Этиология, патогенез.
Почечная глюкозурия развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. О почечной глюкозурии следует говорить в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышает уровень физиологической экскреции (200 мг/сут).
При почечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы с мочой обычно составляет 10-20 г, хотя известны случаи глюкозурии, достигающей 100 г. Частота почечной глюкозурии составляет 2-3:1000; тип наследования аутосомно-доминантный.
Клиническая картина.
Клинические симптомы (кроме глюкозурии) наблюдаются главным образом в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными потерями сахара.
Больные испытывают слабость, чувство голода. Стойкий осмотический диурез (полиурия) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии. С дефицитом углеводов может быть связана задержка физического развития ребенка.
Диагноз.
Критериями почечной глюкозурии являются:
1) повышенная экскреция глюкозы при нормальном содержании сахара в крови;
2) независимость экскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов; выведение глюкозы относительно постоянно как в дневное, так и в ночное время;
3) отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов;
4) идентификация сахара, выводимого с мочой, как глюкозы;
5) нормальная сахарная кривая после нагрузки глюкозой.
Кроме сахарного диабета, при дифференциальной диагностике почечной глюкозурии необходимо иметь в виду мелитурию другой природы, в частности мелитурию при остром канальцевом некрозе, при токсических поражениях почек, «стероидный диабет» при применении глюкокортикоидов с лечебной целью, фруктозурию, пентозурию. Положительные пробы на сахар в моче могут обнаруживаться при доброкачественной фруктозурии. Отсутствие других клинических признаков в этих случаях может привести к заключению о возможности почечной глюкозурии. Необходима идентификация углеводов, выводимых с мочой.
Следует также иметь в виду сложные синдромы, при которых почечная глюкозурия проявляется как частный признак: глюко-аминофосфат-диабет, глюко-амино-диабет, глюко-фосфат-диабет. Данное обстоятельство требует обязательного исследования величины экскреции фосфатов и аминокислот у каждого больного почечной глюкозурией.
Лечение. Методов патогенетической терапии этого заболевания не существует. Важно обеспечить правильное питание больного, чтобы избежать перегрузки углеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь сахара.
При развитии гипогликемии может возникнуть необходимость в дополнительном введении глюкозы, а при гипокалиемии целесообразно введение продуктов, содержащих большие количества калия (изюм, морковь и др.).
Прогноз благоприятный.
Профилактика: медико-генетическое консультирование.
Почечная глюкозурия развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. О почечной глюкозурии следует говорить в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышает уровень физиологической экскреции (200 мг/сут).
При почечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы с мочой обычно составляет 10-20 г, хотя известны случаи глюкозурии, достигающей 100 г. Частота почечной глюкозурии составляет 2-3:1000; тип наследования аутосомно-доминантный.
Клиническая картина.
Клинические симптомы (кроме глюкозурии) наблюдаются главным образом в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными потерями сахара.
Больные испытывают слабость, чувство голода. Стойкий осмотический диурез (полиурия) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии. С дефицитом углеводов может быть связана задержка физического развития ребенка.
Диагноз.
Критериями почечной глюкозурии являются:
1) повышенная экскреция глюкозы при нормальном содержании сахара в крови;
2) независимость экскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов; выведение глюкозы относительно постоянно как в дневное, так и в ночное время;
3) отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов;
4) идентификация сахара, выводимого с мочой, как глюкозы;
5) нормальная сахарная кривая после нагрузки глюкозой.
Кроме сахарного диабета, при дифференциальной диагностике почечной глюкозурии необходимо иметь в виду мелитурию другой природы, в частности мелитурию при остром канальцевом некрозе, при токсических поражениях почек, «стероидный диабет» при применении глюкокортикоидов с лечебной целью, фруктозурию, пентозурию. Положительные пробы на сахар в моче могут обнаруживаться при доброкачественной фруктозурии. Отсутствие других клинических признаков в этих случаях может привести к заключению о возможности почечной глюкозурии. Необходима идентификация углеводов, выводимых с мочой.
Следует также иметь в виду сложные синдромы, при которых почечная глюкозурия проявляется как частный признак: глюко-аминофосфат-диабет, глюко-амино-диабет, глюко-фосфат-диабет. Данное обстоятельство требует обязательного исследования величины экскреции фосфатов и аминокислот у каждого больного почечной глюкозурией.
Лечение. Методов патогенетической терапии этого заболевания не существует. Важно обеспечить правильное питание больного, чтобы избежать перегрузки углеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь сахара.
При развитии гипогликемии может возникнуть необходимость в дополнительном введении глюкозы, а при гипокалиемии целесообразно введение продуктов, содержащих большие количества калия (изюм, морковь и др.).
Прогноз благоприятный.
Профилактика: медико-генетическое консультирование.
