."Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от,него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки. Возможно развитие болезни и в более позднем возрасте — на 2-м году жизни, иногда в 5-6 лет. Без лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволок-ниетая структура губчатого вещества кости. Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияйие мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов. Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса. В ряде случаев содержание фосфора в моче нормальное или незначительно повышенное.
Лечение. Длительное введение витамина D в больших дозах — до 85 000-30 0000 ME в сутки (в зависимости от клинико-биохимического варианта заболевания) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по пробе Сульковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы — 1000-5000 ME с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением кальция и фосфора (продукты, богатые кальцием и фосфатами, глицерофосфат кальция и др.). Для улучшения всасывания кальция и фосфора назначают нитратные смеси. Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D. Пациентам, у которых заболевание проявилось со 2-го года жизни умеренными костными деформациями, имеющим повышенную чувствительность к витамину D со склонностью к развитию гипервитаминоза при приеме даже небольших доз витамина D, назначение этого витамина противопоказано.
Профилактика. Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической консультации. Синдром Дебре—де Тони —Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами — гипотрофией, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюко-зурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев Применяют витамин D в суточной дозе от 25 000 до 150 000 ME повторными курсами, метаболиты витамина D. Назначают препараты кальция и фосфора. Повышают содержание белка в диете до 5 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.
