ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
При гемофилии в крови отсутствует один из факторов, обеспечивающих ее свертывание (фактор VIII). В результате больные могут терять много крови даже в случае незначительного пореза, удаленного зуба или просто от удара либо царапины. Фактор VIII может быть получен из донорской плазмы крови, накоплен и сохранен в приготовленных из крови препаратах, называемых криопреципитинами. И хотя эти препараты не излечивают гемофилии, они благотворно сказываются на состоянии здоровья больных. Беда, однако, в том, что получение криопреципитинов в количестве, необходимом для одного больного в год, обходится очень дорого (12 000 долларов). Кроме того, для их производства требуется очень большое количество крови, а человеческой крови чрезвычайно мало, и она необходима при многих хирургических операциях и в других медицинских целях. Настоятельно необходимо выделять средства на исследовательскую работу по созданию синтетического препарата, заменяющего отсутствующий фактор свертывания крови.
В лечении многих генетических дефектов большое внимание уделяется замещению белков. При одном редком заболевании организма, как и гемофилия поражающем только мужчин, ребенок может потерять способность вырабатывать белок, называемый гамма-глобулином, который предохраняет организм от инфекции. Следовательно, его необходимо вводить в организм в течение всей жизни.
Генетически обусловленные отсутствие ферментов или их недостаток являются основными причинами очень многих наследственных заболеваний. Проблема, которая при этом возникает, иллюстрируется приводимым ниже рисунком,
Необходимая для нормального функционирования последовательность биохимических реакций в организме выглядела бы так: вещество А, содержащееся в пище, расщепляется ферментом Г и превращается в вещество Б; это последнее при нормальном процессе превращается особым ферментом М в продукт В. Если для болезни характерно отсутствие фермента М, в таком случае вещество Б не расщепляется и не усваивается организмом. Следовательно, вещество Б начинает накапливаться в больших количествах, откладывается в органах, таких, как печень, мозг, глаза или сердце, вызывает тяжелые нарушения деятельности этих органов и медленно (или быстро) приводит к смерти. Одна из последних и наиболее волнующих попыток лечения предполагает введение в организм отсутствующего фермента. Поэтому в примере, приведенном на рисунке, следует стремиться к тому, чтобы доставить внутрь или непосредственно в кровь фермент М, который затем восстановит нормальный процесс превращения Б в В. К сожалению, это легче сказать, чем сделать.
Прежде чем будет достигнут определенный прогресс в этом направлении, предстоит решить множество проблем, а это сопряжено со значительными ассигнованиями для проведения дальнейших исследований. В первую очередь надо развивать технологию выделения и получения необходимых ферментов. Ферменты должны быть активными, весьма стабильными, стерильными и в такой форме, чтобы организм не мог их отторгнуть. Всего этого можно достигнуть лишь ценой огромных усилий.
После получения или выделения фермента нужно разработать методы доставки его в организм. Самый обычный путь — прием внутрь, но для большинства ферментов он не подходит, поскольку желудочный сок способен лишить фермент активности. И хотя в создают так называемой ферментной терапии имеются определенные успехи, препятствия, которые стоят на этом пути, все еще очень велики. Даже если бы удалось достичь того, чтобы недостающий фермент поступал непосредственно в кровь, потребовалось бы решить проблему, каким образом он мог проникать в ту ткань, где накапливаются токсичные продукты.
Если таким органом является мозг, необходимый фермент может просто не достигнуть по кровеносным сосудам клеток мозга, где уже произошло повреждение. Как выяснилось, именно эта проблема теперь является главным препятствием. Но как только она будет решена, перед нами откроется возможность, к достижению которой все мы стремимся: распознавать генетическую болезнь у плода и приступать к ее лечению еще в утробе матери.
Восстановление или реконструкция
Развитие большой головы (гидроцефалия) и связанная с этим умственная отсталость как следствие повреждения мозга могут быть предотвращены хирургическим вмешательством для уменьшения внутричерепного давления. Операции по обходному шунтированию больших вен брюшной полости могут сохранить жизнь при некоторых наследственных заболеваниях. При наследственных аномалиях лица, ушей, рук, ног и т. д. можно достигнуть коррекции или излечения путем «косметической» хирургии. Один из родителей может передать половине своих детей особый дефект — отсутствие уха или обоих ушей. Пластическая хирургия предоставляет возможность реконструировать недостающее ухо.
Новые органы взамен плохо функционирующих
Нередко случается, что при наследственных болезнях пораженным оказывается только один какой-нибудь орган. В настоящее время появилась возможность иногда удалять и даже заменять его. Такая методика применяется при повреждениях почек в расчете на то, что удаление больной почки и имплантация новой предотвратят дальнейшие осложнения наследственной болезни и позволят больному вести более нормальную, а возможно, и долгую жизнь. В пересадке печени и селезенки уже достигнуты некоторые успехи. Среди сложных, возникающих в связи с трансплантацией проблем следует считаться не только с опасностью отторжения донорского органа, но и с тем, что имеющаяся наследственная болезнь может поразить и пересаженный орган.
Когда речь идет о наследственной болезни, каждого охватывает чувство, похожее на безнадежность. Цель, которую мы поставили перед собой в этой главе, состояла в том, чтобы предельно кратко дать представление о возможностях, существующих в настоящее время для ухода за больными и их лечения, несмотря на неспособность полного излечения. Ключом ко многим из упомянутых методов является по возможности ранняя терапия, что может предотвратить смерть или необратимую умственную отсталость.
