Синдром марфана (арахнодактилия)

Этиология. Синдром Марфана – аутосомно-доминантная болезнь, причиной которой является нарушение синтеза белка фибриллина, при этом соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью. Описано более 10 вариантов мутаций в одном гене, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома.

Клиника синдрома Марфана многосистемная и разнообразная.

Основные нарушения скелетно-мышечной системы: арахнодактилия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь), ненормальная подвижность суставов, плоская стопа, готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.

Основные симптомы поражения глаз – вывих хрусталика, миопия, отслоение сетчатки, уплощение роговицы, увеличенная длина оси глазного яблока.

В сердечно-сосудистой системе обнаруживаются: аортальная регургитация, аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального отверстия, дизаритмия.

Для заболевания характерны паховые грыжи, спонтанный пневмоторакс, аномалии развития нервной системы, эктазия твердой мозговой оболочки.

Диагноз. Диагностические критерии синдрома Марфана должны строго соблюдаться, так как ряд других врожденных дисплазий соединительной ткани могут быть приняты за синдром Марфана. Подтверждается диагноз наличием этого заболевания у родственников 1-й степени родства.

Похожие книги из библиотеки

Психология совести

Последняя книга профессора Ильина посвящена важнейшему аспекту нравственности личности — психологии совести и ее составляющих — вине и стыду. До сих пор эта проблема недостаточно изучена в отечественной психологии. В книге описаны имплицитные и научные представления о совести, ее природе, роли и функциях. Рассмотрены вопросы о чувстве долга, эмоции вины и угрызениях совести, различные аспекты переживания стыда. Помимо анализа литературы по данной проблеме в книге приведен обширный библиографический список, а также методики изучения совести, вины и стыда. Издание предназначено для психологов, педагогов, социологов, специалистов по межличностным отношениям, а также для студентов вузовских факультетов соответствующих профилей.

Энциклопедия умного сыроедения: победа разума над привычкой

Эта книга представляет собой исправленное и значительно расширенное издание предыдущей книги, выпущенной под названием «Умное сыроедение». Она полезна всем, кто хочет питаться здоровой и полноценной пищей. Книга будет востребована как начинающими сыроедами, так и опытными, уже столкнувшимися с рядом проблем. Автор развивает концепцию здорового питания, которая основана не на вере или слухах, а на точном знании физиологии человека. Он разоблачает мифы о сыроедении и предупреждает о традиционных ошибках сыроедов. Здесь вы найдете множество новых рецептов вкусной живой пищи и среди них – диетическое открытие автора – разнообразные хлебо-сыры, в том числе из проростков зерновых, бобовых, овощей, трав и даже листьев. Это блюдо насыщает не хуже, чем мясо, рыба или хлеб, содержит полноценную комбинацию пищевых веществ, но при этом не оказывает на организм разрушительного воздействия. Даже если вы не являетесь сыроедом, благодаря этой книге вы сможете научиться полноценно питаться исключительно растительными дарами природы – лесов и лугов, став независимым от современной цивилизации.

Занимательная медицина. Средние века

В книге повествуется о медицине эпохи Средневековья. Перед глазами читателей медицинская наука предстанет в несколько непривычном своем обличии. Те, которые предпочтут обратиться сразу к определенным главам, – без малейшего промедления окажутся в центре интересных, значительных эпизодов в становлении медицинской науки. Из этих эпизодов, по нашему убеждению, как раз и соткана вся драматическая история медицинского врачевания. Предлагаемая книга может оказаться полезной для многих людей: и для тех из них, которые посвятили медицине всю свою предыдущую жизнь и знают о ней почти все, и для тех, кто изо всех сил старается как можно подальше держаться от любого врачебного кабинета.

Откровенный разговор о воспитании : Как, не отвлекаясь на ерунду, вырастить уверенного в себе взрослого

В наше время много говорят о том, как важно быть идеальными родителями. И каждый – от психолога до социолога, от журналиста до блогера – готов рассказать вам, как можно и как нельзя растить здоровых, социализированных и прекрасно воспитанных детей в нашем быстро меняющемся мире. Родители стараются изо всех сил и в результате отлично ориентируются в теории, но, столкнувшись с реальной проблемой, тут же теряются и совершенно не представляют, что делать. Эксперт по вопросам воспитания Вики Хёфл уверена, что родителям следует перестать заниматься самосовершенствованием и изводить себя и детей «модными» и «единственно правильными» схемами воспитания. В своем фирменном, откровенном и искреннем стиле Вики Хёфл советует родителям больше доверять собственной интуиции и, опираясь на свой 25?летний педагогический опыт, показывает, как выстроить долгосрочную стратегию, позволяющую заложить основу успешной и благополучной жизни малыша – будущего взрослого – с учетом его уникальных особенностей.