НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ И ЭТНИЧЕСКАЯ ГРУППА

НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ И ЭТНИЧЕСКАЯ ГРУППА

Шансы для вашего ребенка заболеть наследственной болезнью или быть ее носителем в значительной мере связаны с вашим этническим происхождением (табл. 1–3). Например, повышенная частота некоторых болезней (амавротическая идиотия, семейная дизавтономия), отмеченная у евреев ашкенази, не обнаружена у евреев сефардов, и, напротив средиземно-морская лихорадка — обычное явление у сефардов — среди ашкенази встречается крайне редко.

Таблица 1

Некоторые наследственные болезни в различных этнических группах

Этническая группа Наследственные болезни

Африканцы

— Гемоглобинопатии, в особенности HbS, НЬС, альфа- и бета-талассемия, персистирующий фетальный гемоглобин HbF

— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, африканский тип

— Недостаточность лактазы у взрослых

Африканеры (южноафриканцы), армяне, евоеи ашкенази

— Южноафриканская порфирия

— Семейная средиземноморская лихорадка

— Абеталипопротеинемия

— Синдром Блума

— Деформирующая мышечная дистония

— Семейная дизавтономия

— Недостаточность фактора XI (свертываемость крови)

— Болезнь Гоше (форма взрослых)

— Иминоглицинурия

— Синдром Меккеля

— Болезнь Ниманна-Пика

— Пентозурия

— Губчатая дегенерация мозга

— Укороченные булавовидные большие пальцы руки Болезнь Тея-Сакса

Китайцы

— Талассемия (альфа)

— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, китайский тип

— Недостаточность лактазы у взрослых

Эскимосы, финны

— Недостаточность псевдохолинэстеразы

— Врожденный нефроз

— Аспартилглюкозаминурия

Ирландцы

— Дефект нервной трубки

— Фенилкетонурия

Японцы и корейцы

— Акаталазия

— Болезнь Огучи

— Общий наследственный дисхроматоз

Средиземноморские народы (итальянцы, греки, евреи сефарды)

— Талассемия (преимущественно бета)

— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, средиземноморский тип

— Семейная средиземноморская лихорадка

— Болезнь гликогенового депо, тип III

Норвежцы

— Лимфатический отек

— Фенилкетонурия

¹ _{Эта таблица дает лишь самое общее представление о значении наследственных болезней, связанных с этнической принадлежностью.}

¹_{Эти приблизительные цифры риска применимы лишь в том случае, если вы и ваша жена принадлежите к одной этнической группе.}

Американские негры, носители гена серповидноклеточной анемии, привезли его с собой из Африки. В настоящее время примерно каждый десятый из черных американцев — носитель гена этой болезни, а дети, страдающие от серповидноклеточной анемии, встречаются с частотой 1 на 400 новорожденных негров.

Кистофиброз поджелудочной железы — наиболее часто встречающийся «генетический убийца» белых детей. С этой болезнью рождается один ребенок из 2500, и один на 25 новорожденных оказывается ее носителем. У негров же, равно как и у лиц восточного происхождения, эта болезнь встречается очень редко. Если такие случаи все же бывают, то почти всегда они оказываются связанными с примесью крови белых в истории данной семьи. Фенилкетонурию — наследственное биохимическое заболевание, приводящее, если его не лечить, к умственной отсталости, — точно так же часто находят у белых людей и весьма редко — у негров и лиц восточного происхождения.

Следует уяснить себе, что некоторые из этих заболеваний могут возникнуть в какой-либо этнической группе вследствие смешанных браков или в результате мутации (амавротическую идиотию можно обнаружить не только у еврейских детей, хотя и в 100 раз реже, чем у них). Поэтому вопросы о месте рождения больного и его этническом происхождении могут быть решающими для установления врачом диагноза весьма редкой и неожиданной в данном случае болезни. Сошлюсь на свежий пример, наглядно иллюстрирующий высказанное соображение.

В палату для больных, требующих неотложной врачебной помощи, поступил женатый аспирант Пьетрус, 24 лет, с жалобами на сильную боль в области живота и рвоту. Эти симптомы появились у него в день госпитализации. По словам больного, до этого времени он чувствовал себя совершенно здоровым, если не считать того, что у него бывают запоры. Правда, однажды с ним уже случилось нечто подобное, и тогда он также попал в больницу, где ему удалили аппендикс. Это произошло около пяти лет назад. Доктор сообщил после операции, что аппендикс удивительным образом оказался совершенно нормальным. Никакого семейного анамнеза у Пьетруса не было, поскольку он был приемышем.

При осмотре больного было установлено следующее: телосложение правильное, температура слегка повышена, неукротимая рвота, обезвоженность организма, резкие боли в животе и напряженная брюшная стенка.

Повторные анализы крови, а затем просвечивание рентгеновскими лучами не выявили причины боли в области желудка, и встал вопрос о возможном отравлении. Но один энергичный молодой врач обратил внимание на то, что Пьетрус родом из Южной Африки. Это побудило его исследовать мочу больного, чтобы исключить состояние, которое в 24 % случаев приводит к смерти и характеризуется острыми приступами. Это заболевание, которое молодой врач точно подметил и диагносцировал, называется острой перемежающейся порфирией — наследственной биохимической болезнью белков, при которой поражается нервная система и другие органы и которая действительно весьма распространена среди жителей Южной Африки голландского происхождения. Ген этого доминантного наследственного заболевания Пьетрус, по всей видимости, унаследовал от одного из своих родителей. Это открытие было весьма важным не только потому, что оно избавило больного от ненужной операции, но и потому, что ему были категорически запрещены барбитураты: эти снотворные препараты часто вызывают тяжелые приступы и могут оказаться смертельными для больного порфирией. После этого Пьетрус получил квалифицированную медико-генетическую консультацию. Ему разъяснили, что его будущие дети имеют 50 %-ный риск страдать той же особенностью, что и он сам. Молодой человек принял решение подвергнуться операции удаления семявыносящего протока. Со временем супруги усыновили сначала одного, а затем второго ребенка.

Длительные и тщательные исследования доктора Дж. Дина в Южной Африке показали, что порфирия была завезена в страну двумя выходцами из Голландии, которые стали супругами здесь в 1688 г. В настоящее время примерно 1 из 330 белых южноафриканцев является носителем гена порфирии и поражен этой болезнью. Поскольку анестезия, барбитураты и некоторые другие лекарства могут оказаться смертельными для пораженных этой болезнью индивидов, многие больницы в Южной Африке обследуют на это заболевание каждого поступающего к ним больного.