Мукополисахаридозы

Этиология. Заболевания связаны с наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Главная причина этой группы заболеваний – нарушение процессов расщепления и сохранения мукополисахаридов – основных компонентов соединительной ткани. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и накапливается в различных тканях организма; некоторые мукополисахариды выводятся с мочой.

К настоящему времени идентифицировано 10 генетических вариантов мукополисахаридозов (МПС). Пять из них обусловлены нарушением активности сульфатаз, четыре – гликозидаз и один вариант возникает при дефиците трансферазы.

Все мукополисахаридозы наследуются аутосомно-рецессивно, и лишь болезнь Хантера (МПС второго типа) наследуется Х-сцепленно рецессивно.

Клиника. Клинические признаки при различных вариантах мукополисахаридозов имеют значительное сходство и становятся заметными к 2-3-летнему возрасту. Среди них: 1) грубые черты лица (гаргоилизм); 2) задержка роста (нанизм); 3) диспропорциональное строение скелета, деформации позвоночника (кифозы, сколиозы); 4) контрактуры суставов; 5) гепатоспленомегалия; 6) пахово-мошоночные грыжи; 6) снижение слуха (кондуктивная тугоухость); 7) помутнение роговицы.

Некоторые генетические варианты мукополисахаридозов сопровождаются снижением интеллекта, Сочетание отмеченных клинических признаков при разных нозологических формах этой группы заболеваний варьирует.

Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов в культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).

Лечение симптоматическое, больных наблюдают разные специалистыхирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия).

Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводят лишь к временному улучшению. Прогноз при всех формах неблагоприятный.

Похожие книги из библиотеки

Инструкции по эксплуатации мозга для обывателя

Из книги вы узнаете: 1. Почему человеческий мозг не видит настоящей реальности, формируя субъективный мир 2. На какую мощность может работать ваш мозг 3. Почему люди оценивают ситуацию по одному-двум критериям 4. Как мотивировать себя на активную работу 5. Как избавиться от страха новой большой цели 6. Как сделать так, чтобы суеверия на вас не действовали 7. Как можно эффективно «выключить» мозг от негативных мыслей 8. Как формировать своё будущее 9. И многое другое о самом загадочном органе

Мой ответ: нет, диабет

Диабет можно без преувеличения назвать бичом современного общества. Это одно из самых распространенных и зачастую роковых заболеваний сегодняшнего дня. Неправильное питание — основа диеты практически каждого второго нашего современника. Низкокачественные быстрые углеводы наносят огромный ущерб нашим телам, приводя к переизбытку сахара в крови, который забивает артерии и способствует накоплению скрытых жиров во внутренних органах. Результат: количество больных диабетом второго типа удвоилось, а также возникла целая вспышка преддиабета. Уже установлено, что даже незначительно повышенный уровень сахара в крови может спровоцировать сердечно-сосудистые заболевания, инсульт, слабоумие и рак. Однако недавно ученые выяснили, что можно предотвратить и даже обратить вспять диабет второго типа, слегка изменив свой образ жизни и диету. Основываясь на исследованиях доктора Роя Тэйлора — одного из самых продвинутых экспертов по диабету в Великобритании — и своем личном опыте бывшего диабетика, доктор Майкл Мосли представляет переворотный, научно обоснованный 8-недельный план для диабетиков, которые хотят излечиться от своего недуга (и в перспективе отказаться от таблеток). Он также предлагает более гибкий режим для людей, заинтересованных в улучшении работы своего организма, за счет понижения сахара в крови и избавления от опасных жиров. Как говорит доктор Мосли, никогда не поздно действовать.

И больше не дерись! Как избежать ревности между детьми в семье

Книга норвежского психолога Элизабет Герхардсен посвящена непростым отношениям братьев и сестер в семье. Автор рассматривает хорошо знакомые многим проблемы детской ревности и конкуренции за внимание родителей, тяжелые конфликты на фоне взросления, ненависть к младшим, которым, с точки зрения старших, вечно достается все самое лучшее: лакомства, игрушки, подарки, не говоря уже о безграничной любви мамы и папы. Приводя примеры из собственной 25-летней практики оказания психологической помощи детям, подросткам и их родителям, подтверждая свои выводы результатами наиболее объективных современных исследований, Элизабет Герхардсен дает читателям простые и мудрые советы о том, как вести себя с детьми, чтобы они не конфликтовали, а росли любящими и дружными, учились защищать и поддерживать друг друга. В простой и доверительной манере автор рассказывает о том, как правильно формировать здоровую атмосферу в семье, сглаживать уже существующие конфликты и не допускать развития новых.

Природа, которая лечит: березовый деготь, глина и грязи, шунгит

Новая книга Алевтины Корзуновой вошла в серию книг, которые знакомят читателей с удивительными свойствами целебных растений и минералов. В этой книге речь пойдет о применении в нетрадиционной медицине, а также косметологии березового дегтя, глины, грязей и шунгита. Книга рассчитана на широкий круг читателей.