ИСТОРИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ
История диагностики наследственных болезней у плода очень коротка. В начале 30-х годов был разработан метод введения иглы в матку для отсасывания пробы амниотической жидкости, в которой развивается плод. В 1961 г. была впервые распознана наследственная болезнь у плода в матке. Это была несовместимость между плодом и матерью по резус-фактору, которая могла привести к смерти плода или новорожденного от гемолитической анемии. Исследования этого «генетического конфликта» оказались положительными, и в начале 60-х годов его впервые удалось лечить. Кровь плода еще в матке была заменена кровью, другой подходящей группы. Позднее появилась возможность предупреждать это нарушение, иммунизируя восприимчивых матерей с резус-отрицательной группой крови. Однако исследования несовместимости крови плода и матери проводились в последние три месяца беременности. В противоположность этому пренатальные исследования с целью обнаружить (и для все возрастающего числа болезней — лечить) другие тяжелые наследственные болезни производятся в сроки между 14-й и 16-й неделями беременности.
Возможность определять пол плода с помощью простого окрашивания ядер клеток была впервые успешно использована в 1955 г.: клетки были взяты из амниотической жидкости плода. Эта работа опиралась на весьма очевидное, хотя в то время и оспариваемое наблюдение, сделанное в 1949 г. канадскими учеными Барром и Бертрамом. Исследуя нервные клетки кошки, они заметили, что после окрашивания их некоторыми видами красителей в женских клетках на внутренней поверхности оболочки клеточного ядра появляется какой-то темный комочек. Этот комочек, — позднее получивший название «тельца Барра», или «тельца полового хроматина», не обнаруживается в нервных клетках самцов. Это обстоятельство впервые позволило, применяя простейшую технику, отличать мужские клетки от женских. В 1960 г. был достигнут еще один успех: удалось определить пол. плода у беременной женщины, подверженной риску родить ребенка, страдающего сцепленным с полом заболеванием (поражающим только мальчиков), таким, как гемофилия или мышечная атрофия.
В середине 60-х годов развитие методов культивирования клеток человека в лабораторных условиях сделало возможным изучать и хромосомы клеток, взятых из амниотической жидкости. К этому же времени постепенно начал накапливаться и опыт диагностики заболеваний с помощью хромосомного анализа. В 1968 г. Карло Валенти в Нью-Йорке впервые обнаружил у плода болезнь Дауна. С тех пор исследования плода для обнаружения наследственных заболеваний и генетических дефектов постепенно стали находить все большее распространение и теперь широко доступны. Рассмотрим подробнее положение дел на сегодня.
Медико-генетическое консультирование перед амниоцентезом
В идеале каждая женщина, которая подвергается амниоцентезу для проведения пренатальных генетических исследований, должна получить консультацию до этой процедуры. Это может быть сделано просто в ходе обстоятельной беседы с акушером в присутствии ее мужа. Однако, по-видимому, этого достаточно только в том случае, если амниоцентез проводится по обычной причине, например в связи с поздним возрастом беременной женщины. Конечно, предполагается, что акушер хорошо осведомлен о возможных последствиях процедуры и способен обсудить эти проблемы с супругами.
Если же предполагаемое генетическое нарушение встречается редко и очень сложно по своей природе (такое, например, как биохимическая болезнь галактоземия), следует рекомендовать обязательно проконсультироваться у врача-генетика. Акушер не может знать всех многочисленных наследственных болезней, как их лечить, сколь велик риск рождения ребенка с умственной отсталостью или каким образом все же можно не прибегать к аборту. Многие генетические дефекты невозможно диагносцировать посредством амниоцентеза, в то время как при других нарушениях существует достаточное число тестов, позволяющих определить носителей, а это делает амниоцентез необязательным. Консультация со специалистом-генетиком при этих, как и при прочих генетических нарушениях, явно имеет очень большой смысл.
Согласие при полной информированности
Амниоцентез представляет собой все же небольшую хирургическую операцию, поэтому до его проведения необходимо согласие заинтересованной женщины. Для получения такого согласия (равно как и в случае предупреждающего аборта) врач обязан рассказать о любом, даже малейшем риске, с которым связано это исследование. Кроме того, врач наряду с сотрудниками лаборатории, производящими исследование, должен уведомить супругов о том, что взятые при амниоцентезе клетки в 5—10 % случаев оказываются не способными к росту в лабораторных условиях и, следовательно, может потребоваться второй, а то и третий амниоцентез. В их обязанность входит предупредить, что получаемые в результате процедуры ответы не гарантированы на все 100 % и что данное исследование не исключает наличия у плода проявления других генетических нарушений или врожденных дефектов. В случае же если женщина беременна двойней, результат, полученный из одной жидкости, относится только к одному из плодов. Я практикую получение согласия женщин в письменном виде.
