452

Справочник педиатра

Наследственно обусловленные синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбции)

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)

Этиология. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. В связи с ферментным дефектом в слизистых клетках мукополисахариды частично или полностью не растворяются в воде, в результате железами вырабатывается очень вязкая слизь. Одновременно имеет место высокая концентрация натрия и калия в поту, а также в слюне, в содержимом двенадцатиперстной кишки и секрете из бронхов, в волосах и ногтях. Вязкая слизь с трудом проходит по протокам поджелудочной железы и бронхам, часто вызывает закупорку их. В результате образуются заполненные слизью кисты, бронхоэктазы, развивается хронически протекающий воспалительный процесс с последующим образованием фиброзной ткани в поджелудочной железе, пневмосклероза, цирроза печени и т. д.

Клиника. Выделяют следующие формы болезни: мекониальную кишечную непроходимость; бронхолегочную; кишечную; генерализованную; абортивную.

Мекониалъная кишечная непроходимость проявляется к концу первых, на вторые сутки жизни ребенка, отмечаются метеоризм, беспокойство, задержка стула, рвота, отказ от груди. С трудом выделяется зловонный, чрезмерно вязкий меконий. Непроходимость кишечника подтверждается рентгенологически. Если удается спасти ребенка с помощью операции, то обычно через 1–2 недели появляются другие симптомы этого заболевания, и в первую очередь изменения со стороны органов дыхания.

Бронхолегочная форма проявляется в первые дни жизни постоянным, временами усиливающимся сухим, навязчивым, нередко с позывами на рвоту кашлем; отмечается осиплость голоса. Кашель усиливается при перемене положения тела. В легких перкуторно – коробочный оттенок звука, аускультативно – жесткое дыхание. Эти нарушения обусловлены чрезвычайной вязкостью и липкостью мокроты, которая закупоривает дыхательные пути. В дальнейшем бурно или постепенно развивается клиническая картина стафилококковой или двусторонней мелкоочаговой пневмонии с выраженной дыхательной недостаточностью. Рентгенологически типична интерстициальная пневмония с эмфиземой и усиленным ячеистым рисунком, нередки сегментарные и дольковые ателектазы.

Хроническая дыхательная недостаточность, эмфизема, пневмосклероз приводят к развитию деформаций грудной клетки, изменению концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», формированию «легочного сердца».

При кишечной форме в первые дни или месяцы жизни появляются диспепсические явления: срыгивание, рвота, обильный, обычно жирный кашицеобразный или мягко оформленный (реже жидкий), как правило, зловонный стул. В анамнезе указания на периодический запор, после которого самостоятельно или после клизмы густой жирный, подобный замазке стул. Дети не переносят жирную пищу, часто болеют респираторными заболеваниями, отстают в физическом развитии. Цвет кожи характерной бледно-землистой окраски. Нередко отмечаются увеличение, вздутие живота, расширение венозных сосудов передней брюшной стенки и груди. Одновременно могут быть изменения в легких.

Диагноз подтверждается обнаружением повышенного содержания натрия, калия и хлора в поту и слюне больных (до 5 раз) и резкого снижения панкреатических ферментов (липазы, трипсина, амилазы). Снижение трипсина в кале выявляется пробой Швахмана.

Генерализованная (смешанная) форма характеризуется нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. В некоторых случаях эта форма протекает с отечным или желтушным синдромами, возникающими вследствие кистофиброзного поражения печени. Клинически и морфологически изменения имеют характер более тяжелого процесса в легких, поджелудочной железе, кишечнике, печени.

При абортивной форме заболевания клиника выражена нерезко и проявляется частыми респираторными заболеваниями и нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

Диагноз. Надежной является потовая проба – определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поту колеблется в пределах 50-180 ммоль/л. Для выявления сниженной протеолитической активности кала применяют ренттенопленочный тест (переваривание суспензией кала желатина рентгеновской пленки). При копрологическом анализе выявляется стеаторея.

Для целей массового обследования новорожденных может применяться мекониальный тест на альбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом. Дети, у которых содержание альбумина в меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаются подозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) и диспансерному наблюдению.

Дифференциальный диагноз проводят с коклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктазией, целиакией, дисахаридазной недостаточностью.

Лечение при муковисцидозе строится в зависимости от клинической формы заболевания и степени выявленных при обследовании функциональных и органических нарушений. Большое значение имеет диета с повышенным количеством белка, ограничением жиров и мучнистых углеводов. Жирорастворимые витамины (ретинол, эргокальциферол, викасол) назначаются в двойной дозе. В основе терапии кишечных форм лежит применение ферментов, главным образом панкреатина, в больших индивидуальных дозах. Проводятся гормонотерапия, трансфузии плазмы крови, ЛФК и т. д. В случаях пневмонии назначается терапия, обычно применяемая при обострении хронических бронхолегочных процессов. Препараты вводятся преимущественно в виде аэрозолей, обязательны стимулирующие, физиотерапевтические и другие мероприятия. Показаны муколитики. Эффективен N-ацетилцистеин (флюимугил, мукосальвин), который в виде 6 % раствора используется для ингаляций, а также для внутримышечного введения. Прогноз остается серьезным, летальность достигает 50 %.

Похожие книги из библиотеки

Вирусы: Скорее друзья, чем враги

Грипп, ВИЧ, Эбола – мы привыкли думать, что вирусы несут нам только угрозу. Но на самом деле большинство вирусов безвредны; более того, они наши незаменимые помощники. Вирусы есть повсюду: в воздухе, растениях и животных, внутри нас самих и даже на нашей коже. Они борются с бактериями, влияют на погоду, наше самочувствие и настроение, могут способствовать ожирению или лечить от него. Вирусы – часть нашего генома! Они помогли нам стать теми, кто мы есть. Известная вирусолог Карин Мёллинг описывает невероятный и мало знакомый нам мир вирусов. Из книги вы узнаете о прошлом вирусов, о том, как они помогали людям эволюционировать, и о том, как мы можем использовать их в будущем.

Хлеб вкусный, целебный. Печем, едим, лечимся

Хлеб… Пожалуй, единственный продукт, который знают люди всех времен и народностей. Но оказывается, что под словом «хлеб» в разных культурах подразумеваются разные вещи. У одних народов это выпечка из ржаной или пшеничной муки, у других — дрожжевые или пресные лепешки из муки самых разных злаков: кукурузы, пшена, ячменя, овса, могара, чумизы, дагуссы, чечевицы, гороха, нута, гречки, риса, льна, сорго, тэффа, амаранта, кеноа, сои, каштана, арахиса… Каждое из этих растений имеет уникальный набор питательных веществ, а это значит, что оно будет определенным образом воздействовать на организм, насыщать его и даже лечить. Сейчас многие пекут хлеб дома, а это значит, что каждая хозяйка может испечь такой хлеб, который нужен именно ее семье. Цельнозерновой хлеб медленно высвобождает энергию. Это полезно для диабетиков, ведь уровень сахара в крови повышается медленно. Это помогает контролировать чувство голода, а также вес. Хлеб на закваске быстро дает энергию, когда это действительно нужно. Кроме того, он легче усваивается и рекомендуется для людей с проблемами желудка, он хорошо влияет на кишечную флору, помогает ее восстановить. Хлеб улучшает память и концентрацию, обогащает минералами, витаминами и ненасыщенными жирными кислотами, регулирует обмен веществ, защищает от заболеваний желудочно-кишечного тракта, хорошо утоляет голод… Читайте книгу, пеките хлеб по разнообразным рецептам, данным на страницах, лечитесь, используя советы народной медицины, угощайте родных и близких и будьте здоровы!

Секреты молодости. Цигун изменения мышц и сухожилий. Цигун промывания костного и головного мозга

Практика Цигуна изменения мышц и сухожилий поможет вам укрепить свое тело и поддерживать равномерную циркуляцию ци в главных каналах и внутренних органах, что является ключом к сохранению здоровья и замедлению старения физического тела. Обильные запасы сильной ци — ключ к здоровью вашего тела и продлению вашей жизни. Ваше тело по мере старения разрушается главным образом потому, что кровь утрачивает свою способность питать и защищать тело. Когда вы становитесь старше, костный мозг становится «грязным» и в результате производит все меньше полезных кровяных клеток. Однако, если вы сумеете «промыть» костный мозг, он опять начнет производить свежие, здоровые клетки крови. Ваше тело начнет омолаживаться и восстановит здоровье и бодрость, которым оно обладало в молодости. Но важнее всего то. что человек, занимающийся цигуном промывания костного и головного мозга, способен направлять ци в свой мозг для того, чтобы обеспечивать его питание и поднимать свой дух. Для даосов и буддистов цигун промывания костного и головного мозга — это путь к достижению конечной цели — просветления, или «состояния буддовости». В цигун промывания костного и головного мозга входит и стимуляция половых органов, которые становятся мощным источником ци.

Кишечник. Энциклопедия здоровья пищеварительной системы

ЖКТ беспокоит сейчас практически всех, но именно на здоровье кишечника необходимо обратить особое внимание, ведь от него зависят иммунитет, работа сердца и мозга, общее самочувствие, желание двигаться, заниматься спортом или путешествовать. Автор, гастроэнтеролог с 45-летним стажем, на примере своих пациентов объясняет основы работы пищеварительной системы, рассказывает обо всех возможных заболеваниях нашего могучего органа, дает советы и рекомендации, которые помогут вам справиться, если проблемы вас уже настигли, и не допустить их в будущем. «Врачебный гид» – уникальная серия, доступная не только врачам, но и обычным людям, которые заботятся о своем здоровье.