Гены здоровья сосудов и склонность к образованию тромбов

Гены здоровья сосудов и склонность к образованию тромбов

В нормальном состоянии кровь – легкотекучая жидкость, имеющая вязкость, близкую к вязкости воды. Нарушение в организме баланса между процессами свертывания-коагуляции и растворения-фибролиза приводит к образованию в сосудах тромбов.

Каскад свертывания крови – это система активирующих друг друга ферментов, являющихся продуктами генов. Весь процесс свертывания крови реализуется с участием факторов свертывания крови, из которых одним из важнейших является продукт гена F V (фактор 5). Повреждение сосудов сопровождается немедленным включением механизмов сгущения (агрегации) и прилипания (адгезии) тромбоцитов, приводящих к образованию тромба. Одной из ключевых точек сгущения является образование тромбинового сгустка, связанное с активностью гена F II (фактор 2), и синтез основного компонента тромба – фибрина, связанный с ативностью гена FGB (фибриноген), в результате чего получается плотный фибриновый сгусток. Прилипание обусловлено геном GPIIIa (тромбоцитарный гликопротеин).

Многие грозные состояния, включая инфаркты миокарда, инсульты, особенно в сочетании с «особенными» генами обмена липидов и гипертонии, и даже риск внезапной смерти у мужчин и тромбоз вен у женщин, определяются активностью ключевых генов системы коагуляции, адекватностью профилактических и ранних лечебных мероприятий.

Процесс растворения тромбов всегда сопровождает процесс свертывания крови, или фибринолиз. Качество фибринолиза зависит от активности гена PAI-1 (ингибитора активатора плазминогена).

К сожалению, многие грозные состояния, включая инфаркты миокарда, инсульты, особенно в сочетании с «особенными» генами обмена липидов и гипертонии, и даже риск внезапной смерти у мужчин и тромбоз вен у женщин, определяются активностью ключевых генов системы коагуляции, адекватностью профилактических и ранних лечебных мероприятий.

Так, взаимодействие курения и полиморфных эффектов генов этой сети подразумевает существенное увеличение риска острой ишемической болезни сердца и ее осложнений. Конечно, курить или не курить – это ваш выбор, но осознание ответственности за высокий риск собственной внезапной смерти эффективно прочищает мозг. Понимание генетических особенностей системы коагуляции необходимо мужчинам, имеющим в семейной истории фатальные случаи внезапной смерти, женщинам, планирующим заместительную гормональную терапию, людям, планирующим серьезные оперативные вмешательства, всем тем, чья жизнь связана с частыми перелетами. Ну и много ли осталось тех, кому оно не надо?

Еще одна важная группа генов играет роль в раннем развитии атеросклероза и связана со здоровьем сосудов. Это гены метаболизма гомоцистеина.

Для практического прогностического анализа достаточно тестирования генов MTHFR и MTRR. У них очень сложные имена (метилентетрагидрофолатредуктаза), поэтому я их опущу.

Гомоцистеин биосинтезируется в организме из незаменимой, а значит, поступающей исключительно с пищей аминокислоты метионина, которой богаты продукты животного происхождения. Это мясо, молочные продукты (особенно творог) и яйца. Поэтому вегетарианцы, имеющие «особенные» гены в системе метаболизма гомоцистеина, сразу попадают в группу риска. Сегодняшняя увлеченность хипстерством и веганством может в будущем дать неожиданные для активистов движения результаты.

Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам. Самыми частыми являются витаминодефицитные состояния. Особенно чувствителен организм к недостатку фолиевой кислоты и витаминов В₆, В₁₂ и В₁.

При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, при дефиците необходимых витаминов и – самое важное – при сочетании этих факторов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает в плазму. Его повышенные концентрации являются цитотоксичными. Накапливаясь, гомоцистеин начинает атаковать внутреннюю стенку артерий, делая ее поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, со всеми вытекающими последствиями.

Отказ от употребления в пищу мяса и продуктов животного происхождения увеличивает риск образования тромбов и развития атеросклероза, что может привести к инфарктам и инсультам.

Увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л достоверно приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80 % у женщин и на 60 % у мужчин и увеличивает общую смертность в 1,3–1,7 раза.

Фактором, напрямую усугубляющим полиморфные эффекты генов метаболизма гомоцистеина, является «офисный» образ жизни. Гиподинамия, связанная с ежедневным многочасовым восседанием за рабочим столом, с одновременным потреблением больших количеств кофе является одним из самых мощных факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови.

У лиц, выпивающих более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина на 2–3 мкмоль/л выше, чем у не пьющих. Предполагается, что негативное действие кофеина на уровень гомоцистеина связано с изменением функции почек. А теперь представьте, что предполагает будущее вегана, имеющего «особенные» гены, страдающего тяжелой формой офисного трудоголизма и подстегиваемого галлонами кофе.

Генетические тесты метаболического пути очень информативны и помогают простыми методами диетики и витаминотерапии произвести нужную коррекцию. А так как эти же гены задействованы и другими генетическими сетями, то в качестве бонуса вы получите защиту кишечника, регуляцию веса и облегчение синдрома хронической усталости.