КЛАССИФИКАЦИЯ
Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.
1. Гаметопатии – патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мутации у более отдаленных предков.
2. Бластопатии – это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).
3. Эмбриопатии – поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15-й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75-й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных пороков образуется именно в этот период.
Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко повреждаются, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4-6-й неделе внутриутробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, на 12-14-й неделе – порока развития половых органов и т. д. Локализация дефекта также зависит от интенсивности повреждающего воздействия.
4. Фетопатии – общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в формировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутриутробного развития; врожденные пороки в результате обратного развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм); гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное разрастание соединительной и других тканей при инфекциях (катаракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевременным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и другим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.
К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.
1. Агенезия – полное врожденное отсутствие органа.
2. Аплазия – врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») и название пораженного органа. Например, олигодактилия – отсутствие одного или нескольких пальцев.
3. Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.
4. Гипотрофия – уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
5. Гиперплазия (гипертрофия) – повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
6. Макросомия (гигантизм) – увеличенные длина и масса тела. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.
7. Гетеротопия – расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.
8. Гетероплазия – расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий – вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.
9. Эктопия – смещение органа, т. е. локализация его в несвойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, сердца – вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.
10. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.
11. Стеноз – сужение канала или отверстия.
12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn («вместе») – синдактилия, симподия (соответственно – неразделение пальцев и нижних конечностей).
13. Персистирование – обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т. д.).
14. Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией – обратным (зеркальным) расположением органов.
В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативно-пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.
В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.
Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость).
Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия).
Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью). Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.
Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFS-синдром (церебро-окулофацио-скелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дисплазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибательные контрактуры) и ряд пороков других органов.
К неклассифицированным комплексам относят пороки, проявления которых не укладываются ни в один из известных синдромов.
В зависимости от этиологии различают пороки, обусловленные:
1) изменением наследственных структур (мутациями);
2) воздействием тератогенных факторов;
3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).
Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.
Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).
А. Врожденные пороки развития органов и систем.
1. Пороки ЦНС и органов чувств.
2. Пороки лица и шеи.
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
4. Пороки дыхательной системы.
5. Пороки органов пищеварения.
6. Пороки костно-мышечной системы.
7. Пороки мочевой системы.
8. Пороки половых органов.
9. Пороки эндокринных желез.
10. Пороки кожи и ее придатков.
11. Пороки последа.
12. Прочие пороки.
Б. Множественные врожденные пороки.
1. Хромосомные синдромы.
2. Генные синдромы.
3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.
4. Синдромы неустановленной этиологии.
5. Множественные неуточненные пороки.
