Не проходит и дня, чтобы я не отвечал на вопрос об аутизме — одном из наиболее обсуждаемых расстройств в последнем десятилетии. Что именно служит причиной его возникновения? Почему сегодня столько детей с диагнозом «аутизм»? Появится ли когда-нибудь лекарство от этого заболевания или надежные профилактические меры? Почему у аутизма такой широкий спектр интенсивности проявления? Это расстройство было впервые диагностировано почти 60 лет назад, и с тех пор число случаев заболевания неуклонно растет. По оценкам ООН, до 70 миллионов человек во всем мире страдают от расстройств аутического спектра, из них три миллиона — в США{193}.
Во-первых, хочу сразу отметить, что для целей нашего обсуждения под термином «аутизм» будут пониматься все расстройства этого спектра. «Расстройство аутического спектра» и «аутизм» — общие термины для описания большого и разнообразного спектра комплексных расстройств развития головного мозга. У всех этих расстройств три общие классические характеристики: сложности в социальном взаимодействии, проблемы в вербальной и невербальной коммуникациях и часто повторяющиеся поведенческие акты. Согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, дети или взрослые, страдающие аутизмом, как правило, ведут себя следующим образом{194}:
• не указывают на предметы для выражения собственного интереса (например, на летящий над головой самолет);
• не смотрят на предмет, когда кто-то другой на него указывает;
• не интересуются другими людьми и испытывают сложности с выстраиванием взаимоотношений;
• избегают зрительного контакта и предпочитают находиться в одиночестве;
• испытывают проблемы с пониманием чувств других людей или выражением собственных чувств;
• избегают телесного контакта и объятий или позволяют себя обнять, только когда им этого хочется;
• не отвечают, когда к ним обращаются другие люди, но реагируют на другие звуки;
• могут быть очень заинтересованы другими людьми, но не знают, как с ними общаться, играть, выстраивать отношения;
• повторяют сказанные им слова или фразы или повторяют слова или фразы вместо нормального использования языка;
• испытывают трудности с выражением собственных потребностей с помощью слов или жестов;
• не играют в традиционные «ролевые» игры (например, не изображают, будто кормят куклу);
• снова и снова повторяют одни и те же действия;
• испытывают сложности с адаптацией при изменении привычного распорядка дня;
• проявляют необычную реакцию на запах, вкус, визуальное представление, осязание или звуки;
• утрачивают приобретенные навыки (например, могут перестать говорить слова, которые использовали в речи раньше).
Хотя ранее выделяли отдельные подтипы расстройств, в том числе синдром Аспергера[18] и аутическое расстройство, с 2013 года по современному американскому классификатору психических расстройств эти расстройства были объединены под зонтичным названием — «расстройство аутического спектра». При этом абсолютно у всех пациентов расстройство может проявляться по-разному: например, у одного в легкой форме, у него сложности с коммуникацией, но при этом он демонстрирует блестящие успехи в математике или искусстве, а у другого — сложности с моторной координацией, умственная отсталость и серьезные проблемы со здоровьем, например бессонница, хроническая диарея и запоры. Доктор Стивен Шерер, возглавляющий Центр прикладной геномики (Centre for Applied Genomics) при Госпитале для больных детей в Торонто, а также Центр Маклолина (McLaughlin Centre) при Торонтском университете, недавно завершил самое крупное в истории исследование по расшифровке генома в семьях с детьми с аутизмом. Он привел весьма точную аналогию: «Каждый ребенок с аутизмом как снежинка — не похож на других»{195}. Результаты его исследования показали, что генетические предпосылки этого расстройства гораздо сложнее, чем считалось ранее. Вопреки общепринятому научному мнению, у близнецов с одними биологическими родителями и диагнозом «аутизм» это заболевание не всегда бывает вызвано одинаковыми генами, связанными с аутизмом{196}. Исследование подняло целый пласт новых вопросов к этому расстройству, в том числе гипотез, что аутизм не наследственное заболевание, даже когда оно проявляется у нескольких членов одной семьи.
Несмотря на разное проявление симптомов у всех пациентов, страдающих аутизмом, одно очевидно: это целое сообщество людей, у которых головной мозг функционирует немного иначе. На раннем этапе развития головного мозга что-то вызвало изменения в его физиологии и неврологии, что привело к возникновению расстройства. Сегодня, когда аутизм во всем многообразии его проявлений встречается чрезвычайно часто, наблюдается культурный сдвиг в отношении общества к этому расстройству. Некоторые предпочитают считать особенности развития, в частности у высокофункциональных пациентов с аутизмом, скорее индивидуальным стилем, а не болезнью. Это похоже на то, как многие глухие не считают себя инвалидами по слуху, а просто людьми с другим механизмом коммуникации.
Я приветствую этот сдвиг в сторону гуманистической перспективы, хотя не знаю ни одного родителя ребенка с аутизмом, который отказался бы от лечения или лекарства, если бы существовали действительно эффективные методы. Даже у детей с выдающимися способностями в музыке, изобразительном искусстве или с блестящими академическими способностями могут быть собственные проблемы. Тем не менее, даже если мы относимся к аутизму как к особенностям личности или как к болезни, невозможно отрицать, что количество случаев аутизма сегодня постоянно растет. Признаки и симптомы аутизма проявляются у детей в возрасте от двух до трех лет, хотя некоторые врачи способны разглядеть симптомы уже в первый год жизни ребенка. В США каждый 68-й ребенок страдает от расстройства аутического спектра. Этот показатель отражает десятикратный рост заболевания на протяжении последних 40 лет — слишком бурный рост, чтобы можно было оправдать его исключительно тем фактом, что люди стали больше знать об аутизме и сами стремятся к этому диагнозу. У мальчиков аутизм развивается в четыре-пять раз чаще, чем у девочек: это заболевание диагностировано у каждого 42-го мальчика и у каждой 189-й девочки. В США аутизм официально диагностирован у более чем двух миллионов людей. Я знаю, что не один считаю сложившуюся ситуацию эпидемией. Взгляните на график, отражающий рост числа заболеваний аутизмом за период с 1970 по 2013 год{197}.
Еще несколько лет назад я бы всячески постарался избегать темы аутизма. Это было чревато, поскольку обсуждение неизменно вращалось вокруг противоречивой взаимосвязи между вакцинацией и развитием заболевания — кстати, отсутствие такой связи было научно доказано{198}. Тогда мы все еще находились в неведении относительно причин, вызывающих аутизм. Некоторым было легче полностью свалить вину на вакцинацию, чем изучать другие, на первый взгляд не столь очевидные факторы, которые, возможно, способствуют развитию этого расстройства, например дисбаланс микрофлоры кишечника. Сегодня многое изменилось. В настоящее время взаимосвязь между состоянием микрофлоры кишечника и развитием заболевания подтверждают официальные исследования ведущих научных институтов. Эти исследования дают нам удивительные и вселяющие оптимизм результаты. Открытия, сделанные учеными, касаются не только нашего понимания этого расстройства и способов его лечения, но имеют гораздо более далеко идущие последствия. Вопреки распространенному мнению, последние научные исследования по этой теме в значительной степени перекликаются с изучением других неврологических заболеваний. Исследования аутизма сегодня находятся на передовой медицины в области болезней мозга, особенно когда наука начинает заниматься изучением микрофлоры кишечника.
Как уже было сказано, на протяжении долгого времени проблемы, связанные с кишечником, считались набором симптомов, не имеющих отношения к головному мозгу, однако сегодня мы начинаем понимать механизмы взаимосвязи здорового функционирования кишечника — и кишечных бактерий — и развития головного мозга. Кроме того, наконец становится ясно, как кишечные бактерии влияют на возникновение и развитие таких расстройств головного мозга, как, например, аутизм{199}. Как вы скоро узнаете, одно из наиболее убедительных доказательств взаимосвязи кишечных бактерий и аутизма — тот факт, что у детей с аутизмом отмечается особый состав бактериальной флоры кишечника, не характерный для здоровых детей{200}. Для невролога, например, как я, который помогает родителям в лечении детей с этим загадочным расстройством, подобное наблюдение все равно что огромный красный флаг, особенно если принять во внимание, что практически у всех без исключения пациентов с диагнозом «аутизм» наблюдаются те или иные заболевания пищеварительного тракта.
Более того, отдельные типы кишечных бактерий, которые часто встречаются у пациентов с аутизмом, синтезируют вещества, отрицательно влияющие на иммунную систему и головной мозг, — они провоцируют ответ иммунной системы и повышают воспалительный процесс. В молодом организме, когда головной мозг находится на этапе активного развития, воздействие этих веществ в совокупности с увеличением интенсивности воспалительного процесса вполне может сыграть свою роль в возникновении такого неврологического расстройства, как аутизм. Ученые, проводящие исследования в этой области — о некоторых из этих исследований речь еще пойдет дальше в этой главе, — в настоящее время изучают взаимосвязь между кишечными бактериями, побочными продуктами их жизнедеятельности и риском развития аутизма. Кроме того, в рамках этих исследований также рассматривается роль иммунной и нервной систем — двух ключевых факторов в развитии любого неврологического заболевания.
Точно так же как нет одного типа аутизма, не существует единой его причины. Например, ученые выявили целый ряд редких изменений на генном уровне, иными словами, генных мутаций, связанных с аутизмом. Фактически на момент написания книги два масштабных новых исследования подтвердили взаимосвязь между более чем 100 генами и этим расстройством{201},{202}. Эти генные мутации разрушают нейронную сеть мозга. Они не передаются от родителей: многие из них возникают спонтанно в яйцеклетке или сперматозоиде непосредственно перед процессом зачатия.
В то время как небольшой процент этих генных мутаций, вероятно, может быть достаточной причиной развития аутизма, чаще всего — как и в случаях со многими другими неврологическими расстройствами — причина заболевания кроется в совокупности факторов: экспрессии генов, связанных с аутизмом, и условиях окружающей среды, влияющих на развитие мозга на раннем этапе. Это помогает объяснить, почему биологические братья и сестры с аутизмом не всегда носители одинаковых генов, связанных с этим заболеванием. Происходит что-то еще, что объясняется фактором окружающей среды. Опираясь на собственные практические наблюдения и данные последних научных исследований, я могу выдвинуть предположение, что влияние окружающей среды оказывается сильнее генетически заложенной программы. Точно так же как изменения в составе микрофлоры кишечника могут влиять на здоровую иммунологию и неврологию, повышая риск развития таких заболеваний, как рассеянный склероз и деменция, подобные изменения могут способствовать и увеличению вероятности развития аутизма в формирующемся детском организме. В конце концов, большинство детей с аутизмом на раннем этапе жизни пережили по крайней мере одну или две травмы. Об этом можно судить по заголовкам, которыми пестрят журналы о здоровье: «Поздний токсикоз во время беременности повышает риск развития аутизма у ребенка», «Применение препарата Х во время беременности связано с повышением риска развития аутизма у ребенка», «Недоношенные дети подвержены более высокому риску развития аутизма», «Взаимосвязь воспалительного процесса в организме матери и развития аутизма у ребенка» и так далее. Все эти события оказывают влияние на развитие иммунной системы ребенка и его головного мозга. Кроме того, если ребенок не проходит при рождении через так называемое бактериальное крещение, а затем у него развиваются многочисленные инфекции, требующие лечения антибиотиками, это в значительной мере влияет на формирование и развитие микрофлоры кишечника. Поскольку некоторые из перечисленных факторов начинают действовать на плод еще в утробе матери, довольно трудно определить — если вообще возможно, — когда именно у конкретного человека включается механизм развития аутизма. К тому времени, когда у ребенка диагностируется аутизм, он уже подвергся влиянию множества потенциальных факторов, способных спровоцировать развитие заболевания, притом что аутизм определенно отражает совокупность факторов. Будущие исследования могут пролить свет на этот вопрос, но я не особо удивлюсь, если вдруг выяснится, что многие люди — носители генетических факторов риска этого расстройства, но аутизм у них не развивается, поскольку у генов просто нет возможности экспрессии. Иными словами, влияние окружающей среды заглушает голос генов. Фактически это верно в отношении многих заболеваний. Человек может быть носителем генов, повышающих у него риск развития ожирения, сердечных заболеваний и деменции по сравнению с кем-то другим, у кого нет генетической предрасположенности к этим состояниям. И тем не менее у этого человека может так никогда и не развиться ни одно из этих заболеваний, потому что гены остаются латентными в силу условий окружающей среды.
В этой главе мы подробнее остановимся на этом загадочном состоянии — аутизме. Я представлю последние научные данные, некоторые из которых продолжают появляться на момент написания книги. Исследования, изучающие аутизм во взаимосвязи с изменениями состава микрофлоры кишечника, сегодня находятся на начальном этапе, но быстро набирают силу. Я просто обязан поделиться с вами уже полученными результатами, так как они внушают оптимизм и надежду, и я уверен, что многие люди, отчаявшиеся найти ответы и руководства к действию, заслуживают того, чтобы их узнать. У меня нет сомнений, что направления, появившиеся сегодня, в конце концов получат неопровержимые подтверждения в ходе масштабных исследований с участием людей и приведут к созданию эффективных способов лечения для многих, кто страдает от этого расстройства. Все, о чем я вас прошу, — открыто воспринимать новые перспективы, о которых вы, возможно, ничего не слышали раньше. Мне кажется, что после прочтения этой главы вы должны почувствовать себя уверенно и спокойно, даже если проблема аутизма не касается вас напрямую. Значительная часть этой информации подтверждает важный вывод всей книги: о значительном влиянии — и уязвимости — микрофлоры кишечника.
