Фруктоземия
Этиология. Недостаточность фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы ведет к накоплению большого количества фруктозо-1,6-дифосфата, оказывающего токсическое действие на ткани и снижающего активность гликогенолитических ферментов, что приводит к гипогликемии, к накоплению нерасщепленной фруктозы в крови и выделению ее с мочой. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Клиника становится отчетливой после введения в рацион ребенка фруктовых соков или пищи, содержащей фруктозу (сладкий чай, подслащенные молочные смеси, фруктовые и овощные пюре). Снижается аппетит, появляются рвота, понос, развивается гипотрофия, замедляется рост ребенка. Дети сонливы, склонны к обморокам, сопровождающимся потливостью и судорогами (проявления гипогликемии). В тяжелых случаях увеличена печень, развивается желтуха, нарушается функция почек и очень редко ЦНС.
В крови выраженная гипогликемия. Умственное развитие нормальное. С возрастом состояние улучшается, возможно употребление небольшого количества фруктозы.
Диагноз ставится при обнаружении в моче фруктозы. Фруктоза определяется в моче и у больных доброкачественной фруктозурией, клинически не проявляющейся. Обнаруживаются гипераминоацидурия, альбуминурия, лейкоцитурия.
Лечение. В течение первых лет жизни ребенка назначается диета, не содержащая фруктозу (молоко и молочные продукты, яйца, растительные и животные жиры, хлебные злаки и их производные), глюкозу, лактозу, декстрин – мальтозу. В дальнейшем, по мере повышения толерантности к фруктозе, рацион расширяется.
К продуктам, содержащим большое количество фруктозы, относятся тростниковый сахар, сахарная свекла, мед, яблоки, груши, сливы, арбуз, апельсины, клубника, вишня, фруктовые джемы и повидло, морковь, репа, какао. При своевременно назначенной диете развитие детей не нарушается.
