ВОПРОСЫ, КОТОРЫЕ ВАМ ХОТЕЛОСЬ БЫ ЗАДАТЬ
Надо полагать, что при чтении этой книги у вас возникало множество вопросов. В мои намерения не входило ни составление энциклопедии по генетическим болезням, ни стремление выдать мой труд за учебник или введение в биологию. Его основной целью было насторожить вас, помочь вам понять все значение наследственной патологии, которая может быть обнаружена у вас и в вашей семье, и заставить вас предпринять те меры, которые позволят исключить возможность личной трагедии. Этот раздел книги посвящен ответам на вопросы, которые вы могли бы задать и которые действительно задавались мне неоднократно в прошедшие годы.
В нашей семье некоторые страдают от аллергических болезней — экземы и астмы. Какова роль наследственных факторов в развитии аллергии?
Унаследованной скорее можно считать предрасположенность или тенденцию стать аллергиком, чем данную конкретную аллергию. Как заболевают аллергией, точно не известно, можно только отметить, что в этом, по-видимому, как-то участвует иммунная система (производящая антитела) организма. Исследования 7000 пар двойняшек одного пола в возрасте свыше 40 лет и 2400 идентичных близнецов, проведенные на основе шведских регистрационных записей близнецов, показали, что оба идентичных близнеца имели аллергию в 20–25 % случаев. Эта цифра отражает меньшее влияние генетического контроля, чем было показано в прежних семейных исследованиях. Наиболее достоверные из имеющихся в нашем распоряжении данных показывают следующий риск стать аллергиками для детей, чьи родители — один или оба — страдают от аллергии:
Аллергия может варьировать от обычной экземы до астмы, аллергических реакций на лекарство, пищу и т. д. Например, один из родителей может давать аллергическую реакцию на какое-то лекарство, в то время как его ребенок безболезненно принимает это лекарство, зато у него могут быть тяжелые аллергические реакции на присутствие кошек или собак и т. д.
Мой отец и бабушка по материнской линии болели эмфиземой легких. Подвержен ли я риску заболеть той же болезнью?
Многие из тех, кто заболевает эмфиземой легких, прежде страдали хроническим бронхитом, вызванным чаще всего астмой или курением. Предрасположение к астме и бронхиту, по-видимому, генетическое. Однако в настоящее время дать какие-то надежные указания относительно риска для вас заболеть эмфиземой при подобном семейном анамнезе не представляется возможным.
Вместе с тем встречается состояние, для которого характерна специфическая недостаточность белка под названием альфарантитрипсин. Эта недостаточность определенно передается как наследственный признак. Лица с недостаточной активностью этого белка в жидкостях организма подвержены большему риску заболеть (обычно на четвертом десятке жизни) хронической эмфиземой легких. Чтобы дать хотя бы общее представление о том, насколько сложна эта болезнь, замечу, что к настоящему времени описаны 23 различных подвида этого ферментного нарушения. Индивидуум с одним из этих подвидов подвержен высокому риску (50 %) заболеть хронической эмфиземой легких. Если такие индивиды курят, расстройство функции легкого ускоряется. Дети, рождающиеся с одним из этих генетических подвидов, имеют 20–30 %-ный риск заболеть гепатитом в младенчестве с последующим циррозом печени. Недостаточность альфагантитрипсина встречается нередко. Согласно одному широко проведенному исследованию, ею страдают 3–6 % населения.
Наследственно ли облысение?
Бесспорно, некоторые формы облысения передаются по наследству. Наглядный пример тому — преждевременное облысение. Оно выражается в поредении волос на висках, в тяжелой форме — появлении ласины на макушке; волосы остаются только по бокам. Такая форма облысения встречается почти исключительно у мужчин и, по-видимому, передается от отца к сыну. Тип наследования в данном случае, вероятно, доминантный и практически ограниченный мужским полом. Однако иногда сыновья лысых отцов не лысеют, как вы, возможно, и ожидали.
Наследуется ли леворукость и праворукость?
Давно установлено, что если оба родителя праворукие, то число леворуких детей у них наименьшее, если оба леворукие — наибольшее; если же один из супругов праворукий, а другой — леворукий, то число это среднее между теми и другими. Такие наблюдения свидетельствуют о явном родительском влиянии на развитие праворукости или леворукости. Объяснению этого феномена влиянием родительских генов противоречит то обстоятельство, что процент леворуких и праворуких среди близнецов, как идентичных, так и двойняшек, а также среди сибсов в общем-то тот же, в полном соответствии с ожидаемыми шансами. В настоящее время принято считать, что более сильное влияние на развитие у детей праворукости или леворукости родители оказывают путем внешнего воздействия на растущего ребенка. Весьма показательно, что в семьях, где мать левша, а отец праворукий, леворукие дети встречаются чаще, чем в семьях, где левша отец, а мать праворукая.
Можно ли предугадать цвет волос нашего следующего ребенка?
Наследование цвета волос — дело сложное. Обычно темные волосы доминируют над светлыми, поэтому вполне вероятно, что большинство детей, рождающихся у супругов, один из которых темноволосый, а у другого светлые волосы, будут темноволосыми. Ген для рыжих волос действует отдельно от гена волос темного цвета и, как правило, рецессивен по своей природе. Следовательно, в целом можно ожидать, что все дети рыжих родителей будут рыжеволосыми. Однако если один из рыжеволосых родителей носит в себе также ген волос темного цвета, волосы у ребенка могут оказаться совсем другими. Если один из супругов будет темноволосым, а другой рыжеволосым, то теоретически можно ожидать, что у их ребенка волосы не будут рыжими. Но если темноволосый супруг носит в себе рецессивный ген для рыжих волос, следует ожидать, что половина рождающихся в такой семье детей будут рыжеволосыми. Из сказанного ясно, что предугадать цвет волос чрезвычайно трудно.
У моего мужа и у меня глаза голубые. Будут ли у всех наших детей голубые глаза?
Ответ такой же, как и для указанного выше цвета волос. В принципе гены для более темного цвета обычно доминируют над генами светлого цвета, но существует целый ряд оттенков и возможностей, и предугадать что-либо заранее невозможно.
Наследуется ли эпилепсия?
Причин, обусловливающих эпилепсию, очень много. Они зависят от характера повреждений головного мозга плода в период его нахождения в утробе матери, во время родов или уже при жизни ребенка. Эпилепсия может быть единственным, или главным характерным симптомом различных наследственных нарушений. Следовательно, конкретный ответ на этот вопрос может быть дан только после тщательного изучения семейного анамнеза, осмотра больного и специальных исследований.
У обоих моих родителей вес значительно превышает норму. Значит ли это, что я тоже буду тучным?.
Вес тела, несомненно, определяется взаимодействием генетических, экзогенных и гормональных факторов, которые влияют не только на размеры жировых клеток, но и на их количество. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что некоторые этнические группы обладают генами тучности или худощавости. Например, индейцы папаго на юге Аризоны, некоторые полинезийские народности и многие индейские племена в Центральной и Южной Америке, по-видимому, имеют высокую частоту генов тучности. В противоположность этому некоторые африканские племена, например ватутси, обнаруживают сильную тенденцию к худощавости.
Факторов, влияющих на вес тела, так много, что различить среди них генетический фактор и подметить, как он действует, чрезвычайно трудно. Бесспорно, факторы питания, биохимические, генетические, психологические, социальные и средовые явно связаны с развитием тучности. Одним из наиболее важных среди них следует считать то, как много (и в какое время) кормили ребенка в первые месяцы его жизни.
Хотя, как мы только что указали, появлению и развитию тучности способствует целый ряд факторов, известно, что имеются индивиды, излишний вес которых объясняется исключительно перееданием (в действительности это можно сказать почти о каждом из нас). В добавление заметим, что если один из родителей был тучным, то имеется 40–50 % шансов за то, что тучными будут и дети. Эта вероятность повышается до 70–80 %, если тучными были оба родителя. Эти цифры резко контрастируют с 8–9 % тучных детей у родителей с нормальным весом. Как и следовало ожидать, идентичные близнецы, воспитанные вместе, показывают меньше различий в весе, чем двойняшки. Вес приемных детей не обнаруживает никакой связи с весом воспитывающих их родителей, даже если эти дети были усыновлены почти с рождения.
Наследуется ли синдром внезапной смерти детей (СВСД)?
Называемый также «люлечной» смертью, СВСД представляет собой расстройство, при котором кажущихся совершенно здоровыми детей без каких-либо предварительных тревожащих симптомов или предшествующей болезни вдруг находят мертвыми в их кроватках. СВСД, пожалуй, одна из наиболее распространенных в США причин смертности младенцев в возрасте от одной недели до года; ежегодно от нее умирают около 10 000 внешне совершенно здоровых детей. Существует множество объяснений этому явлению, но подлинная причина и механизм, ответственный за синдром внезапной смерти детей, остается нераскрытым. В конце 1975 г. группа ученых из Национального института сердца и легких в Бетесде (шт. Мэриленд) сообщила об обнаруженной ими аномалии в ЭКГ по крайней мере одной из 11 (26 %) родительских пар (они изучили 42 такие пары), у которых от СВСД умер по крайней мере один ребенок.
Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39 % братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятности предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доминантного наследственного фактора (см. гл. 5), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардиограммы.
