Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)

Этиология. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. В связи с ферментным дефектом в слизистых клетках мукополисахариды частично или полностью не растворяются в воде, в результате железами вырабатывается очень вязкая слизь. Одновременно имеет место высокая концентрация натрия и калия в поту, а также в слюне, в содержимом двенадцатиперстной кишки и секрете из бронхов, в волосах и ногтях. Вязкая слизь с трудом проходит по протокам поджелудочной железы и бронхам, часто вызывает закупорку их. В результате образуются заполненные слизью кисты, бронхоэктазы, развивается хронически протекающий воспалительный процесс с последующим образованием фиброзной ткани в поджелудочной железе, пневмосклероза, цирроза печени и т. д.

Клиника. Выделяют следующие формы болезни: мекониальную кишечную непроходимость; бронхолегочную; кишечную; генерализованную; абортивную.

Мекониалъная кишечная непроходимость проявляется к концу первых, на вторые сутки жизни ребенка, отмечаются метеоризм, беспокойство, задержка стула, рвота, отказ от груди. С трудом выделяется зловонный, чрезмерно вязкий меконий. Непроходимость кишечника подтверждается рентгенологически. Если удается спасти ребенка с помощью операции, то обычно через 1–2 недели появляются другие симптомы этого заболевания, и в первую очередь изменения со стороны органов дыхания.

Бронхолегочная форма проявляется в первые дни жизни постоянным, временами усиливающимся сухим, навязчивым, нередко с позывами на рвоту кашлем; отмечается осиплость голоса. Кашель усиливается при перемене положения тела. В легких перкуторно – коробочный оттенок звука, аускультативно – жесткое дыхание. Эти нарушения обусловлены чрезвычайной вязкостью и липкостью мокроты, которая закупоривает дыхательные пути. В дальнейшем бурно или постепенно развивается клиническая картина стафилококковой или двусторонней мелкоочаговой пневмонии с выраженной дыхательной недостаточностью. Рентгенологически типична интерстициальная пневмония с эмфиземой и усиленным ячеистым рисунком, нередки сегментарные и дольковые ателектазы.

Хроническая дыхательная недостаточность, эмфизема, пневмосклероз приводят к развитию деформаций грудной клетки, изменению концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», формированию «легочного сердца».

При кишечной форме в первые дни или месяцы жизни появляются диспепсические явления: срыгивание, рвота, обильный, обычно жирный кашицеобразный или мягко оформленный (реже жидкий), как правило, зловонный стул. В анамнезе указания на периодический запор, после которого самостоятельно или после клизмы густой жирный, подобный замазке стул. Дети не переносят жирную пищу, часто болеют респираторными заболеваниями, отстают в физическом развитии. Цвет кожи характерной бледно-землистой окраски. Нередко отмечаются увеличение, вздутие живота, расширение венозных сосудов передней брюшной стенки и груди. Одновременно могут быть изменения в легких.

Диагноз подтверждается обнаружением повышенного содержания натрия, калия и хлора в поту и слюне больных (до 5 раз) и резкого снижения панкреатических ферментов (липазы, трипсина, амилазы). Снижение трипсина в кале выявляется пробой Швахмана.

Генерализованная (смешанная) форма характеризуется нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. В некоторых случаях эта форма протекает с отечным или желтушным синдромами, возникающими вследствие кистофиброзного поражения печени. Клинически и морфологически изменения имеют характер более тяжелого процесса в легких, поджелудочной железе, кишечнике, печени.

При абортивной форме заболевания клиника выражена нерезко и проявляется частыми респираторными заболеваниями и нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

Диагноз. Надежной является потовая проба – определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поту колеблется в пределах 50-180 ммоль/л. Для выявления сниженной протеолитической активности кала применяют ренттенопленочный тест (переваривание суспензией кала желатина рентгеновской пленки). При копрологическом анализе выявляется стеаторея.

Для целей массового обследования новорожденных может применяться мекониальный тест на альбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом. Дети, у которых содержание альбумина в меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаются подозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) и диспансерному наблюдению.

Дифференциальный диагноз проводят с коклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктазией, целиакией, дисахаридазной недостаточностью.

Лечение при муковисцидозе строится в зависимости от клинической формы заболевания и степени выявленных при обследовании функциональных и органических нарушений. Большое значение имеет диета с повышенным количеством белка, ограничением жиров и мучнистых углеводов. Жирорастворимые витамины (ретинол, эргокальциферол, викасол) назначаются в двойной дозе. В основе терапии кишечных форм лежит применение ферментов, главным образом панкреатина, в больших индивидуальных дозах. Проводятся гормонотерапия, трансфузии плазмы крови, ЛФК и т. д. В случаях пневмонии назначается терапия, обычно применяемая при обострении хронических бронхолегочных процессов. Препараты вводятся преимущественно в виде аэрозолей, обязательны стимулирующие, физиотерапевтические и другие мероприятия. Показаны муколитики. Эффективен N-ацетилцистеин (флюимугил, мукосальвин), который в виде 6 % раствора используется для ингаляций, а также для внутримышечного введения. Прогноз остается серьезным, летальность достигает 50 %.

Похожие книги из библиотеки

Питание по группам крови. Новые рецепты

В наше время лишний вес стал проблемой для многих. В борьбе с ним с переменным успехом были испробованы многие способы, одним из которых является питание по группам крови. В данном издании собрана подробная информация о режиме питания при разных группах крови, рекомендации и советы, которые помогут сочетать диету с привычным образом жизни. В книге имеется большое количество рецептов вкусных и полезных блюд, которые помогут худеть эффективно и с удовольствием.

Психотерапия для всех

Сохранение и укрепление психического здоровья - одна из актуальных проблем современной медицины. Автор брошюры рассказывает о некоторых основных методиках, используемых в психотерапии, дает советы, которые помогут каждому, кто хочет заняться аутотренингом. Брошюра рассчитана на читателей, интересующихся достижениями современной медицины и психологии.

Антивозрастная медицина. Современная энциклопедия

Вы чистите зубы каждый день? Правильно, это позволяет отдалить момент использования суперклея для протезов! Плюс дает ежедневный бонус в виде приятного дыхания и отсутствия зубной боли. Применение антиэйдж-методов не только отодвигает многие нежелательные проявления возраста, но и позволяет ежедневно чувствовать себя полным сил и энергии, выглядеть лучше и моложе. Как противостоять возрастным изменениям, как не состариться раньше времени, от чего зависит продолжительность жизни человека, каковы слагаемые долголетия – на эти и множество других вопросов отвечает автор этой книги, ваш консультант по методам антистарения. Книга также издавалась под названием «Не хочу стареть! Энциклопедия методов антивозрастной медицины».

Венерические заболевания. Вылечить и не болеть!

ЗППП (заболевания, передающиеся половым путем) – ряд болезней, объединенных в данную группу на основе единого пути передачи. Помимо венерических болезней к ЗППП относятся также инфекции мочеполовых органов, СПИД и даже кожные заболевания, которые рассматриваются в данном издании. Эта книга поможет вам устранить причины, приводящие к данным заболеваниям, тем самым избежать печальных последствий, а также научиться грамотно следить за своим здоровьем. Кроме того, она содержит рецепты, в состав которых входят средства народной медицины, помогающие устранить заболевание как на ранней стадии, так и на стадии развития. Но несмотря на это, не следует забывать о том, что во избежание хронической стадии, лечение которой может быть очень трудным, необходимо обратиться к врачу. Издание, написанное доступным языком, предназначено для широкого круга читателей. Кроме того, книга полезна и для специалистов, занимающихся консультированием по вопросам ЗППП.