Галактоземия

Этиология. В основе заболевания лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу, что приводит к накоплению в крови продукта начального этапа обмена галактозы, оказывающего токсическое действие на организм.

Помимо токсического действия на ЦНС, галактоземия вызывает отек мозга. Поражение клеток печени приводит к гипопротромбинемии, гипопротеинемии, повышению уровня прямого билирубина в крови. Эритроциты поглощают меньше кислорода (на 25–30 %), что ведет к уменьшению продолжительности их жизни и гемолизу, развивается анемия.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Характерна триада симптомов: увеличение печени и селезенки, катаракта и задержка психофизического развития. Клиника может быть различной степени тяжести.

Признаки болезни выявляются в первые дни жизни. Упорная обильная рвота, реже понос возникают вскоре после кормления ребенка молоком. Быстро развивается гипотрофия, анорексия. Рано появляется желтуха с повышением преимущественно неконъюгированного билирубина, увеличивается печень, часто до больших размеров (цирроз печени). Селезенка увеличена незначительно. Расширяются поверхностные вены живота, может развиться асцит. В последующем присоединяется помутнение хрусталика – катаракта. При галактоземии часто бывает протеинурия, гипераминоацидурия, меллитурия (выделение с мочой различных сахаров), что связано с поражением почек.

Наиболее легкие случаи заболевания обнаруживаются случайно, дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

Диагноз основан на данных семейного анамнеза и клиническом обследовании больного: галактоземия и галактозурия; характерна гипогликемия. Наиболее точный метод диагностики – исследование содержания галактоза-1-фосфат (Га-1-Ф) и галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы (Га-1-ФУТ) в эритроцитах.

Лечение. С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание. Используются смеси на основе соевого или миндального молока, казеинового гидролизата с удаленной лактозой, яйца, растительные масла и другие продукты. Прикорм вводят на 1 мес. раньше с использованием овощей, мяса, яиц, различных круп, маргарина. Каши готовят на овощных и мясных отварах. Молочные продукты из рациона исключаются до 3-х лет.

Из медикаментозных средств назначается оротовая кислота (повышает активность Га-1-ФУТ) и производные тестостерона. Проводится симптоматическая терапия и назначаются большие дозы витаминов.

Похожие книги из библиотеки

Здоровая спина за 10 минут в день

Боль в спине является причиной большого числа снижений и потери трудоспособности. Общие советы, направленные на то, чтобы спина человека функционировала как можно лучше и дольше, кратко изложены в начальных главах книги; затем подробно описаны рекомендуемые конкретные упражнения, которые объединены в 7 групп в зависимости от целевого назначения или методики их выполнения.

Фототерапия: использование фотографий в психологической практике

Фототерапия является одним из относительно новых направлений психотерапевтической практики. Авторы статей, вошедших в данный сборник, по-разному обосновывают терапевтическое воздействие фотографии: одни рассматривают фототерапию как форму творческого самовыражения, другие пытаются найти ей применение с позиций глубинной психологии, визуально-нарративного подхода и т.д. Описаны основные принципы организации и проведения фототерапевтических занятий, приведены примеры из практики, демонстрирующие возможности данного метода. Книга будет полезна для практических психологов и врачей-психотерапевтов, педагогов и социальных работников, а также художников и профессиональных фотографов, пытающихся применить свой талант и умения в целях оздоровления и творческого развития личности.

Терапевтическая стоматология. Учебник

В учебнике на современном уровне изложены все основные разделы терапевтической стоматологии, описаны основные этапы ее развития. Особое внимание уделено современным методам обследования больных в терапевтической стоматологии. Приведены современные данные об этиологии и патогенезе некариозных поражений, кариеса и его осложнений, заболеваний пародонта и слизистой оболочки рта. Подробно освещены последние достижения в области их диагностики, лечения и профилактики. Детально изложены современные технологии реставрации зубов и методы эндодонтического лечения. Представлены достижения последних лет по теоретическим аспектам терапевтической стоматологии, а также современные методы диагностики, лечения и профилактики заболеваний пародонта и слизистой оболочки рта. Для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов, врачей-стоматологов.

Геморрагические лихорадки у туристов и мигрантов (медицина путешествий)

В монографии представлены основы эпидемиологии, клиники и профилактики арбовирусных и контагиозных геморрагических лихорадок, которые нередко наблюдаются у путешественников и мигрантов. Изложены базовые и справочные сведения по эпидемиологии, клинике, диагностике, профилактике и лечению таких заболеваний, как желтая лихорадка, лихорадка денге и Чикунгунья, лихорадка Западного Нила, Конго-Крымская геморрагическая лихорадка. Особое внимание уделено контагиозным геморрагическим лихорадкам Эбола, Марбург и Ласса, на которые распространяются международные медико-санитарные правила. Эти знания необходимы врачам при проведении консультирования туристов, направляющихся в неблагополучные по этим заболеваниям страны с тропическим и субтропическим климатом. Издание предназначено для подготовки врачей, клинических ординаторов и интернов.