1.7.3. Понятие о наследственности
Генетика – это наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека.
Наследственность – это свойство организмов сохранять и передавать следующему поколению присущие данному организму особенности строения и развития.
Изменчивость – это явление, обеспечивающее в эволюции естественный отбор, благодаря которому у потомства появляются новые признаки.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии, закономерности передачи наследственных болезней, методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также болезни с наследственной предрасположенностью.
Материальной основой наследственности являются хромосомы. Ген – это элементарная частица хромосомы, это единица структурной и функциональной наследственности. Ген – это определенный участок ДНК, который несет информацию в виде генетического кода. Генотип это не просто сумма генов, а высокоорганизованная система взаимодействующих элементов.
Наследственные болезни – это заболевания человека, обусловленные хромосомными или генными мутациями.
Все наследственные болезни делятся по характеру изменения наследственных структур на 3 основные типа нарушений:
1) Генные болезни – это мутации отдельных генов.
2) Хромосомные болезни – это аномалии количества или структуры хромосом.
3) Болезни с наследственным предрасположением (для их проявления необходимо совместное действие наследственности и факторов внешней среды).
Хромосомные болезни:
– болезнь Дауна;
– синдром Шершевского-Тернера и др.
Генные болезни – это многочисленные болезни обмена веществ:
– муковисцидоз;
– синдром Марфана;
– синдром Элерса-Данло и др.
Процессы адаптации человека к окружающим условиям тесно связаны с наследственностью, она неотделима от организма как целого, обеспечивая устойчивость жизненных функций для сохранения и поддержания жизни на любом уровне равновесия.
